أنواع وأعراض مرض نيتمان بيك

يتألف مرض نيمان بيك من مجموعة من المتلازمات الوراثية النادرة جداً التي يتم توريثها في نفس العائلة والتي تسبب تراكم الدهون في بعض الأعضاء مثل الدماغ أو الطحال أو الكبد ، على سبيل المثال.

اعتمادا على الأعضاء المصابة ، والأعراض ، يمكن تقسيم مرض Niemann-Pick إلى ثلاث مجموعات رئيسية:

• النوع (أ) : هو النوع الأكثر حدة وينشأ عادة في الأشهر الأولى من الحياة ، مما يقلل من البقاء على قيد الحياة إلى حوالي 4 إلى 5 سنوات من العمر ؛
• النوع (ب) : هو نوع أقل شدة (أ) يسمح بالبقاء إلى مرحلة البلوغ.
• النوع C : هو النوع الأكثر شيوعًا الذي يحدث عادةً في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن أن يتطور في أي عمر.

لا يوجد حتى الآن علاج لهذا المرض ، ومع ذلك ، فمن المهم القيام بزيارات منتظمة إلى طبيب الأطفال لتقييم ما إذا كان هناك أي أعراض يمكن علاجها من أجل تحسين نوعية حياة الطفل.

الأعراض الرئيسية

تختلف أعراض مرض Niemann-Pick باختلاف نوع المرض والأعضاء المصابة ، لذلك فإن أكثر العلامات شيوعًا في كل نوع منها:

اكتب أ

• تورم في البطن حوالي 3 أو 6 أشهر.
• صعوبة في النمو واكتساب الوزن
• التطور العقلي الطبيعي حتى أول 12 شهرًا ، والتي تتدهور بعد ذلك ؛
• مشاكل الجهاز التنفسي التي تسبب الالتهابات المتكررة.

النوع ب

تتشابه أعراض النوع (ب) إلى حد كبير مع أعراض مرض Niemann-Pick من النوع A ، ولكنها بشكل عام أقل حدة وقد تظهر لاحقًا في مرحلة الطفولة أو خلال مرحلة المراهقة ، على سبيل المثال.

اكتب C

• صعوبة تنسيق الحركات
• تورم في البطن.
• صعوبة في تحريك العيون عموديا.
• انخفاض قوة العضلات.
• مشاكل في الكبد أو الرئتين.
• صعوبة التحدث أو البلع ، الأمر الذي قد يزداد سوءًا بمرور الوقت ؛
• المضبوطات.
• فقدان تدريجي للقدرة العقلية.

عندما تظهر الأعراض التي قد تشير إلى هذا المرض ، أو هناك حالات أخرى في العائلة ، يقوم الطبيب عادة بإجراء اختبارات تشخيصية ، مثل فحص نخاع العظم أو خزعة الجلد ، لتأكيد وجود المرض.

ما الذي يسبب مرض Niemann-Pick

وينشأ مرض Niemann-Pick ، ​​من النوع A والنوع B ، عندما لا تحتوي خلايا عضو واحد أو أكثر على إنزيم يعرف باسم sphingomyelinase ، وهو المسؤول عن استقلاب الدهون داخل الخلايا. وبالتالي ، إذا لم يكن الإنزيم موجودًا ، فلن يتم التخلص من الدهون ويتراكم داخل الخلية ، مما يؤدي إلى تدمير الخلية وإعاقة عمل العضو.

يحدث النوع C من هذا المرض عندما يكون الجسم غير قادر على استقلاب الكوليسترول وأنواع أخرى من الدهون ، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد والطحال والمخ ويؤدي إلى ظهور الأعراض.

في جميع الحالات ، يحدث المرض نتيجة تغير وراثي يمكن أن ينتقل من الوالدين إلى الأطفال ، وبالتالي يكون أكثر تواترا داخل نفس الأسرة. على الرغم من أن الآباء والأمهات قد لا يكون لديهم هذا المرض ، إذا كانت هناك حالات في كلتا العائلتين ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يولد الطفل بمتلازمة نيتمان بيك.

كيف يتم العلاج؟

بما أنه لا يوجد حتى الآن علاج لمرض Niemann-Pick ، ​​فلا يوجد أي شكل محدد للعلاج ، لذا من المهم إجراء متابعة منتظمة من قبل الطبيب لتحديد الأعراض التي يمكن علاجها في وقت مبكر من أجل تحسين نوعية الحياة.

وبالتالي ، إذا نشأت صعوبة في البلع ، على سبيل المثال ، قد يكون من الضروري تجنب الأطعمة الصلبة والصلبة للغاية ، وكذلك استخدام الجيلاتين لجعل السوائل أكثر كثافة. إذا كان هناك نوبات متكررة من النوبات ، قد يصف لك الطبيب دواء مضاد للاختلاج مثل فالبروات أو كلونازيبام.

الشكل الوحيد للمرض الذي يبدو أن لديه علاج قادر على تأخير تطوره هو النوع C ، حيث تشير الدراسات إلى أن المادة miglustat ، التي تباع على شكل Zavesca ، تمنع تشكيل لويحات الدهون في الدماغ.