إن علم الوراثة الخلوية البشرية هو فحص يهدف إلى تحليل الكروموسومات ، وبالتالي تحديد التغيرات الصبغية المتعلقة بالخصائص السريرية للمريض. يمكن إجراء هذا الفحص في أي عمر ، حتى أثناء الحمل للتحقق من التغيرات الجينية المحتملة في الطفل.
الكروموسوم هو هيكل يتكون من الحمض النووي والبروتينات التي يتم توزيعها في الخلايا في أزواج ، ويجري 23 زوجا. من النمط النووي يمكن التعرف على التغيرات في الكروموسومات ، مثل:
- التغيرات العددية ، التي تتميز بزيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات ، كما هو الحال في متلازمة داون ، حيث يتم التحقق من وجود ثلاثة كروموزومات 21 ، مع وجود الشخص 47 كروموسوم في المجموع ؛
- التعديلات الهيكلية التي يوجد فيها استبدال أو تبادل أو إزالة منطقة معينة من الكروموسوم ، مثل متلازمة كري دو شات ، والتي تتميز بحذف جزء من الكروموسوم 5.
تسمح الوراثة الخلوية للطبيب والمريض بالحصول على نظرة عامة حول الجينوم ، حيث يساعد الطبيب في إجراء التشخيص وتوجيه العلاج إذا لزم الأمر.
عندما يشار إليها
يمكن الإشارة إلى الفحص الوراثي الخلوي البشري للتحقيق في التغيرات الكروموسومية المحتملة ، سواء لدى الأطفال أو البالغين. وبالتالي ، يمكن طلب المساعدة في تشخيص بعض أنواع السرطان ، لا سيما اللوكيميا ، والأمراض الجينية التي تتميز بالتغييرات الهيكلية أو زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات ، مثل متلازمة داون ومتلازمة باتو ومتلازمة Cri-du-Chat ، تُعرف باسم متلازمة myow أو cat cry. معرفة المزيد عن متلازمة القط مواء.
كيف يتم ذلك
الفحص عادة ما يتم من عينة الدم. في حالة الفحص لدى النساء الحوامل اللواتي يكمن هدفهن في تقييم كروموسومات الجنين ، يتم جمع السائل الأمنيوسي أو حتى كمية صغيرة من الدم. بعد جمع المواد البيولوجية وإرسالها إلى المختبر ، يتم زراعة الخلايا بحيث تتكاثر ، ثم يتم إضافة مانع انقسام الخلية ، مما يجعل الكروموسوم في أشد أشكاله كثافة وتصورًا أفضل. .
اعتمادًا على الغرض من الفحص ، يمكن استخدام تقنيات جزيئية مختلفة للحصول على معلومات حول النمط النووي للشخص ، وأكثرها استخدامًا:
- G-label: هو الأسلوب الأكثر استخدامًا في علم الوراثة الخلوية ويتكون من تطبيق صبغة ، صبغة Giemsa ، للسماح بتصور الكروموسومات. هذه التقنية فعالة جدا للكشف عن التغيرات العددية ، وبصفة أساسية ، والهيكلية للكروموسوم ، كونها التقنية الجزيئية الرئيسية المطبقة في علم الوراثة الخلوية لتشخيص وتأكيد متلازمة داون ، على سبيل المثال ، والتي تتميز بوجود كروموسوم إضافي ؛
- تقنية FISH: إنها تقنية أكثر تحديدًا وحساسية ، وهي أكثر استخدامًا للمساعدة في تشخيص السرطان ، حيث أنها تسمح بتحديد التغيرات الصغيرة في الكروموسومات وإعادة الترتيب ، بالإضافة إلى تحديد التعديلات العددية للكروموسومات. على الرغم من كونه فعالاً تماماً ، فإن تقنية FISH تكون أكثر تكلفة لأنها تستخدم فحوصات DNA المسمى fluorescently الموضحة ، والتي تتطلب جهاز لالتقاط مضان وتسمح بتصور الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تقنيات أكثر سهولة في البيولوجيا الجزيئية التي تسمح بتشخيص السرطان. تعرف على المزيد حول كيفية إجراء التشخيص الجزيئي.
بعد تطبيق الصبغة أو المسابير المسمى ، يتم تنظيم الصبغيات وفقًا للحجم في أزواج ، الزوج الأخير المقابل لجنس الشخص ، ومن ثم مقارنته بصورة كاريوجرام طبيعية ، وبالتالي يتحقق من التغييرات المحتملة.
الفحص الوراثي الخلوي لا يتطلب أي تحضير ولا يتأخر التجميع. ومع ذلك ، يمكن أن تستغرق النتيجة من 3 إلى 10 أيام ليتم تحريرها وفقًا للمختبر.
