من الطرق التي يجب أن تكون مشبوهة إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي هو مراقبة ما إذا كان عرقه أكثر ملوحة من المعتاد ، ومع ذلك يتم تشخيص هذا المرض من خلال اختبار القدم ، والذي يجب إجراؤه في الشهر الأول من الحياة. في حالة وجود نتيجة إيجابية ، يتم تأكيد التشخيص من خلال اختبار العرق.
التليف الكيسي هو مرض وراثي بدون علاج ، حيث تنتج بعض الغدد إفرازات غير طبيعية تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. يشمل العلاج الخاص بك الأدوية ، والنظام الغذائي ، والعلاج الطبيعي ، وفي بعض الحالات ، الجراحة. يزداد متوسط العمر المتوقع للمرضى بسبب التقدم في العلاج وارتفاع معدل الالتزام ، ويمكن للشخص أن يبلغ سن 40 في المتوسط.
أعراض التليف الكيسي
أول علامة على التليف الكيسي هو عندما لا يستطيع الطفل التخلص من العقي ، أول كرسي للمولود الجديد ، في اليوم الأول أو الثاني من الحياة. في بعض الأحيان ، لا يمكن علاج الدواء بهذه البراز ، ويجب إزالته من خلال الجراحة. الأعراض الأخرى لهذا المرض هي:
- عرق مالح
- استمرار السعال المزمن ، تعطيل الغذاء والنوم ؛
- chondroleum سميكة
- التهاب القصيبات المتكررة ، وهو التهاب مستمر في القصبات الهوائية ؛
- التهابات الجهاز التنفسي التي تتكرر ، مثل الالتهاب الرئوي.
- صعوبة في التنفس
- التعب.
- الإسهال المزمن أو الإمساك الشديد.
- فقدان الشهيه ؛
- الغاز.
- براز دهني شاحب اللون ؛
- صعوبة في اكتساب الوزن والنمو المتأخر.
تبدأ هذه الأعراض في الظهور في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة ويجب أن يتلقى الطفل العلاج المناسب لتجنب تفاقم الحالة. ومع ذلك ، قد يكون التليف الكيسي معتدلاً في الدرجة وقد لا تظهر الأعراض إلا في مرحلة المراهقة أو البلوغ.
تشخيص التليف الكيسي
يتم تشخيص التليف الكيسي من خلال اختبار قدم الطفل ، وهو إلزامي بالنسبة للمواليد الجدد ، ولتحقيق نتيجة موثوق بها ، من المهم أن يتم أخذ الطفل للاختبار قبل 30 يومًا من العمر. في حالات النتيجة الإيجابية ، يتم إجراء اختبار العرق لتأكيد التشخيص. في هذا الاختبار ، يتم جمع وتقييم عرق صغير للأطفال ، لأن بعض التغيرات في العرق تشير إلى وجود التليف الكيسي.
حتى مع النتيجة الإيجابية للاختبارين ، عادة ما يتم تكرار اختبار العرق للتأكد من التشخيص النهائي ، ومن المهم ملاحظة الأعراض التي يقدمها الطفل. يجب أن يكون لدى الأطفال الأكبر سنّاً الذين لديهم أعراض مرض التليف الكيسي اختبار عرق لتأكيد التشخيص.
بالإضافة إلى ذلك ، من المهم إجراء اختبار وراثي للتحقق من الطفرة المرتبطة بالتليف الكيسي التي يعاني منها الطفل ، لأن هذا المرض قد يكون له تقدّم أكثر اعتدالا أو أكثر شدة ، وقد يشير إلى أفضل استراتيجية علاجية ينبغي أن تكون التي أنشأها طبيب الأطفال.
انظر المشاكل الأخرى التي يمكن تحديدها في هذا الاختبار في: الأمراض المكتشفة عن طريق اختبار القدم.
علاج التليف الكيسي
يجب أن يبدأ العلاج بالتليف الكيسي حالما يتم التشخيص ، حتى لو لم تكن هناك أعراض ، لأن الأهداف هي تأجيل العدوى الرئوية ومنع سوء التغذية وتأخر النمو. في العلاج تستخدم العديد من العلاجات مثل:
- المضادات الحيوية: تجنب العدوى بالبكتيريا ومعالجتها ؛
- المضادة للالتهابات.
