ما هي متلازمة كالمان

متلازمة كالمان هي مرض وراثي نادر يتميز بتأخر البلوغ وانخفاض أو عدم وجود الرائحة ، بسبب نقص في إنتاج الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية.

يتكون العلاج من إعطاء هرمونات الغدد التناسلية والهرمونات الجنسية ويجب إجراؤه في أقرب وقت ممكن لتجنب العواقب الجسدية والنفسية.

ما هي الاعراض

تعتمد الأعراض على الجينات التي تخضع للطفرات ، والأكثر شيوعًا هو غياب الرائحة أو انخفاضها إلى تأخير سن البلوغ.

ومع ذلك ، قد تحدث أعراض أخرى ، مثل عمى الألوان ، والتغيرات البصرية ، والصمم ، والحنك المشقوق ، والشذوذ الكلوي والعصبي ، وغياب نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.

الأسباب المحتملة

تحدث متلازمة كالمان بسبب الطفرات في الجينات التي تشفر البروتينات المسؤولة عن تطور الخلايا العصبية ، مما يتسبب في حدوث تغييرات في تطور البصلة الشمية وما يترتب على ذلك من تغير في مستويات هرمون إفراز الغدد التناسلية (GnRH).

نقص GnRH الخلقي يعني أن الهرمونات LH و FSH لا يتم إنتاجها بكميات كافية لتحفيز الأعضاء التناسلية لإنتاج هرمون التستوستيرون والإستراديول ، على سبيل المثال ، تأخير سن البلوغ. تعرف على التغييرات الجسدية التي تحدث عند البلوغ.

كيف يتم التشخيص

الأطفال الذين لم يبدؤوا في التطور الجنسي في سن 13 عامًا عند الفتيات و 14 عامًا عند الأولاد ، أو الأطفال الذين لا يتقدمون بشكل طبيعي خلال فترة المراهقة ، يجب تقييمهم من قبل الطبيب.

يجب على الطبيب تحليل التاريخ الطبي للشخص وإجراء الفحص البدني وطلب قياس مستويات الغدد التناسلية في البلازما.

يجب أن يتم التشخيص في الوقت المناسب لبدء العلاج بالهرمونات البديلة والوقاية من العواقب الجسدية والنفسية لتأخر البلوغ

ما هو العلاج

يجب أن يتم العلاج عند الرجال على المدى الطويل ، مع إعطاء موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية أو هرمون التستوستيرون وفي النساء اللواتي لديهن هرمون الاستروجين والبروجسترون الدوريين.

يمكن أيضًا استعادة الخصوبة عن طريق إدارة gonadotropins أو استخدام مضخة التسريب المحمولة لتوصيل GnRH تحت الجلد.

هل أفادتك هذة المعلومات؟

نعم / لا

رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:

أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.

البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:

تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.

اسمك:

سبب الزيارة:

--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة

هل أنت متخصص في الصحة؟

لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى