أمراض نادرة

التهاب النخاع المستعرض الحاد هو التهاب يؤثر على جانبي جزء من العمود الفقري ، مما يسبب أعراض مثل آلام الظهر وضعف الساقين أو الذراعين والشلل وحتى انخفاض الحساسية في اليدين ، مع الخلط أحيانًا مع شلل الأطفال ، Guillian-Barré والتهاب العصب الصدمة. وتتمثل صفاته الرئيسية في التهاب العمود الفقري الذي يسبب الشلل ويترك العضلات ضعيفة وناعمة جدا ، وهي حالة تسمى التهاب النخاع الرخو الحاد. عموما ، يحدث هذا الالتهاب بسبب عدوى ، ولكن يمكن أ

متلازمة الغرب هو مرض نادر يتميز بنوبات صرع متكررة ، وهو أكثر شيوعًا بين الأولاد ويبدأ في الظهور خلال السنة الأولى من حياة الطفل. عادة ما تحدث الأزمات الأولى بين 3 و 5 أشهر من العمر ، على الرغم من أنه يمكن إجراء التشخيص حتى 12 شهرًا. هناك 3 أنواع من هذه المتلازمة ، الأعراض ، مجهول السبب ، و cryptogenic ، وفي أعراض عرض الطفل سبب لأن الطفل كان وقتا طويلا دون التنفس عند الولادة. عندما يحدث بسبب بعض الأمراض الأخر

الشخص الخنثوي هو الشخص الذي لديه عضوان تناسليان ، ذكورا وإناثا ، في نفس الوقت ، ويمكن تحديده عند الولادة. أسباب الخنوثة ليست ثابتة بعد ، لكن إحدى النظريات هي أن هناك تغيرات وراثية أثناء نمو الجنين. شكل آخر من أشكال الخنوثة هو المكان الذي يولد فيه الطفل مع المنطقة التناسلية الخارجية المحددة جيدا ، ولكن لديه تغييرات مهمة أخرى في الغدد التناسلية ، مثل الصب

شوانوما ، المعروف أيضا باسم الورم العصبي أو الورم العصبي ، هو نوع من الورم الحميد الذي يؤثر على خلايا شوان الموجودة في الجهاز العصبي المحيطي أو المركزي. عادة ، هذا الورم ينشأ بعد 50 سنة من العمر ، وربما تنشأ في منطقة الرأس والركبة والفخذ أو خلف الصفاق ، على سبيل المثال. يتكون العلاج من الاستئصال الجراحي للورم ، ولكن في بعض الحالات ، قد لا يكون ذلك ممكنًا بسبب موقعه. ما هي الأعراض تعتمد الأعراض التي يسببها الورم على المنطقة المتأثرة. إذا كان الورم الموجود على العصب السمعي يمكن أن

Xeroderma pigmentosum ، المعروف باسم إكس بي ، هو مرض وراثي نادر وراثي يتميز بفرط حساسية الجلد تجاه أشعة الشمس فوق البنفسجية ، مما يؤدي إلى جفاف الجلد ووجود النمش والبقع البيضاء ، خاصة في المناطق المعرضة لأشعة الشمس. عادة ما يظهر XP في مرحلة الطفولة ويمكن رؤيته من خلال الميل الأكبر لدى الطفل لتقديم الحروق الشديدة بعد بضع دقائق من التعرض للشمس ، إلى جانب ظهور النمش على

انحلال الربيدات هو متلازمة شديدة تسبب تدمير ألياف العضلات ويمكن أن تحدث بعد صدمة مباشرة أو غير مباشرة لعضلة في الجسم. بعد تدميرها ، تطلق ألياف العضلات مواد سامة إلى مجرى الدم ، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى مضاعفات خطيرة في الكليتين ، ويمكن أن يؤدي إلى الفشل الكلوي. لذلك ، يجب بدء العلاج في أقرب وقت ممكن والذهاب إلى غرفة الطوارئ بمجرد أن يشتبه في انحلال الربيدات. الأعراض الرئيسية ليست من السهل دائمًا تحديد أعراض انحلال الربيدات ، ولكن الأكثر شيوعًا ما يلي: ألم في عضلات الكتف

