التشخيص الجزيئي: ما هو وما هو عليه

يقابل التشخيص الجزيئي مجموعة من التقنيات الجزيئية التي تهدف إلى تحديد التغيرات في الحمض النووي التي قد تكون مؤشرا على الأمراض الوراثية أو السرطان ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام التقنيات الجزيئية على نطاق واسع لتحديد وتأكيد الأمراض المعدية ، لأنها تمثل طريقة تشخيص أسرع وأكثر دقة.

يعتبر التشخيص الجزيئي مكلفًا وبالتالي لا يطلبه الأطباء كثيرًا ، إلا أنه يعطي نتائج دقيقة فيما يتعلق بوجود التغيير ، والطريقة التي يمكن أن تتداخل بها في عمل الكائن واستجابة المريض للمرض. العلاج.

ما هو ل

يمكن إجراء التشخيص الجزيئي مع عدة أهداف ، أهمها:

• تحديد الطفرات المتعلقة بسرطان الدم ، مثل تحديد BCR-ABL translocation ، والتي هي سمة من سمات اللوكيميا النقوية المزمنة (CML) ؛
• الطفرات المميزة لأمراض الدم ، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، كثرة الحمر فيرا ، كثرة الصفيحات الأساسية و thrombophilias ، على سبيل المثال - فهم ما هو أهبة التخثر وكيف يتم العلاج ؛
• التغيرات الجزيئية التي تشير إلى حدوث السرطان ، مثل سرطان القولون والمستقيم وسرطان الرئة والثدي والمخ ، على سبيل المثال ؛
• تشخيص الأمراض المعدية مثل التهاب الكبد ، التهاب الإحليل ، داء المقوسات ، داء الليشمانيات ، إلخ ، بالإضافة إلى التعرف على فيروس فيروس الورم الحليمي البشري .

يعتبر التشخيص الجزيئي ، على الرغم من كونه مكلفًا عند مقارنته بتقنيات تشخيصية أخرى ، أكثر دقة ، لأنه قادر على إبلاغ التغيير المرتبط بمرض معين ودرجة تأثير هذا التغيير في الكائن الحي ، مما يساعد على علاج الشخص.

بالإضافة إلى استخدامها لتشخيص الأمراض المختلفة ، تستخدم التقنيات الجزيئية أيضًا لتقييم الاستجابة للعلاج ، خاصة عند الأشخاص المصابين بالسرطان ، كونها واحدة من أكثر الطرق فعالية للإشارة إلى تطور المرض والانتكاس.

كيف يتم ذلك

يمكن إجراء التشخيص الجزيئي مع أي عينة ، ويطلب من الطبيب تقديم معلومات عن حالة المريض ، والتي قد تكون بولًا أو لعابًا أو ، في معظم الأحيان ، دمًا. ليس من الضروري الصيام أو أي تحضير آخر للفحص.

يتم جمع العينة وإرسالها إلى المختبر جنباً إلى جنب مع نصيحة الطبيب لإخطار الامتحان أو نوع البحث الذي ينبغي القيام به. تعتمد التقنية الجزيئية على الفحص المطلوب وتتضمن سلسلة من الإجراءات الدقيقة التي يتمثل هدفها النهائي في تحديد وجود أو غياب التغيير المطلوب من قبل الطبيب.

عادة ما يتم استخدام كمية صغيرة فقط من العينة ، ويتم تخزين الباقي بحيث يتم تكرار الاختبار إذا لزم الأمر.

انظر ما هي التقنيات الجزيئية الرئيسية

PCR

PCR ، اختصار لـ Polymerase Chain Reaction ، هو تقنية جزيئية تتكون من تضخيم جزء من المادة الوراثية ، سواء كان DNA أو RNA ، بهدف تحديد الطفرات ، وبالتالي المساعدة في تشخيص الأمراض.

تصنع هذه التقنية من استخلاص وتنقية المادة الوراثية ، التي توضع بعد ذلك في خليط يكون فيه أحد المكونات عبارة عن إنزيم تقييدي يختلف باختلاف الفحص المطلوب وتتمثل وظيفته في قطع المادة إلى أجزاء لتحديد التغيير الجيني ممكن. يوضع الخليط في thermocycler ، وهو جهاز يعمل من خلال الاختلاف في درجة الحرارة المشار إليه من قبل المهنية وفقا للفحص ، وبهذه الطريقة ، يسمح بتضخيم جزء وراثي. في حالة تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) التقليدي ، بعد التضخيم ، يخضع منتج PCR إلى الرحلان الكهربي ، وهو تقنية جزيئية تعتمد على وزن وحجم الشظايا ، أي وفقًا لهذه الخصائص يتم إنشاء نمط من النطاقات ، يتم إجراء تحليله استنادًا إلى نطاق التحكم الإيجابي ، أي في النطاق المعروف بالتوافق مع التغيير الجيني.

PCR في الوقت الحقيقي ، ويسمى أيضا QPCR ، هو نوع من PCR الكمي ، أي بالإضافة إلى تحديد التغير الوراثي ، فإنه قادر على إعطاء معلومات عن التعبير الجيني ، أي مقدار ما يتم التعبير عنه من الجين المتغير في الكائن الحي ، وبالتالي يمكن استخدامها للمساعدة في تشخيص ورصد العلاج. لا يتطلب PCR في الوقت الحقيقي الكهربائي ، تتم عملية التضخيم والتحليل الكلي للمواد الجينية بواسطة جهاز ويتم تفسير النتيجة من قبل أخصائي صحي مدرب.

التسلسل

التسلسل هو تقنية جزيئية تتكون من تحديد تسلسل النوكليوتيدات للحمض النووي. يحدث التسلسل من تفاعل تشبه PCR ، ومع ذلك ، في خليط التضخيم ، يتم إضافة النيوكليوتيدات المعدلة بإضافة fluorochromes ، أنه مع تضخيم المادة ، يتم دمج النوكليوتيدات المعدلة في الحمض النووي وتوليد العديد من الأجزاء ، والتي تتوافق مع منتج التسلسل.

يوضع منتج التفاعل في جهاز يسمى مضبط الحمض النووي ، حيث يتم ضرب الشظايا بواسطة ليزر الجهاز ، يتم تحفيز الفلوروكرومات ، التي تنبعث منها الفلورة ، والتي يشار إليها من قبل الجهاز عن طريق القمم ، كل ذروة المقابلة إلى النوكليوتيدات. في نهاية التفاعل ، ستعلم المعدة تسلسل الحمض النووي ، مما يساعد الطبيب في تشخيص الأمراض الوراثية.