كيفية التعرف على متلازمة ريت

متلازمة ريت ، وتسمى أيضا فرط أمونيا الدم عن طريق التغذية ، هي مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي ، ويؤثر على الفتيات بشكل حصري تقريبا.

يتوقف الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت عن اللعب ، ويصبحون معزولين ويفقدون مهاراتهم المكتسبة ، مثل المشي أو التحدث أو حتى تحريك أيديهم مما يؤدي إلى حركات لا إرادية للأيدي التي تتميز بالمرض.

متلازمة ريت ليس لها علاج ، ولكن يمكن السيطرة عليها باستخدام الأدوية التي تقلل النوبات ، والتشنج والتنفس ، على سبيل المثال. لكن العلاج الطبيعي والتحفيز النفسي يساعدان بشكل كبير ، ويفضل أن يتم بشكل يومي.

خصائص متلازمة ريت

على الرغم من أن الأعراض التي تجذب انتباه الوالدين لا تظهر إلا بعد 6 أشهر من الحياة ، إلا أن الطفل الذي يعاني من متلازمة ريت يمثل نقص التوتر ، ويمكن أن يلاحظه الوالدان والعائلة ، كطفل رضيع جداً "لطيف" ويسهل العناية به.

تتطور هذه المتلازمة على 4 مراحل ، وأحيانًا لا يأتي التشخيص إلا في حوالي عام واحد من العمر ، أو لاحقًا ، اعتمادًا على العلامات التي يظهرها كل طفل.

المرحلة الأولى تحدث ما بين 6 و 18 شهراً من الحياة ، وهناك:

• التوقف عند نمو الطفل
• المحيط الرأسي لا يتبع منحنى النمو الطبيعي.
• انخفاض الاهتمام بالأشخاص الآخرين أو الأطفال ، مع ميل لعزل أنفسهم.

المرحلة الثانية ، تحدث من 3 سنوات ويمكن أن تستمر لأسابيع أو شهور:

• الطفل يبكي كثيرا ، حتى بدون سبب واضح.
• الطفل دائما لا يزال غضب.
• الحركات المتكررة تنشأ مع اليدين.
• تظهر التغييرات التنفسية ، مع توقف التنفس أثناء النهار ، لحظة زيادة معدل التنفس.
• نوبات الصرع وهجماته على مدار اليوم
• قد تكون اضطرابات النوم شائعة ؛
• يمكن للطفل الذي تحدث بالفعل ، أن يتوقف عن الكلام تمامًا.

المرحلة الثالثة ، والتي تحدث قبل حوالي 2 و 10 سنوات:

• قد يكون هناك بعض التحسن في الأعراض المعروضة حتى الآن وقد يظهر الطفل مرة أخرى اهتمامًا بالآخرين ؛
• صعوبة تحريك الجذع واضحة ، هناك صعوبة في الموازنة
• قد يكون التشنج موجودًا.
• هناك تطور للجنف الذي يضعف وظيفة الرئة.
• من الشائع طحن الأسنان أثناء النوم.
• قد يكون الإرضاع طبيعياً ويميل وزن الطفل أيضاً إلى أن يكون طبيعياً ، مع زيادة طفيفة في الوزن ؛
• قد يكون الطفل قاصرًا عن التنفس ويبتلع الهواء ولديه الكثير من اللعاب.

المرحلة الرابعة ، والتي تحدث في عمر العاشرة تقريبًا ، توجد:

• الحركة البطيئة وتفاقم الجنف ؛
• يصبح العجز العقلي شديدًا.
• الأطفال الذين كانوا قادرين على المشي يفقدون هذه القدرة ويحتاجون إلى كرسي متحرك.

الأطفال الذين يمكنهم تعلم المشي لا يزالون يواجهون بعض الصعوبة في التحرك ويصعدون عادةً على أصابع قدميهم أو يأخذون أولى خطواتهم إلى الخلف. بالإضافة إلى ذلك ، قد لا يتمكنون من الوصول إلى أي مكان ، ويبدو أن المشي بدون هدف لأنه لا يسير لمقابلة شخص آخر ، أو للبحث عن أي ألعاب ، على سبيل المثال.

