متلازمة انجلمان هو مرض وراثي وعصبي يتميز بتشنجات ، وحركات منفصلة ، والتخلف العقلي ، وعدم الكلام ، والضحك المفرط. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم فم كبير ولسان وفك ، وجبهة صغيرة ، وعادة ما تكون أشقر وعينين زرقاء.
أسباب متلازمة أنجيلمان هي أسباب وراثية وترتبط بمشكلة على الكروموسوم 15 ، مثل متلازمة برادر ويلي.
متلازمة انجلمان ليس لها علاج ، ولكن هناك علاج لتقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
أعراض متلازمة انجيلمان
يمكن أن تكون أعراض متلازمة انجلمان:
- التخلف العقلي الشديد.
- غياب اللغة ، مع عدم وجود أو استخدام القليل من الكلمات ؛
- نوبات متكررة
- حلقات الضحك المتكررة
- عدم القدرة على تنسيق الحركات أو ارتعاش الأطراف.
- صغر الرأس.
- فرط النشاط وعدم الانتباه
- اضطرابات النوم
- زيادة الحساسية للحرارة ؛
- جذب و سحر بالماء
- الحول.
- الفك واللسان.
- أسنان متباعدة
- بابا متكررة.
إحدى سمات متلازمة أنجلمان الشائعة هي أن الأطفال يضحكون ويهزون بأيديهم ، وهو ما يحدث أيضًا في أوقات الإثارة.
تشخيص متلازمة انجلمان
يتم تشخيص متلازمة انجلمان من خلال تقييم مجموعة من الأعراض مثل التخلف العقلي الشديد ، والحركات غير المنسقة ، والنوبة ، والفرح السعيد.
قد يكون تنفيذ مخطط كهربية مفيدًا لتأكيد التشخيص ، بالإضافة إلى الاختبارات الجينية أو الجزيئية.
علاج متلازمة انجيلمان
لا يعالج علاج متلازمة انجلمان المرض ، إلا أنه يساعد على تقليل الأعراض التي يقدمها المرضى.
يمكن السيطرة على النوبات التشنجية من خلال الأدوية المضادة للاختلاج ، مثل فالبروات أو كاربامازيبين. يمكن استخدام الميلاتونين للتحكم في دورة النوم.
ينصح بالعلاج الطبيعي في متلازمة انجلمان ، وكذلك العلاج بالكلام أو العلاج المهني ، لتحسين القدرة اللغوية ، والتحكم في الحركات اللاإرادية ، والتخلف العقلي.