يجب أن يسترشد جراح عام بعلاج فتق مورغاني ، وهو مشكلة خلقية نادرة في الحجاب الحاجز ، ويتم إجراؤه عادةً بعملية جراحية لتصحيح المشكلة فورًا بعد التشخيص. عموما ، يتم إجراء الجراحة عن طريق تنظير البطن من خلال قطع صغير بين الضلوع حيث يقوم الجراح بإدخال أنبوب مرن صغير في الحجاب الحاجز لتصحيح عيب الحجاب الحاجز. يحتاج المريض عادة إلى دخول المستشفى لمدة 6-10 أيام ويمكنه العودة إلى المنزل بعد هذا الوقت. يجب إجراء علاج لفتق مورغاني عند جميع المرضى ، حتى عندما لا تكون هناك أعراض ، حيث يوجد خطر حدوث مضاعفات خطيرة مثل الهبوط أو الخنق المعوي إذا كان جزء من الأ

يعتبر hydrops الجنين من الأمراض النادرة التي يتراكم فيها السائل في أجزاء مختلفة من جسم الطفل أثناء الحمل ، كما هو الحال في الرئتين والقلب والبطن. هذا المرض شديد الخطورة كونه علاجًا صعبًا ويمكن أن يؤدي إلى موت الجنين في مرحلة مبكرة من الحياة أو الإجهاض. في فبراير 2016 تم العثور على hydrops في الجنين الذي كان أيضا صغر الرأس ولم ينج من الحمل. ومع ذلك ، فإن العلاقة بين زيكا و hydrops الجنين لا يزال غير واضح ، ويبدو نادرا ، لا يزال أخطر مضاعفات مشترك

تتوافق البورفيريا مع مجموعة من الأمراض الوراثية والنادرة التي تتميز بتراكم المواد المنتجة للبورفيرين ، وهو بروتين مسؤول عن نقل الأكسجين إلى مجرى الدم ، وهو أمر ضروري لتشكيل الهيم ، وبالتالي الهيموجلوبين. هذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي والجلد والأجهزة الأخرى. عادة ما تكون البورفيريا وراثية ، أو موروثة من الوالدين ، ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يكون لدى الشخ

يعتبر إكتوبيا كوردس ، المعروف أيضًا باسم نطاط القلب ، تشوهًا نادرًا جدًا يقع فيه قلب الطفل خارج الصدر تحت الجلد. في هذا التشوه ، قد يكون القلب موجودًا خارج الصدر تمامًا أو جزئيًا فقط خارج الصدر. في معظم الحالات ، هناك تشوهات أخرى مرتبطة بها ، وبالتالي ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع هو بضع ساعات ، ومعظم الأطفال ينتهي بهم الأمر إلى عدم البقاء بعد اليوم

يجب البدء في علاج عدوى يرسينيا بيستيس بعد ظهور الأعراض الأولى للمرض بداية من تناول المضادات الحيوية لمدة 10 أيام اعتمادا على التقرير الطبي ، مثل: الستربتومايسين. التتراسيكلين. جنتاميسين. الفلوروكوينولون. الكلورامفينيكول. يتم العلاج بمعزل لمنع انتشار البكتيريا. العلاج بدأ لفترة وجيزة يقلل من فرصة الموت إلى أقل من 5 ٪

نوما هو مرض يظهر عادة في أفقر البلدان ، بسبب سوء النظافة وسوء التغذية ، مما يؤدي إلى تدمير الفم والوجه ، بدءا من ظهور جرح صغير داخل الفم الذي ينتشر لبقية أنسجة الفم والعظام. لا يزال هذا المرض غير معالج ، مما يتسبب في الوفاة في معظم الحالات ، إلا إذا تم اكتشافه مبكراً ويمكن إيقاف العدوى بالنظافة الجيدة وإدارة

Progeria ، المعروف أيضا باسم متلازمة Hutchinson-Gilford ، هو اضطراب وراثي نادر في مرحلة الطفولة يتميز بالشيخوخة المتسارعة بمعدل سبعة أضعاف المعدل الطبيعي. بشكل عام ، تظهر الأعراض الأولى في عمر 2 بما في ذلك الكثير من نمو العدوى وتساقط الشعر ، على سبيل المثال. ولأنه مرض يتسبب في شيخوخة سريعة للجسم ، فإن الأطفال الذين يعانون من بروجيريا لديهم عمر متوقع يبلغ 14 سنة للفتيات و 16 سنة للبنين. لسوء الحظ ، لا يزال المرض لا يوجد له علاج ، ولكن يمكن