كيف يتم التشخيص؟

التشخيص يتم بواسطة طبيب الأمراض العصبية الذي يقوم بتحليل كل طفل بالتفصيل ، وفقا للعلامات المقدمة. للتشخيص ، يجب ملاحظة الخصائص التالية على الأقل:

• التنمية على ما يبدو طبيعية تصل إلى 5 أشهر من الحياة ؛
• حجم الرأس الطبيعي عند الولادة ، ولكن ذلك لا يرافق القياس المثالي من 5 أشهر من الحياة ؛
• فقدان القدرة على تحريك اليدين عادةً خلال 24 و 30 شهرًا ، مما يؤدي إلى ظهور حركات لا يمكن السيطرة عليها مثل التواء أو جلب اليدين إلى الفم ؛
• يتوقف الطفل عن التفاعل مع الآخرين في بداية هذه الأعراض ؛
• عدم التنسيق بين حركات الجذع والمشي غير المنسق ؛
• لا يتكلم الطفل ، ولا يستطيع التعبير عن نفسه عندما يريد شيئًا ولا يفهم عندما نتحدث إليه ؛
• تأخر خطير في التنمية ، مع الجلوس والزحف والحديث والمشي في وقت متأخر بكثير من المتوقع.

هناك طريقة أخرى أكثر موثوقية لمعرفة ما إذا كانت هذه المتلازمة فعلاً هي إجراء اختبار جيني لأن حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت الكلاسيكية لديهم طفرات في جين MECP2. لا يمكن أن يتم هذا الفحص من قبل SUS ، ولكن لا يمكن إنكاره من قبل الخطط الصحية الخاصة ، وإذا حدث هذا يجب تقديمه إلى المحكمة.

متوسط ​​العمر المتوقع

يمكن للأطفال المصابون بمتلازمة ريت أن يعيشوا فترة طويلة ، ويمرون في سن 35 ، لكنهم قد يعانوا الموت المفاجئ أثناء النوم بينما هم لا يزالون رضعًا. بعض الحالات التي تفضل مضاعفات خطيرة قد تكون قاتلة تشمل وجود العدوى والأمراض التنفسية التي تتطور بسبب الجنف وسوء توسيع الرئة.

قد يذهب الطفل إلى المدرسة وقد يتعلم أشياء معينة ، لكن من الناحية المثالية يجب أن يتم دمجهم في التعليم الخاص ، حيث لن يلفت وجودهم الكثير من الاهتمام ، مما قد يعوق تفاعلهم مع الآخرين.

ما الذي يسبب متلازمة ريت

متلازمة ريت هو مرض وراثي وعادة ما يكون الأطفال المتأثرون هم الوحيدون في الأسرة ، ما لم يكن لديهم شقيق توأم ، من المحتمل أن يكون لديهم نفس المرض. لا يرتبط هذا المرض بأي موقف تم اتخاذه من قبل الوالدين ، وبالتالي ، لا يجب أن يشعروا بالذنب.

علاج لمتلازمة ريت

يجب أن يتم العلاج من قبل طبيب الأطفال حتى يبلغ الطفل 18 عامًا ويجب أن يتبعه الطبيب العام أو أخصائي الأعصاب.

يجب إجراء الاستشارات كل ستة أشهر ، ويمكن ملاحظة العلامات الحيوية والطول والوزن وصحة الدواء وتقييم تطور الطفل والتغيرات في الجلد كوجود جراحات الاستلقاء ، وهي التقرحات التي يمكن أن تصاب بالعدوى. خطر الموت. الجوانب الأخرى التي قد تكون مهمة هي تقييم التنمية والجهاز التنفسي والدورة الدموية.

يجب إجراء العلاج الطبيعي طوال حياة الشخص المصاب بمتلازمة ريت ومفيدًا لتحسين النغمة والوضع والتنفس وتقنيات مثل بوباث التي يمكن استخدامها لمساعدة نمو الطفل.

يمكن إجراء جلسات التحفيز النفسي الحركي حوالي 3 مرات في الأسبوع ويمكن أن تساعد في تطوير الحركة ، وتقليل شدة الجنف ، والتحكم في سيلان الدم ، والتفاعل الاجتماعي ، على سبيل المثال. يمكن أن يشير المعالج إلى بعض التمارين التي يمكن أن يقوم بها الآباء في المنزل بحيث يتم تنفيذ التحفيز العصبي والحركي يومياً.

وجود شخص مصاب بمتلازمة ريت في المنزل هو مهمة مضنية وصعبة. يمكن أن يصبح الوالدان عاطفيًا جدًا ، ولذلك قد يُنصح باتباع علماء النفس الذين يمكنهم المساعدة في التعامل مع عواطفهم.