متلازمة فانكوني هو مرض كلوي نادر ويؤدي إلى تراكم الجلوكوز ، البيكربونات ، البوتاسيوم ، الفوسفات وبعض الأحماض الأمينية الزائدة في البول. في هذا المرض هناك أيضا فقدان البروتين عن طريق البول ويصبح البول أكثر قوة وأكثر حمضية.
تحدث متلازمة الفانكونية الوراثية عن تغيرات وراثية تنتقل من الأب إلى الابن. في حالة متلازمة فانكوني المكتسبة ، قد يؤدي ابتلاع المعادن الثقيلة مثل الرصاص أو ابتلاع المضادات الحيوية المنتهية الصلاحية أو نقص فيتامين D أو زرع الكلى أو المايلوما المتعددة أو الداء النشواني إلى تطور المرض.
متلازمة فانكوني ليس لها علاج ، وتتكون علاجه أساسًا من استبدال المواد المفقودة في البول ، كما هو موضح من قبل أخصائي أمراض الكلى.
أعراض متلازمة فانكوني
يمكن أن تكون أعراض متلازمة فانكوني:
- تبول كمية كبيرة من البول.
- بول قوي وحامضي
- عطشان جدا.
- الجفاف.
- قصر القامة
- حموضة الدم مرتفعة.
- ضعف.
- ألم في العظام.
- عيوب البشرة بلون القهوة مع الحليب ؛
- الغياب أو العيب في الإبهام ؛
عموما ، تظهر خصائص متلازمة فانكوني الوراثية في سن الطفولة حوالي 5 سنوات.
يتم إجراء تشخيص متلازمة فانكوني استنادًا إلى الأعراض ، وهو فحص الدم الذي يكشف عن ارتفاع الحموضة واختبار البول الذي يظهر زيادة في الجلوكوز والفوسفات وبيكربونات وحمض اليوريك والبوتاسيوم والصوديوم.
علاج متلازمة فانكوني
يهدف علاج متلازمة فانكوني إلى استكمال المواد المفقودة من قبل الأفراد في البول. لهذا ، قد يحتاج المرضى إلى تناول مكملات البوتاسيوم والفوسفات وفيتامين د بالإضافة إلى بيكربونات الصوديوم لتحييد الحماض الدموي.
في المرضى الذين يعانون من القصور الكلوي الحاد ، يشار إلى زرع الكلى.
روابط مفيدة:
- الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم
- الأطعمة الغنية بفيتامين د
زرع الكلى