- موسعات القصبات: تسهيل التنفس.
- mucolytics: تساعد على تخفيف البلغم.
- الإنزيمات الهاضمة: تساعد على هضم الطعام
- مكمل للفيتامينات A و E و K و D.
يشمل العلاج العديد من المهنيين ، لأنه بالإضافة إلى استخدام الأدوية ، من الضروري أيضًا إجراء العلاج الطبيعي التنفسي ، والمراقبة الغذائية والنفسية ، والعلاج بالأكسجين لتحسين التنفس ، وفي بعض الحالات ، الجراحة لتحسين وظائف الرئة أو زراعة الرئة. فيما يلي كيف يمكن للتغذية أن تساعد في علاج هذا المرض في: التغذية بالتليف الكيسي.
توجد في البرازيل عدة جمعيات للآباء والأمهات الذين لديهم أطفال مصابون بالتليف الكيسي ، والذين يجلبون معلومات عن المرض وكيفية العيش معه بشكل أفضل. دعم الأسرة والمعرفة أمر أساسي لتحقيق نتيجة أفضل للعلاج.
مضاعفات التليف الكيسي
يسبب التليف الكيسي مضاعفات في مختلف أعضاء الجسم ، والتي يمكن أن تسبب:
- التهاب القصبات المزمن ، الذي يصعب السيطرة عليه عادة ؛
- قصور البنكرياس ، والذي يمكن أن يؤدي إلى سوء امتصاص الأطعمة وسرطان سوء التغذية ؛
- السكري؛
- أمراض الكبد مثل الالتهاب والتليف الكبدي.
- العقم.
- متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة (GAD) ، حيث يحدث انسداد في الأمعاء ، مما يسبب التشنجات والألم والتورم في البطن ؛
- الحجارة في المرارة.
- مرض العظام ، مما يؤدي إلى مزيد من سهولة كسور العظام.
- سوء التغذية.
من الصعب السيطرة على بعض مضاعفات التليف الكيسي ، لكن العلاج المبكر هو أفضل طريقة لزيادة جودة الحياة وتعزيز النمو السليم للطفل. على الرغم من وجود العديد من المشاكل ، إلا أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي عادة ما يذهبون إلى المدرسة والعمل.
متوسط العمر المتوقع
يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من شخص لآخر وفقًا للطفرة والجنس والالتزام بالعلاج وشدة المرض وسن التشخيص والمظاهر التنفسية السريرية والجهاز الهضمي والبنكرياس. التشخيص عادة ما يكون أسوأ بالنسبة للأشخاص الذين لا يتم علاجهم بشكل صحيح ، لديهم تشخيص متأخر أو الذين لديهم قصور البنكرياس.
في الأشخاص الذين تم تشخيصهم مبكراً ، ويفضل بعد الولادة مباشرة ، من الممكن أن يصل الشخص إلى سن الأربعين ، ولكن لهذا من الضروري إجراء العلاج بالطريقة الصحيحة. تعلم كيفية علاج التليف الكيسي.
حاليا ، حوالي 75 ٪ من الناس الذين يتابعون التليف الكيسي على النحو الموصى به تمر عبر سن المراهقة ونحو 50 ٪ تذهب إلى العقد الثالث من العمر ، الذي كان 10 ٪ فقط.
حتى لو تم العلاج بشكل صحيح ، للأسف من الصعب على الشخص الذي تم تشخيصه بالتليف الكيسي أن يصل إلى سن 70 ، على سبيل المثال. هذا لأنه حتى مع العلاج المناسب ، هناك ضعف تدريجي للأعضاء ، مما يجعلها هشة وضعيفة وتفقد وظيفتها على مر السنين ، مما يؤدي ، في معظم الحالات ، إلى فشل في الجهاز التنفسي.
بالإضافة إلى ذلك ، عدوى الكائنات الدقيقة شائعة جدًا لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، وقد يؤدي العلاج المستمر بمضادات الميكروبات إلى مقاومة البكتيريا وقد يزيد من تعقيد الحالة السريرية للمريض.
