إن عسر ليبر الوراثي ، والمعروف أيضًا باسم ACL ، أو متلازمة ليبر أو اعتلال الأعصاب البصري الوراثي لليبر ، هو مرض تنكسي نادر موروث يسبب تغيرات تدريجية في النشاط الكهربائي لشبكية العين ، وهو نسيج العين الذي يكتشف الضوء واللون مما يؤدي إلى فقد شديد في الرؤية من الولادة ومشاكل العين الأخرى مثل حساسية الضوء أو القرنية المخروطية ، على سبيل المثال.
بشكل عام ، لا يعاني الطفل المصاب بهذا المرض من تفاقم الأعراض أو انخفاض الرؤية بمرور الوقت ، ولكنه يحافظ على مستوى محدود للغاية من الرؤية ، والتي ، في كثير من الحالات ، لا يمكن الكشف إلا عن الحركات القريبة ، لومن والتغيرات في اللمعان.
لا يمكن للشفاء العضوي المخلوط من ليبر أن يشفي ، ولكن يمكن استخدام نظارات خاصة واستراتيجيات تكيفية أخرى في محاولة تحسين رؤية الطفل ونوعية الحياة. في كثير من الأحيان ، الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في الأسرة ، تحتاج إلى تقديم المشورة الوراثية قبل محاولة الحمل.
كيفية علاج والعيش مع هذا المرض
لا يتفاقم الكسور الخلقية ليبر على مر السنين ، لذلك يمكن للطفل التكيف مع درجة الرؤية دون صعوبة كبيرة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يُنصح باستخدام نظارات خاصة لمحاولة تحسين درجة الرؤية قليلاً.
حتى في الحالات التي تكون فيها الرؤية صغيرة جدًا ، قد يكون من المفيد تعلم طريقة برايل ، أو القدرة على قراءة الكتب ، أو استخدام كلب دليل للتنقل في الشارع ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لطبيب الأطفال أن يوصي أيضًا باستخدام أجهزة الكمبيوتر المكيفة للأشخاص الذين يعانون من ضعف شديد في الرؤية ، من أجل تسهيل نمو الطفل والسماح بالتفاعل مع الأطفال الآخرين. هذا النوع من الأجهزة مفيد بشكل خاص في المدرسة حتى يتمكن الطفل من التعلم بنفس سرعة زملائه.
الأعراض الرئيسية وكيفية التعرف
أعراض داء ليبر العفوي هو الأكثر شيوعًا في سن 1 ، وتشمل:
- صعوبة في استيعاب الأشياء القريبة ؛
- صعوبة التعرف على الوجوه المألوفة عند الابتعاد ؛
- حركات غير طبيعية للعيون.
- فرط الحساسية للضوء.
- الصرع.
- التأخير في تطوير السيارات.
لا يمكن تحديد هذا المرض أثناء الحمل ولا يسبب تغيرات في بنية العين. بهذه الطريقة ، يمكن لطبيب الأطفال أو أطباء العيون إجراء عدة اختبارات للقضاء على الفرضيات الأخرى التي قد تسبب الأعراض.
كلما كان هناك اشتباه في وجود مشاكل في الرؤية لدى الطفل ، يُنصح باستشارة طبيب الأطفال لإجراء اختبارات الرؤية ، مثل تخطيط كهربية الشبكية ، لتشخيص المشكلة وبدء العلاج المناسب.
كيف تمرض
هذا هو مرض وراثي وينتقل بالتالي من الآباء إلى الأطفال. ومع ذلك ، ولكي يحدث هذا ، يحتاج كلا الوالدين إلى جين للمرض ، وليس من الإلزامي أن يكون أي منهما قد طور المرض.
وبالتالي ، من الشائع للعائلات عدم عرض حالات المرض لعدة أجيال ، حيث لا يوجد سوى 25٪ انتقال للمرض.
