متلازمة جيلبرت ، والمعروفة أيضا باسم الاختلال الكبدي الدستوري ، هو مرض وراثي يتصف باليرقان ، مما يجعل الناس يتسببون في اصفرار جلدهم وعينهم. لا يعتبر مرضا خطيرا ، ولا يسبب مشاكل صحية كبيرة ، وبالتالي ، فإن الشخص المصاب بمتلازمة يعيش أكثر من غير المصابين بنفس نوعية الحياة.
متلازمة جيلبرت هي أكثر شيوعًا عند الذكور وتسببها تغير في جين مسؤول عن تدهور البيليروبين ، أي مع طفرة في الجين ، لا يمكن أن يتحلل البيليروبين ، يتراكم في الدم ويطور المظهر الأصفر الذي يميز هذا المرض.
الأعراض المحتملة
عادة لا تسبب متلازمة جيلبرت أي أعراض غير وجود اليرقان ، والذي يتوافق مع اصفرار الجلد والعينين. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض يبلغون عن الشعور بالإجهاد أو الدوخة أو الصداع أو الغثيان أو الإسهال أو الإمساك ، وهذه الأعراض ليست من سمات المرض. عادة ما تنشأ عندما يكون الشخص المصاب بمرض جيلبرت مصابًا بالعدوى أو يتعرض لموقف مجهول جدًا ، على سبيل المثال.
كيف يتم التشخيص؟
لا يتم تشخيص متلازمة جيلبرت بسهولة لأنها لا تظهر عادة أي أعراض ، وغالبا ما يمكن تفسير اليرقان كدليل على وجود فقر الدم. وبالإضافة إلى ذلك ، فإن هذا المرض ، بغض النظر عن العمر ، لا يظهر عادة إلا خلال أوقات التوتر الشديد في التمارين البدنية ، والصيام لفترات طويلة ، أو أثناء بعض الأمراض الحموية أو في فترة الحيض عند النساء.
يتم إجراء التشخيص بهدف استبعاد الأسباب الأخرى لاختلال وظائف الكبد ، وبالتالي عدم إجراء اختبارات لاختبارات وظائف الكبد ، مثل TGO أو ALT أو TGP أو AST وجرعة البيليروبين بالإضافة إلى اختبارات البول لتقييم التركيز urobilinogen ، تعداد الدم ، اعتمادا على النتيجة ، فحص جزيئي للتحقيق في الطفرة المسؤولة عن هذا المرض. انظر الاختبارات التي تقييم الكبد.
عادة ما تكون نتائج اختبارات وظائف الكبد في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت طبيعية ، باستثناء تركيز البيليروبين غير المباشر ، والذي يزيد عن 2.5 ملجم / ديسيلتر ، عندما يكون المعدل الطبيعي بين 0.2 و 0.7 ملجم / دي إل. فهم ما هو البيليروبين المباشر وغير المباشر.
بالإضافة إلى الامتحانات التي يطلبها أخصائي أمراض الكبد ، يتم أيضًا تقييم الجوانب البدنية للشخص ، بالإضافة إلى تاريخ العائلة ، لأنها مرض وراثي وراثي.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة ، ولكن هناك حاجة إلى بعض الرعاية ، حيث إن بعض الأدوية المستخدمة لمكافحة الأمراض الأخرى قد لا يتم استقلابها في الكبد ، حيث أن لديهم نشاطًا منخفضًا لإنزيم مسؤول عن أيض هذه الأدوية ، على سبيل المثال Irinotecan و Indinavir ، والتي هي مضادة للسرطان ومضاد للفيروسات على التوالي.
بالإضافة إلى ذلك ، لا ينصح استهلاك الكحول من قبل الناس مع متلازمة جيلبرت حيث قد يكون هناك ضرر دائم في الكبد ويؤدي إلى تطور متلازمة وحدوث أمراض أكثر خطورة.
