يمكن إجراء تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال اختبارات محددة مثل الشفافية الشفافة ، و cordocentesis ، و amniocentesis ، والتي لا تحتاجها كل امرأة حامل. تطلب هذه الاختبارات دائمًا من قِبل طبيب التوليد عندما تحمل الأم أكثر من 35 عامًا أو عندما يكون لدى المرأة الحامل متلازمة داون.
يمكن أيضًا إجراء هذه الاختبارات عندما يكون لدى المرأة طفل مصاب بمتلازمة داون إذا لاحظت الطبيبة التوليد أية تغييرات في الموجات فوق الصوتية التي تجعلها تشك في المتلازمة أو إذا كان والد الطفل لديه الإزاحة الصبغية التي تتضمن الكروموسوم 21.
إن حمل الجنين المصاب بمتلازمة داون هو بالضبط نفس حالة الطفل الذي لا يعاني من هذه المتلازمة ، ومع ذلك ، هناك حاجة إلى المزيد من الاختبارات لتقييم صحة الطفل التنموية ، والتي يجب أن تكون أصغر قليلاً ولديها وزن أقل للطفل. عمر الحمل.
الامتحانات لتشخيص المرض أثناء الحمل
الاختبارات التي تعطي دقة بنسبة 99٪ في النتيجة وتعمل على إعداد الوالدين لاستقبال الطفل متلازمة داون هي:
| عندما يتم ذلك | فحص | كيف يتم ذلك |
| 9 أسابيع من الحمل | مجموعة من الزغابات المشيمية | ويتكون من سحب كمية صغيرة من المشيمة ، التي تمتلك مادة وراثية مماثلة لمادة الطفل |
| الأسبوع العاشر إلى الرابع عشر من الحمل | الكيمياء الحيوية الأمهات | وهو ينطوي على إجراء اختبارين لقياس كمية البروتين ومقدار هرمون بيتا HCG الذي ينتج في الحمل من المشيمة والطفل |
| 12 أسبوعا من الحمل | الشفافية القفوية | يمكن إجراء ذلك باستخدام الموجات فوق الصوتية التي تقيس طول عنق الطفل |
| من الأسبوع الثالث عشر إلى السادس عشر من الحمل | فحص المياه الجارية | يتكون من سحب عينة من السائل الأمنيوسي |
| 18 أسبوعا من الحمل | cordocentesis | يتكون من سحب عينة دم من الطفل بواسطة الحبل السري |
عند معرفة التشخيص ، يجب على الوالدين البحث عن معلومات حول المتلازمة لمعرفة ما يمكن توقعه في نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون. معرفة المزيد من التفاصيل عن الخصائص والعلاج اللازم في: كيف هي الحياة بعد تشخيص متلازمة داون.
كيف يتم التشخيص بعد الولادة
يمكن إجراء التشخيص بعد الولادة بعد ملاحظة الخصائص التي يمتلكها الطفل ، والتي قد تشمل:
- خط آخر في جفن العينين ، مما يجعلهم أكثر انغلاقًا و pulladinhos إلى الجانب وإلى الأعلى ؛
- خط واحد فقط في راحة اليد ، على الرغم من أن الأطفال الآخرين الذين ليس لديهم متلازمة داون قد يكون لديهم هذه الخصائص أيضًا ؛
- اتحاد الحواجب
- أنف أضيق
- وجه مسطح
- لسان كبير ، سماء عالية في الفم.
- آذان أصغر وأصغر.
- شعر رقيق ورقيق؛
- أصابع قصيرة ، والخنصر يمكن أن تكون ملتوية ؛
- مسافة أكبر بين أصابع القدم الكبيرة من الأصابع الأخرى ؛
- الرقبة واسعة وتراكم الدهون.
- ضعف عضلات الجسم كله.
- سهولة الحصول على الوزن
- قد يكون لديك فتق سري ؛
- زيادة خطر الاصابة بمرض الاضطرابات الهضمية.
- قد يكون هناك انسحاب من عضلات البطن المستقيمة ، مما يجعل البطن أكثر رخو.
كلما زادت خصائص الطفل كلما ازدادت فرص الإصابة بمتلازمة داون ، ولكن حوالي 5٪ من السكان يقدمون أيضًا بعضًا من هذه الخصائص ، وامتلاك واحدة منها فقط ليس مؤشرا على هذه المتلازمة.
وتشمل السمات الأخرى للمتلازمة وجود أمراض القلب ، والتي قد تتطلب جراحة وخطر أعلى للإصابة بالتهابات الأذن ، ولكن كل شخص لديه تغيرات خاصة به ، وبالتالي يحتاج كل طفل يعاني من هذه المتلازمة إلى أن يتبعه طبيب الأطفال ، بالإضافة إلى طبيب القلب ، أخصائي أمراض الرئة ، أخصائي العلاج الطبيعي ومعالج الكلام.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يقدمون أيضًا تأخرًا في التطور النفسي النفسي ويبدأون في الجلوس والزحف والمشي ، في وقت متأخر عن المتوقع. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون لها تأخر عقلي يمكن أن يتراوح من معتدل إلى شديد جدا ، والذي يمكن التحقق منه من خلال تطويره. معرفة كيف هو تطور الطفل مع داون.
قد يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من مشاكل صحية أخرى مثل السكري والكوليسترول والدهون الثلاثية مثل أي شخص آخر ، ولكنه قد لا يزال يعاني من مرض التوحد أو متلازمة أخرى في نفس الوقت ، على الرغم من أنه ليس شائعًا جدًا.
