متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأولاد فقط وينشأ بسبب وجود كروموسوم X إضافي في الزوج الجنسي. هذا الشذوذ الكروموسومي ، الذي يتميز XXY ، يسبب تغيرات في النمو البدني والإدراكي ، وتوليد الخصائص الهامة مثل تكبير الثدي ، ونقص شعر الجسم أو تأخير تطور القضيب ، على سبيل المثال.
على الرغم من عدم وجود علاج لهذه المتلازمة ، فمن الممكن بدء العلاج باستبدال التستوستيرون خلال فترة المراهقة ، مما يسمح للكثير من الأولاد بالتطور بشكل أكثر شبهاً بأصدقائهم.
الميزات الرئيسية
بعض الأولاد الذين لديهم متلازمة كلاينفلتر قد لا يظهرون أي تغيير ، ومع ذلك ، قد يكون لدى الآخرين بعض الخصائص الجسدية مثل:
- خصى صغيرة جدا
- ضخمة الثدي قليلا.
- الورك طويل
- قليل من شعر الوجه
- القضيب الصغير
- صوت أكثر حدة من المعتاد.
- العقم.
من الأسهل التعرف على هذه الخصائص خلال فترة المراهقة ، كما هو متوقع عند حدوث التطور الجنسي للأولاد. ومع ذلك ، هناك خصائص أخرى يمكن تحديدها بالفعل منذ الطفولة ، خاصة المرتبطة بالتنمية المعرفية ، مثل صعوبة التحدث ، وتأخير الزحف ، ومشاكل التركيز أو صعوبة التعبير عن المشاعر.
لماذا تحدث متلازمة كلاينفيلتر
تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب تغير وراثي يسبب كروموسوم اكس إضافي موجود في النمط النووي للذكور ، وهو XXY بدلا من XY.
على الرغم من أنه تغيير جيني ، فإن هذه المتلازمة هي فقط الآباء للأطفال ، وبالتالي ، لا توجد فرصة أكبر لإجراء هذا التغيير ، حتى لو كانت هناك بالفعل حالات أخرى في الأسرة.
كيفية تأكيد التشخيص
عادة ما تنشأ الشكوك بأن الصبي مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر خلال فترة المراهقة عندما لا تتطور أجهزة الجنس بشكل صحيح. لذلك ، للتأكيد على التشخيص ، من المستحسن استشارة طبيب الأطفال لفحص النمط النووي ، حيث يتم تقييم الزوج الجنسي للكروموسومات ، للتأكيد على ما إذا كان هناك زوج XXY أم لا.
بالإضافة إلى هذا الفحص ، عند الرجال البالغين ، قد يطلب الطبيب أيضًا اختبارات أخرى مثل اختبارات الهرمونات أو جودة الحيوانات المنوية للمساعدة في تأكيد التشخيص.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر ، ولكن الطبيب قد ينصح باستبدال التستوستيرون من خلال حقن الجلد أو تطبيق المواد اللاصقة ، التي تطلق هرمونًا تدريجيًا بمرور الوقت.
في معظم الحالات ، يكون لهذا العلاج نتائج أفضل عندما يبدأ في مرحلة المراهقة ، حيث إنها الفترة التي يقوم فيها الأولاد بتطوير خصائصه الجنسية ، ولكن يمكن القيام به أيضًا عند البالغين ، وذلك بشكل رئيسي لتقليل بعض الخصائص مثل حجم الثدي أو نغمة حادة للصوت.
في الحالات التي يكون فيها التأخر الإدراكي ، ينصح العلاج مع أكثر المهنيين ملاءمة. على سبيل المثال ، إذا كان من الصعب التحدث ، فمن المستحسن استشارة معالج النطق ، ولكن يمكن مناقشة هذا النوع من المتابعة مع طبيب الأطفال الخاص بك.