ما هو؟ متلازمة Rokitansky هو مرض نادر يسبب تغيرات في الرحم والمهبل ، مما يجعلها ضعيفة النمو أو غائبة. وبالتالي ، من الشائع بالنسبة للفتاة ، التي ولدت بهذه المتلازمة ، أن تكون القناة المهبلية قصيرة أو غائبة أو حتى مولودة بدون رحم. عادة ، يتم الكشف عن هذه المتلازمة في سن المراهقة ، حوالي 16 سنة عندما لا تظهر الفتاة الحيض أو عندما ، عند بدء النشاط الجنسي ، توجد صعوبات تعيق أو تجعل من الصعب الاتصال الحمي

مرض بهجت هو حالة نادرة تتصف بالتهاب في الأوعية الدموية المختلفة ، مما يسبب ظهور آفات جلدية وقروح الفم ومشاكل في الرؤية. لا تظهر الأعراض عادة في نفس الوقت ، مع العديد من المضبوطات التي تهدد الحياة. هذا المرض أكثر شيوعًا في فترة 20 إلى 40 عامًا ، ولكن يمكن أن يحدث في أي عمر ، ويؤثر على الرجال والنساء بنفس النسبة. يتم إجراء التشخيص من قبل الطبيب وفقًا لل

متلازمة مينير مرض يتسبب في ضعف الأذن الداخلية ، وعلى الرغم من عدم وجود علاج ، فمن الممكن اللجوء إلى أنواع مختلفة من العلاجات لتحسين الأعراض ومنع تفاقم المرض. عادة ما يتكون العلاج من تغيرات في العادات واستخدام الأدوية التي تقلل من الدوار ، مثل Dimenhydrate ، أو Betametin ، أو Hydrochlorothiazide ، على سبيل المثال. ومع ذلك ، في الحالات التي لا يكون فيها لهذه العلاجات الأثر الصحيح ، قد تكون الجراحة ضرورية. سبب هذه المتلازمة ليس مفهوما جيدا ، ولكن يعتقد أنه ينشأ بسبب تراكم السوائل في قنوات الأذن. يتجلى ذلك مع أعراض مثل الدوخة ،

ذبحة فنسنت ، والمعروفة أيضا باسم التهاب اللثة التقرحي الناخر الحاد ، هي مرض نادر وخطير من اللثة ، ويتميز بتطور مفرط للبكتيريا داخل الفم ، مما تسبب في العدوى والالتهاب ، مما يؤدي إلى تكوين القرحة وموت الأنسجة اللثوية. عادة ما يتم العلاج باستخدام المضادات الحيوية ، ولكن من المهم أيضًا الحفاظ على نظافة الفم المناسبة وغسل الأسنان بعد تناول الطعام واستخدام غسول الفم دائمًا. تعلم كيفية تنظيف أس

فرفرية نقص الصفيحات المجهولة السبب هي أحد أمراض المناعة الذاتية التي تقوم فيها الأجسام المضادة في الجسم بتدمير الصفائح الدموية ، مما يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في مثل هذه الخلايا. عندما يحدث هذا ، يواجه الجسم صعوبة أكبر في وقف النزيف ، خاصة في حالة القروح والسكتات الدماغية. بسبب نقص الصفائح الدموية ، من الشائع جدا أيضا أ

Alkaptonuria ، وتسمى أيضا ochronosis ، هو مرض نادر يتميز خطأ في التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية phenylalanine والتيروزين بسبب طفرة صغيرة في الحمض النووي. يحدث هذا المرض بسبب عدم وجود إنزيم ، أو ثنائي الأكسجين homogentisate أو الأكسجيناز homogentisate ، مما يؤدي إلى تراكم حامض homogentisic ، وهو مركب وسيط من عملية التمثيل الغذائي لهذه الأحماض الأمينية والتي لا يمكن اكتشافها في الظروف العادية في الدم. يظهر المرض في الطفولة عن طريق تغيير لون البول ، الذي يتحول إلى اللون الأسود ، ووجود بقع داكنة على الجلد والأذنين ، على سبيل المثال. بعض الناس ، ومع ذلك ، لا تظهر إلا أعراض من سن 40 ، مما يجعل العلا

متلازمة القيء الدوري هي مرض نادر يتميز بالفترات التي يقضي فيها الفرد ساعات في كل مرة خاصة القيء عندما يكون متلهفًا على شيء ما. يمكن أن تحدث هذه المتلازمة في الناس من جميع الأعمار ، وأكثر تواترا في الأطفال في سن المدرسة. هذه المتلازمة ليس لها علاج ولا علاج محدد ، وعادة ما يوصى بها الطبيب لاستخدام الأدوية المضادة للقىء لتخفيف الدوخة وزيادة تناول السوائل لتجنب الجفاف. الأعراض الرئيسية تتصف متلا