متلازمة إدواردز ، المعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 18 ، هي اضطراب وراثي نادر جدًا يسبب تأخرًا في نمو الجنين ، مما يؤدي إلى تشوهات شديدة مثل صغر الرأس ومشاكل في القلب ، والتي لا يمكن تصحيحها ، وبالتالي ، هناك توقع منخفض الحياة.
عموما ، متلازمة ادواردز هو أكثر شيوعا في حالات الحمل التي تكون فيها المرأة الحامل أكثر من 35 سنة. لذا ، فإن أفضل طريقة لمحاولة منع ظهور هذه المتلازمة هي الحمل قبل هذا العمر.
متلازمة إدواردز ليس لها علاج ، لذلك فإن الطفل الذي يولد بهذه المتلازمة لديه معدل حياة منخفض لأن نسبة أقل من 10٪ يمكن أن تستمر حتى سنة بعد الولادة.
الخصائص الرئيسية لمتلازمة ادواردز
بعض ميزات متلازمة ادواردز هي:
- رأس صغير وضيق
- الفم والفك الصغير.
- أصابع طويلة وإبهام ضعيف
- قدم مع نعل مستدير ؛
- الحنك المشقوق
- مشاكل في الكلى ، مثل الكلى المتعدد الكيسات ، والكلى خارج الرحم أو hypoplastic ، الغدد الكلوية ، hydronephrosis ، hydroureter أو مضاعفة الحالب.
- أمراض القلب ، مثل عيوب الحاجز البطيني والقناة الشريانية أو مرض متعدد الأعصاب ؛
- نقص عقلي
- مشاكل في التنفس بسبب التغيرات الهيكلية أو عدم وجود واحدة من الرئتين.
- صعوبة في المص
- البكاء الضعيف.
- انخفاض الوزن عند الولادة
- تغييرات الدماغ مثل الكيس الدماغي ، استسقاء الرأس ، عدم وجود الدماغ.
- شلل الوجه.
عادة يشتبه الطبيب بمتلازمة إدوارد عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية ، حيث يمكن قياس الشفافية الشفافة ، ولكن اختبارات الدم تُجرى أيضًا لتقييم الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، والبروتين الشحمي ألفا غير المستقر في مصل الأمهات في الثلث الأول والثاني من الحمل. الحمل. الاختبارات التي يمكن أن تؤكد المتلازمة هي ثقب الزغابات المشيمية وبزل السلى.
قد يعرض تخطيط صدى القلب الجنيني ، الذي يتم إجراؤه في الأسبوع العشرين من الحمل ، تورط القلب ، وهو موجود في 100٪ من حالات هذه المتلازمة ، وبالتالي يُعتبر الفحص الأساسي لتشخيص هذه المتلازمة بعد 18 أسبوعًا من الحمل.
كيف يتم علاج متلازمة ادواردز؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ادواردز ، ومع ذلك ، قد يوصي الطبيب بالأدوية أو الجراحة لعلاج بعض المشاكل التي تهدد حياة الطفل في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. عادة ما يكون الطفل ضعيفًا ويحتاج إلى رعاية خاصة في معظم الأوقات ، لذا قد يحتاج إلى دخول المستشفى للعلاج المناسب دون معاناة.
في البرازيل ، بعد التشخيص ، يمكن للمرأة الحامل اتخاذ قرار الذهاب إلى المحكمة وطلب الإجهاض إذا حدد الطبيب المشاكل النفسية الخطيرة التي تهدد الحياة للأم أثناء الحمل.
ما الذي يسبب هذه المتلازمة
تحدث هذه المتلازمة بسبب ظهور 3 نسخ من الكروموسوم 18 ، وعادة ما يكون هناك نسختان فقط من كل كروموسوم. يحدث هذا التغيير بطريقة عشوائية ، وبالتالي ، من غير المعتاد تكرار الحالة داخل نفس العائلة.
نظرًا لأنه تغير جيني عشوائي تمامًا ، فإن متلازمة إدواردز ليست أكثر من آباء لأطفال. على الرغم من أنه أكثر شيوعًا لدى أطفال النساء اللواتي يحملن أكثر من 35 عامًا ، يمكن أن يحدث المرض في أي عمر.
