ما هي الفسيفساء وعواقبها الرئيسية

الفسيفساء هو الاسم الذي يطلق على نوع من العيوب الوراثية أثناء نمو الجنين داخل الرحم الأم ، حيث يصاب الشخص بمواد جينية مميزة ، يتكون منها اتحاد البويضة مع الحيوانات المنوية للوالدين ، وآخر ينشأ بسبب طفرة من خلية في سياق تطور الجنين.

وهكذا ، يقوم الشخص بتطوير خليط من الخلايا ، مع نسبة مئوية من الخلايا الطبيعية ونسبة أخرى من الخلايا مع الطفرة ، كما هو موضح في الشكل التالي:

الميزات الرئيسية

يحدث الفسيفساء عندما تحدث طفرة في خلية جنينية ، وعادة ما يكون فقدان أو ازدواجية للكروموسوم ، مما يجعل الشخص يطور جسمه بنوعين من الخلايا ، ونوعين من المواد الجينية. يمكن أن تكون هذه الطفرة من نوعين:

• Germinal أو Gonadal : يؤثر على الحيوانات المنوية أو البويضات ، مع التغيرات التي يمكن أن تنتقل إلى الأطفال. بعض الأمثلة على الأمراض التي تسببها تغيرات الخلايا الجرثومية هي متلازمة تيرنر ، وتكوين العظم الناقص ، والحثل العضلي الدوشيني.
• الجسدية: حيث تحمل خلايا أي مكان آخر من الجسم هذه الطفرة ، كونها يمكن للشخص أن يتطور أو لا يطور التغيرات الجسدية التي تسببه. وبالتالي ، فإن التعبير الجسدي للطفرة يعتمد على عدد الخلايا في الجسم وعددها. يمكن أن تنتقل الفسيولوجية الجسدية من الوالدين إلى الأطفال ، وبعض الأمثلة على الأمراض التي تسببها هي متلازمة داون والورام الليفي العصبي.

غير أن الفسيفساء المختلطة تحدث عندما يكون الشخص حاملاً لنوعين من الفسيفساء ، كلاهما ينبتان وجسمانية.

تختلف الفسيولوجية عن الليمير ، لأنه في هذه الحالة تتكرر المادة الوراثية للجنين بواسطة اندماج اثنين من الأجنة المختلفة ، التي تصبح واحدة. تعرف على المزيد حول هذا الموقف في حالة الليمون.

عواقب الفسيفساء

على الرغم من أن العديد من حالات الفسيفساء لا تسبب أعراض أو أي عواقب على صحة الشخص ، فإن هذا الوضع يمكن أن يسبب العديد من المضاعفات والأمراض للشخص الحامل ، وبعض الأمثلة على ذلك:

• الاستعداد للسرطان.
• التغيرات في النمو
• الاستعداد لإجراء عمليات الإجهاض التلقائي ؛
• التغيرات في نمط تصبغ الجلد.
• Heterochromia ocular ، حيث يمكن للشخص أن يكون له عين واحدة من كل لون ؛
• متلازمة داون
• متلازمة تيرنر
• تكون العظم الناقص.
• الحثل العضلي دوشين.
• متلازمة ماكيون أولبرايت
• متلازمة باليستر-كيليان
• متلازمة Proteus.

بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ أن الفسيفساء تزيد من الاستعداد للأمراض العصبية التنكسية ، مثل مرض الزهايمر أو باركنسون ، على سبيل المثال.