متلازمة رايلي داي هي مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي ، ويدمر عمل الخلايا العصبية الحسية ، المسؤولة عن التفاعل مع المنبهات الخارجية ، مما يسبب الإحساس في الطفل ، الذي لا يشعر بالألم أو الضغط أو درجة حرارة المنبهات من الخارج.
تميل حاملات هذا المرض إلى الموت شابة ، حوالي 30 سنة ، بسبب الحوادث التي قد تحدث بسبب الافتقار إلى الألم.
أعراض متلازمة رايلي داي
تظهر أعراض متلازمة رايلي داي منذ الولادة وتشمل:
- عدم الشعور بالألم
- نمو بطيء
- عدم القدرة على إنتاج الدموع
- صعوبة في الأكل
- نوبات طويلة من القيء.
- المضبوطات.
- اضطرابات النوم
- العجز في الحنك
- الجنف.
- ارتفاع ضغط الدم.
تميل أعراض متلازمة رايلي داي إلى التفاقم بمرور الوقت.
صور متلازمة رايلي داي
سبب متلازمة رايلي داي
ويرتبط سبب متلازمة رايلي داي إلى طفرة جينية ، ومع ذلك ، فإنه لا يعرف كيف يتسبب في طفرة جينية الآفات والاختلالات العصبية.
تشخيص متلازمة رايلي داي
يتم إجراء تشخيص متلازمة رايلي داي من خلال الفحوصات الجسدية التي تثبت افتقار المريض إلى ردود الفعل وعدم الحساسية لأي من المحفزات مثل الحرارة والبرودة والألم والضغط.
علاج متلازمة رايلي داي
يستهدف علاج متلازمة رايلي داي الأعراض كما تظهر. تستخدم الأدوية المضادة للاختلاج وقطرات العين لمنع جفاف العين ومضادات القيء للسيطرة على القيء والملاحظة الشديدة للطفل في الحماية من الإصابات القليلة التي قد تؤدي إلى الوفاة.
رابط مفيد:
متلازمة كوتارد
