مرض جوشر هو مرض وراثي نادر يتصف بنقص إنزيمي يؤدي إلى ترسب المادة الدهنية في الخلايا في مختلف أعضاء الجسم ، مثل الكبد والطحال والرئة ، وكذلك نخاع العظام أو العظام. العظام.
وبالتالي ، اعتمادا على الموقع المتضرر والخصائص الأخرى ، يمكن تقسيم المرض إلى 3 أنواع:
- مرض جوشر من النوع الأول غير المصاب بالاعتلال العصبي: وهو الشكل الأكثر شيوعًا ويؤثر على كل من البالغين والأطفال ، مع التقدم البطيء والحياة الطبيعية المحتملة مع أخذ الأدوية الصحيحة ؛
- مرض جوشر من النمط 2 - شكل اعتلال عصبي حاد: يصيب الأطفال ، وعادة ما يتم تشخيصه حتى 5 أشهر من العمر ، وهو مرض خطير ، يمكن أن يؤدي إلى الوفاة في غضون عامين ؛
- مرض جوشر من النوع 3 - شكل عصبي تحت الحاد: يؤثر على الأطفال والمراهقين ، وعادة ما يتم تشخيصه في 6 أو 7 سنوات. وهي ليست شديدة مثل النموذج 2 ولكن يمكن أن تؤدي إلى الوفاة بعمر 20 أو 30 سنة بسبب المضاعفات العصبية والرئوية.
بسبب شدة بعض أشكال المرض ، يجب إجراء التشخيص في أقرب وقت ممكن ، من أجل بدء العلاج المناسب والحد من المضاعفات التي تهدد الحياة.
الأعراض الرئيسية
قد تختلف أعراض مرض غوشيه حسب نوع المرض والمواقع المصابة ، إلا أن الأعراض الأكثر شيوعًا تشمل:
- التعب المفرط
- تأخر النمو
- نزف الأنف
- ألم في العظام.
- كسور عفوية
- تضخم الكبد والطحال ؛
- الدوالي في المريء.
- ألم في البطن.
قد يكون هناك أيضا أمراض العظام مثل هشاشة العظام أو تنخر العظم. وفي معظم الأحيان ، لا تنشأ هذه الأعراض في نفس الوقت.
عندما يؤثر المرض أيضًا على الدماغ ، علامات أخرى مثل الحركات الشاذة في العينين وتيبس العضلات وصعوبة البلع أو
كيف يتم التشخيص؟
يعتمد تشخيص مرض جوشر على نتائج الامتحانات مثل خزعة أو ثقب الطحال أو فحص الدم أو ثقب الحبل الشوكي.
كيف يتم العلاج؟
ليس لمرض جوشر أي علاج ، إلا أن هناك بعض أشكال العلاج التي يمكن أن تخفف الأعراض وتسمح بنوعية حياة أفضل. في معظم الحالات ، يتم العلاج باستخدام الأدوية لبقية الحياة ، كون الأدوية الأكثر استخداما هي Miglustat أو Eliglustat ، الأدوية التي تمنع تكوين المواد الدهنية التي تتراكم في الأعضاء.
في الحالات الأكثر شدة ، قد يوصي الطبيب بإجراء عملية زرع نخاع عظمي أو إجراء عملية جراحية لإزالة الطحال.
