إن ضمور بيكر العضلي هو مرض وراثي يسبب التدمير التدريجي للعديد من العضلات الطوعية ، أي العضلات التي يمكننا السيطرة عليها ، مثل عضلات الورك والكتفين والساقين أو الذراعين ، على سبيل المثال.
وهو عادة أكثر شيوعًا لدى الرجال وتظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة أو خلال مرحلة المراهقة ، بدءًا بفقدان طفيف وتدريجي للقوة في جميع عضلات الجسم تقريبًا ، ولكن بشكل خاص في الكتفين والورك.
على الرغم من أن هذا المرض ليس له علاج ، فمن الممكن القيام بعلاج طبي للتخفيف من الأعراض ولديها نوعية حياة جيدة ومتوسط العمر المتوقع يصل إلى 50 عامًا.
كيف يتم العلاج؟
يتم إجراء علاج ضمور عضلي بيكر لتخفيف أعراض كل شخص ، وبالتالي قد تختلف في كل حالة. ومع ذلك ، فإن أكثر أشكال العلاج شيوعًا تشمل:
- أدوية الستيرويد ، مثل بيتاميثازون أو بريدنيزون: تساعد على تقليل التهاب العضلات مع حماية ألياف العضلات وحجمها. بهذه الطريقة يمكن الحفاظ على وظيفة العضلات لفترة أطول.
- العلاج الطبيعي : يساعد على الحفاظ على حركة العضلات ، وإطالة العضلات ومنعها من التضيق. وبالتالي ، من الممكن تقليل عدد الآفات في الألياف العضلية وفي المفاصل ؛
- العلاج المهني : هذه هي الجلسات التي تعلمك كيفية العيش مع القيود الجديدة الناجمة عن المرض ، وتدريب طرق جديدة للقيام بالأنشطة اليومية الأساسية مثل الأكل والمشي أو الكتابة ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك حاجة إلى جراحات ، خاصة إذا كانت العضلات أقصر أو ضيقة للغاية ، لتخفيفها وتصحيح تقصيرها. بالفعل عندما تنشأ التقلصات في عضلات الكتفين أو الظهر ، يمكن أن يسبب تشوهات في العمود الفقري التي تحتاج إلى تصحيح مع الجراحة أيضا.
بالفعل في المرحلة الأكثر شدة من المرض ، تعتبر المضاعفات الأكثر خطورة مثل مشاكل القلب وصعوبة التنفس شائعة بسبب تدمير عضلة القلب وعضلات التنفس. في هذه الحالات ، قد يتم الإشارة إلى طبيب القلب وطب الرئة للمساعدة في تكييف العلاج.
الأعراض الرئيسية
تظهر الأعراض الأولى لحثل بيكر العضلي عادةً ما بين 5 و 15 عامًا ، وقد تتضمن علامات مثل:
- صعوبة متدرجة في المشي وتسلق السلالم ؛
- الشلالات المتكررة دون سبب واضح.
- فقدان كتلة العضلات
- إضعاف عضلات الرقبة والذراعين.
- التعب المفرط
- فقدان التوازن والتنسيق ؛
في معظم الحالات ، يمكن للطفل التوقف عن المشي حتى سن 16 ، حيث يتطور المرض بشكل أسرع في الأطراف السفلية. ومع ذلك ، عندما تظهر الأعراض في وقت متأخر عن المعتاد ، يمكن الحفاظ على القدرة على المشي حتى تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 سنة.
كيف يتم التشخيص؟
في معظم الحالات ، قد يشك طبيب الأطفال بهذا النوع من الحثل عن طريق تقييم الأعراض فقط وملاحظة فقدان النسيج العضلي ، على سبيل المثال. ومع ذلك ، قد تساعد بعض الاختبارات التشخيصية ، مثل خزعة العضلات ، واختبارات القلب والأشعة السينية ، على تأكيد وجود ضمور عضلي لدى بيكر (Becker Muscular Dystrophy).
ما يمكن أن يسبب ضمور
ينشأ ضمور بيكر العضلي بسبب التغير الجيني الذي يمنع إنتاج بروتين dystrophin ، وهو مادة بالغة الأهمية للحفاظ على خلايا العضلات سليمة. لذلك ، عندما يكون هذا البروتين في كمية منخفضة في الجسم ، لا يمكن للعضلات أن تعمل بشكل صحيح ، لتبدأ في ظهور الآفات التي تدمر الألياف العضلية.
لأنه مرض وراثي ، هذا النوع من الحثل يمكن أن ينتقل من الوالد إلى الطفل أو ينشأ بسبب طفرة خلال فترة الحمل.