متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر يسبب مشاكل في عملية الأيض ، والتغيرات السلوكية ، والارتخاء العضلي ، وتأخر النمو. بالإضافة إلى ذلك ، هناك سمة شائعة أخرى هي ظهور الجوع المفرط بعد عامين من العمر ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور السمنة ومرض السكري.
على الرغم من أن هذا المرض ليس له علاج ، إلا أن هناك بعض العلاجات ، مثل العلاج المهني والعلاج الطبيعي والعلاج النفسي التي يمكن أن تساعد في تقليل الأعراض وتوفير نوعية حياة أفضل.
الميزات الرئيسية
تختلف خصائص متلازمة برادر ويلي اختلافًا كبيرًا من طفل إلى آخر وتختلف بشكل عام وفقًا للعمر:
الرضع والأطفال حتى عمر سنتين
- ضعف العضلات : عادة ما يؤدي إلى الذراعين والساقين يبحث رخو جدا.
- صعوبة الرضاعة : يحدث ذلك بسبب الضعف العضلي الذي يمنع الطفل من سحب الحليب.
- اللامبالاة : يبدو الطفل متعبًا باستمرار ولا يستجيب للمثيرات ؛
- الأعضاء التناسلية المتخلفة : صغيرة أو غير موجودة.
الأطفال والبالغين
- الجوع المفرط : الطفل يأكل باستمرار وبكميات كبيرة ، إلى جانب المشي بشكل متكرر يبحث عن الطعام في الخزائن أو في سلة المهملات ؛
- التأخر في النمو والتطور : من الشائع أن يكون الطفل أقل من المعدل الطبيعي وأن يكون لديه كتلة عضلية أقل ؛
- صعوبة التعلم : يستغرق المزيد من الوقت لتعلم القراءة والكتابة أو حتى حل المشاكل اليومية ؛
- مشاكل الكلام : تأخر في التعبير عن الكلمات ، حتى في مرحلة البلوغ ؛
- التشوهات في الجسم : مثل الأيدي الصغيرة ، الجنف ، التغيرات في شكل الورك أو نقص اللون في الشعر والجلد.
بالإضافة إلى ذلك ، لا يزال من الشائع جدا تطوير المشاكل السلوكية مثل الغضب المتكرر ، أو الروتين المتكرر أو السلوك العدواني عندما يتم رفض شيء ما ، خاصة في حالة الغذاء.
ما الذي يسبب متلازمة
تحدث متلازمة برادر ويلي عندما يكون هناك تغيير في جينات جزء على الكروموسوم 15 ، الذي يعرض وظائف المهاد للخطر ويثير أعراض المرض منذ ولادة الطفل. عادة ، يتم توارث الصبغية من الوالد ، ولكن هناك أيضًا حالات يحدث فيها بشكل عشوائي.
عادة ما يتم التشخيص من خلال ملاحظة الأعراض والاختبارات الجينية ، كما هو موضح للأطفال حديثي الولادة ذوي العضلات المنخفضة.
كيف يتم العلاج؟
يختلف علاج متلازمة برادر ويلي باختلاف أعراض وخصائص الطفل ، لذلك قد يكون هناك حاجة إلى فريق من التخصصات الطبية المتعددة ، حيث قد تكون هناك حاجة إلى أساليب معالجة مختلفة ، مثل:
- استخدام هرمون النمو : عادة ما يستخدم في الأطفال لتحفيز النمو ، وقد يمنع قصر القامة وتحسين قوة العضلات.
- استشارات التغذية : تساعد على التحكم في نبضات الجوع وتسمح بتطوير العضلات بشكل أفضل من خلال توفير العناصر الغذائية الضرورية ؛
- العلاج الهرموني الجنسي : يستخدم عندما يكون هناك تأخير في تطور الأعضاء الجنسية للطفل ؛
- العلاج النفسي : يساعد على السيطرة على التغيرات السلوكية للطفل ، وكذلك منع ظهور نبضات الجوع.
يمكن استخدام العديد من أشكال العلاج الأخرى ، والتي يوصى بها طبيب الأطفال بشكل عام بعد ملاحظة خصائص وسلوكيات كل طفل.
