متلازمة بيراردينيلي سيبيري ، المعروفة أيضًا باسم الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، هي مرض وراثي نادر يتصف بوجود خلل في الخلايا الدهنية في الجسم ، حتى لا يكون هناك تراكم طبيعي للدهون في الجسم ، نظرًا لأنه يتم تخزينه في خلايا أخرى. مثل الكبد والعضلات.
أحد الملامح الرئيسية لهذه المتلازمة هو تطور مرض السكري الحاد الذي يبدأ عادة خلال فترة البلوغ ، حوالي 8 إلى 10 سنوات ، ويجب أن يعالج بحمية منخفضة في الدهون والسكريات والأدوية التي تساعد على السيطرة على مرض السكري و ارتفاع الكوليسترول.
الأعراض
ترتبط أعراض متلازمة بيراردينيلي سيبي بخفض الأنسجة الدهنية الطبيعية في الجسم ، مما يؤدي إلى ميزات قد تنشأ في وقت مبكر من السنة الأولى من الحياة ، مثل:
- ارتفاع الكوليسترول والدهون الثلاثية.
- مقاومة الانسولين والسكري.
- الذقن ، كبيرة ، اليدين والقدمين مطولة.
- تضخم العضلات.
- زيادة الكبد والطحال ، مما تسبب في تورم في البطن.
- مشاكل في القلب
- النمو المتسارع
- زيادة مبالغ فيها في الشهية ، ولكن مع فقدان الوزن.
- دورات الحيض غير المنتظمة.
- شعر كثيف وجاف.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا أعراض مثل ارتفاع ضغط الدم ، والخراجات على المبيضين وتورم في جانبي الرقبة بالقرب من الفم. يمكن ملاحظة هذه الأعراض من الطفولة ، وتصبح أكثر وضوحا من سن البلوغ.
التشخيص والعلاج
يتم تشخيص هذه المتلازمة على أساس تقييم الخصائص السريرية للمريض والاختبارات التي تحدد المشاكل في الكوليسترول والكبد والكلى والسكري.
من التأكيد على التشخيص ، يتم توجيه العلاج بشكل رئيسي للسيطرة على مرض السكري والكوليسترول وتجنب مضاعفات المرض ، ويمكن استخدام الأدوية مثل الميتفورمين والأنسولين و Simvastatin.
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا تناول نظام غذائي منخفض الدهون أوميغا 3 للمساعدة في السيطرة على الكوليسترول ، وكذلك التحكم في استهلاك السكر والكربوهيدرات البسيطة مثل الأرز والدقيق والمعكرونة للمساعدة في السيطرة على مرض السكري . انظر ماذا نأكل في مرض السكري.
مضاعفات
وتعتمد مضاعفات متلازمة بيرارديني سيبي على متابعة العلاج واستجابة جسم المريض للأدوية المستخدمة ، مما يؤدي إلى زيادة الدهون في الكبد وتليف الكبد ، والنمو المتسارع في مرحلة الطفولة ، والبلوغ المبكر ، والخراجات في العظام ، مما يتسبب في كسور متكررة.
بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا أن الإصابة بمرض السكري في هذا المرض تؤدي إلى مضاعفات مثل مشاكل في الرؤية ومشاكل في الكلى وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
