متلازمة Aase ، المعروف أيضا باسم متلازمة Aase-Smith ، هو مرض نادر يسبب مشاكل مثل فقر الدم الثابت والتشوهات في المفاصل والعظام في أجزاء مختلفة من الجسم.
تتضمن بعض التشوهات الأكثر شيوعًا ما يلي:
- المفاصل ، الأصابع أو أصابع القدم ، صغيرة أو غائبة ؛
- الحنك المشقوق
- آذان مشوهة
- تدلي الجفون.
- صعوبة في شد المفاصل بالكامل ؛
- أكتاف ضيقة
- بشرة فاتحة جدًا
- الوتر المشترك في الابهام.
هذه المتلازمة تنشأ من الولادة وتحدث بسبب طفرة جينية عشوائية أثناء الحمل ، وبالتالي ، في معظم الحالات ، مرض غير وراثي. ومع ذلك ، هناك بعض الحالات التي يمكن أن ينتقل المرض من الآباء إلى الأطفال.
كيف يتم العلاج؟
يشار عادة إلى العلاج من قبل طبيب الأطفال ويشمل نقل الدم خلال السنة الأولى من العمر للمساعدة في السيطرة على فقر الدم. على مر السنين ، أصبح فقر الدم أقل وضوحا ، لذلك قد لا يكون من الضروري إجراء عمليات نقل الدم ، ولكن من المستحسن إجراء اختبارات الدم المتكررة للتحقق من مستويات خلايا الدم الحمراء.
في الحالات الأكثر شدة ، حيث لا يمكن موازنة مستويات خلايا الدم الحمراء مع عمليات نقل الدم ، قد يكون من الضروري إجراء عملية زرع نخاع عظمي. انظر كيف يتم هذا العلاج وما هي المخاطر.
ونادراً ما تتطلب التشوهات العلاج ، لأنها لا تنتقص من الأنشطة اليومية. ولكن إذا حدث ذلك ، فقد يوصي طبيب الأطفال بإجراء عمليات جراحية لمحاولة إعادة بناء الموقع المصاب وإرجاع الوظيفة.
ما يمكن أن يسبب هذه المتلازمة
تحدث متلازمة آيز سميث عن تغير في واحد من أهم 9 جينات لتشكيل البروتينات في الجسم. يحدث هذا التغيير عادة بشكل عشوائي ، ولكن في حالات أكثر ندرة قد ينتقل من الوالد إلى الطفل.
وبهذه الطريقة ، عندما تكون هناك حالات من هذه المتلازمة ، يوصى دائمًا بإجراء استشارات حول الاستشارات الوراثية قبل أن تصبح حاملاً لمعرفة مخاطر إنجاب أطفال مصابين بالمرض.
كيف يتم التشخيص؟
يمكن تشخيص هذا التناذر من قبل طبيب الأطفال فقط من خلال ملاحظة التشوهات ، ولكن لتأكيد التشخيص ، قد يطلب الطبيب عينة من نخاع العظم.
بالفعل لتحديد ما إذا كان هناك فقر الدم المرتبطة متلازمة ، فمن الضروري إجراء اختبار الدم لتقييم كمية خلايا الدم الحمراء.