متلازمة بيرت-هوغ-دوبي هو مرض وراثي نادر يسبب آفات جلدية وأورام في الكلى وخراجات في الرئتين.
إن أسباب متلازمة بيرت-هوغ-دوبي هي طفرات في جينة كروموسوم 17 تدعى FLCN ، والتي تفقد وظيفتها كمكثف للورم وتؤدي إلى ظهور الأورام لدى الأفراد.
متلازمة بيرت-هوغ-دوبي ليس لها علاج ، وتتكون علاجه في إزالة الأورام والوقاية من ظهور الأورام.
صور لمتلازمة بيرت-هوغ-دوبي
في الصور ، يمكنك تحديد الآفات الجلدية التي تظهر في متلازمة Birt-Hogg-Dubé ، مما يؤدي إلى أورام حميدة صغيرة تتشكل حول الشعر.
أعراض متلازمة بيرت-هوغ-دوبي
قد تشمل أعراض متلازمة بيرت-هوغ-دوبي ما يلي:
- أورام حميدة في الجلد ، وخاصة الوجه والرقبة والصدر.
- الكيسات الكلوية
- أورام حميدة في الكلى أو سرطان الكلى.
- الخراجات الرئوية.
- تراكم الهواء بين الرئتين وغشاء الجنب ، مما يؤدي إلى ظهور استرواح الصدر.
- العقيدات في الغدة الدرقية.
الأفراد الذين لديهم متلازمة بيرت-هوغ-دوبي هم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان في أماكن أخرى من الجسم مثل الثدي أو اللوزة أو الرئة أو الأمعاء.
تسمى الآفات التي تظهر على الجلد fibrofolliculomas وتتكون من البثور الصغيرة التي تنتج عن تراكم الكولاجين والألياف حول الشعر. بشكل عام ، تظهر هذه العلامة على جلد متلازمة بيرت-هوغ-دوبي بين 30 و 40 سنة من العمر.
ويتحقق تشخيص متلازمة Birt-Hogg-Dubé من خلال تحديد أعراض المرض والاختبارات الجينية لتحديد الطفرة في جين FLNC.
علاج متلازمة بيرت-هوغ-دوبي
إن علاج متلازمة Birt-Hogg-Dubé لا يعالج المرض ، ولكنه يساعد في تقليل أعراضه وعواقبه على حياة الأفراد.
يمكن إزالة الأورام الحميدة التي تنشأ على الجلد جراحياً أو كشط الجلد أو الجلد أو الجلد.
يجب منع الأكياس الرئوية أو أورام الكلى من خلال فحص التصوير المقطعي ، التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير بالموجات فوق الصوتية. إذا تم الكشف عن الأكياس أو الأورام في الامتحانات ، يجب إزالتها جراحيا.
في الحالات التي يوجد فيها سرطان الكلى ، يجب أن يتكون العلاج من الجراحة أو العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي.
روابط مفيدة:
- كيس في الكلى
- الاسترواح الصدري
