متلازمة هولت اورام هو اضطراب وراثي نادر يسبب تشوهات في الأطراف العلوية مثل اليدين والكتف ومشاكل في القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب أو تشوهات صغيرة.
هذا المرض غالبا ما لا يمكن تشخيصه إلا بعد ولادة الطفل ، وعلى الرغم من عدم وجود علاج ، فهناك علاجات وجراحات تهدف إلى تحسين نوعية حياة الطفل.
خصائص متلازمة هولت أورام
يمكن لمتلازمة هولت أورام أن تسبب مجموعة متنوعة من التشوهات والمشكلات التي قد تشمل:
- التشوهات في الأطراف العلوية ، والتي تنشأ أساسًا في اليدين أو في منطقة الكتف ؛
- مشاكل القلب والتشوهات التي تشمل عدم انتظام ضربات القلب والعيوب الحاجز الأذيني ، والذي يحدث عندما يكون هناك ثقب صغير بين غرفتي القلب ؛
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي هو الزيادة في ضغط الدم داخل الرئة مما يسبب أعراض مثل التعب وضيق في التنفس.
عادة ما تكون اليدين أكثر الأعضاء تأثراً بالتشوهات ، شائعة غياب الإبهام.
تحدث متلازمة هولت أورام عن طفرة جينية تحدث بين 4 و 5 أسابيع من الحمل ، عندما لا تكون الأطراف السفلية قد تشكلت بشكل صحيح بعد.
تشخيص متلازمة هولت أورام
وعادة ما يتم تشخيص هذه المتلازمة بعد الولادة ، عندما تكون هناك تشوهات في أطراف الطفل والتشوهات والتغيرات في وظائف القلب.
لإجراء التشخيص ، قد تكون بعض الاختبارات ، مثل الصور الشعاعية وكهربي القلب ، ضرورية. بالإضافة إلى ذلك ، من خلال إجراء اختبار جيني محدد يتم في المختبر ، من الممكن تحديد الطفرة التي تسبب المرض.
علاج متلازمة هولت أورام
لا يوجد علاج لعلاج هذه المتلازمة ، ولكن بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي لتصحيح الموقف ، وتقوية العضلات وحماية العمود الفقري تساعد في نمو الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، عندما تكون هناك مشاكل أخرى مثل التشوهات والتغيرات في وظائف القلب ، قد يكون من الضروري إجراء العمليات الجراحية. يجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من هذه المشاكل بانتظام من قبل طبيب القلب.
يجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة الوراثية منذ الولادة ويجب تمديد فترة المتابعة طوال الحياة ، حتى يمكن تقييم وضعهم الصحي بانتظام.
