اختبار القدم ، المعروف أيضا باسم فحص حديثي الولادة أو فحص حديثي الولادة ، هو اختبار مجاني وإلزامي يتم إجراؤه على جميع الأطفال حديثي الولادة من اليوم الثالث من العمر للمساعدة في تشخيص بعض الأمراض ، مثل بيلة الفينيل كيتون أو قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي.
عادة ما يساعد اختبار القدم على تشخيص الأمراض الخلقية المبكرة التي يمكن علاجها من الأيام الأولى بعد الولادة للسماح بتحسين نوعية حياة الطفل.
تختلف الأمراض التي تم اكتشافها من خلال اختبار القدم الأساسي وفقًا للدولة البرازيلية ؛ ومع ذلك ، يتم دائمًا التحقق من وجود بيلة الفينيل كيتون وقصور الغدة الدرقية الخلقي.
الأمراض المكتشفة من خلال اختبار القدم الأساسي
تشمل الأمراض التي تم اكتشافها من خلال اختبار القدم الأساسي ما يلي:
1. فينيل كيتون يوريا
فينيل كيتون يوريا Phenylketonuria هو مرض خلقي لا يستطيع فيه الجهاز الهضمي للطفل هضم فينيل ألانين ، وهو بروتين موجود في الأطعمة مثل البيض واللحوم ، والذي ، عندما يكون غير مهضوم ، يمكن أن يصبح سامًا للجسم ، مسبباً اختلالاً عصبياً في نمو الطفل.
كيف يتم العلاج: القضاء على الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين من النظام الغذائي للطفل. انظر: النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون.
2. قصور الغدة الدرقية الخلقي
قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مرض لا تتمكن فيه الغدة الدرقية من إنتاج كميات طبيعية من الهرمونات ، والتي يمكن أن تضعف نمو الجنين ، وكذلك تسبب التخلف العقلي ، على سبيل المثال. معرفة المزيد عن هذه المشكلة في: قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي.
كيف يتم العلاج: يجب أن يتناول طفلك الأدوية الهرمونية للمساعدة في تكملة مستويات هرمونات الغدة الدرقية المفقودة ، مما يضمن النمو والتطور الصحي.
فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو مشكلة وراثية تسبب تغيرات في شكل خلايا الدم الحمراء ، مما يقلل من القدرة على حمل الأكسجين إلى الأجزاء المختلفة من الجسم ، مما قد يؤدي إلى تأخر في تطور بعض الأعضاء.
كيف يتم العلاج: اعتمادًا على شدة المرض ، قد يحتاج طفلك إلى إجراء عمليات نقل دم. ومع ذلك ، العلاج ضروري فقط عندما تظهر الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي أو التهاب اللوزتين. معرفة المزيد عن هذه المشكلة في: فقر الدم المنجلي.
4. تضخم الغدة الكظرية الخلقي
تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مرض يتسبب في إصابة الطفل بعسر هرموني لبعض الهرمونات والمبالغة في إنتاج الآخرين ، مما قد يسبب فرط النمو أو البلوغ المبكر أو مشاكل جسدية أخرى.
كيف يتم العلاج: يجب أن يكون لدى الطفل بديل هرموني طوال حياته للتعويض عن نقص الهرمونات واستقرار كمية الهرمونات الزائدة.
5. التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مشكلة تؤدي إلى إنتاج كمية كبيرة من المخاط ، مما يهدد الجهاز التنفسي ويؤثر أيضا على البنكرياس. معرفة المضاعفات الأخرى وكيفية علاجها في: كيفية معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من التليف الكيسي.
كيف يتم العلاج: يجب القيام به مع الأدوية المضادة للالتهابات ، والعناية الغذائية ، والعلاج الطبيعي التنفسي للتخفيف من أعراض المرض ، وخاصة صعوبة التنفس.
6. نقص Biotinidase
نقص البيوتينيداز هو مشكلة خلقية تسبب عدم قدرة الجسم على إعادة تدوير البيوتين ، وهو فيتامين مهم جدا لضمان صحة الجهاز العصبي. بهذه الطريقة ، قد يعاني الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة من التشنجات ، ونقص التنسيق الحركي ، والتأخر في النمو ، وفقدان الشعر.
كيف يتم العلاج: تناول فيتامين البيوتين طوال الحياة للتعويض عن عدم قدرة الجسم على استخدام هذا الفيتامين.
الأمراض المكتشفة من قبل اختبار القدم الموسع
بالإضافة إلى الأمراض المذكورة أعلاه ، يمكن لاختبار القدم الموسع أو الموسع الكشف عن أمراض أخرى مثل:
- الغالاكتوز في الدم: مرض يسبب عدم هضم السكر الموجود في الحليب ، مما قد يؤدي إلى تنازل الجهاز العصبي المركزي ؛
- داء المقوسات الوراثي : مرض يمكن أن يكون قاتلاً أو يؤدي إلى العمى أو اليرقان أو صفار الجلد أو النوبات أو التخلف العقلي.
- نقص نازعة الجلوكوز 6-فوسفات : يسهل ظهور فقر الدم ، والتي قد تختلف في شدتها.
- الزهري الخلقي : مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى تورط الجهاز العصبي المركزي ؛
- الإيدز : مرض يؤدي إلى اختلال خطير في جهاز المناعة ، والذي لم يشف بعد ؛
- التهاب الحصبة الألمانية الخلقي : يسبب تشوهات خلقية مثل إعتام عدسة العين ، والصمم ، والتخلف العقلي ، وحتى تشوهات القلب ؛
- الهربس الخلقي : وهو مرض نادر يمكن أن يسبب آفات موضعية على الجلد والأغشية المخاطية والعينين ، أو نشرها ، مما يؤثر تأثيرا خطيرا على الجهاز العصبي المركزي.
- مرض خلقي الفيروس المضخم للخلايا : يمكن أن يولّد تكلسات دماغية وتأخر عقلي وحركي ؛
- مرض شاغاس الخلقي : مرض معدي يمكن أن يتسبب في تأخر عقلي وتغييرات في الحركات العصبية والعينية.
وتعتبر الأمراض التي يتم اكتشافها من خلال اختبار القدم الزائد واختبار القدم الرئيسي جزءًا من هذه القائمة ، ومع ذلك قد يكون لهذه الأسماء اعتمادًا على المختبر وعدد الأمراض التي يجب اكتشافها.
بشكل عام ، يتم إجراء اختبار القدم الموسع فقط إذا كان هناك شك في تلوث الطفل ، إذا كانت الأم أو الأب حاملاً لأي من هذه الأمراض.
إذا اكتشف اختبار القدم أيًا من هذه الأمراض ، يتصل المختبر بأسرة الطفل على الهاتف ويجب أن يخضع الطفل لاختبار جديد للتأكد من المرض أو يحال إلى موعد طبي متخصص.
انظر اختبارات أخرى يجب على طفلك القيام بها بعد الولادة مباشرة.
