Achondroplasia هو نوع من التقزم ، والذي يسببه تغير وراثي ويسبب للفرد أن يكون له مكانة أقل من الطبيعي ، يرافقه أطرافه وجذعه بحجم غير متناسب ، مع أرجل مقوسة. بالإضافة إلى ذلك ، لدى البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي أيضًا أيدي صغيرة وعريضة بأصابع قصيرة ، وزيادة حجم الرأس ، وميزات وجه محددة جدًا مع جبهته البارزة ومنطقة العين المسطحة ، وصعوبة في شد الذراعين.
الأغمق هو نتيجة للنمو غير الكافي للعظام الطويلة وهو نوع من التقزم الذي يخلق أصغر الناس في العالم ، والذي يمكن أن يؤدي البالغين إلى قياس 60 سم في الارتفاع.
التغييرات الرئيسية المرتبطة Achondroplasia
التغييرات الرئيسية والمشاكل التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من نقص الأقدار هي:
- القيود المادية المرتبطة بتشوهاتها في العظام والطول ، لأنه غالبًا لا يتم تكييف الأماكن العامة وتقييد إمكانية الوصول ؛
- مشاكل في الجهاز التنفسي مثل توقف التنفس أثناء النوم وعرقلة الشعب الهوائية.
- استسقاء الرأس ، لأن الجمجمة أضيق مما يؤدي إلى تراكم غير طبيعي للسائل داخل الجمجمة ، مما يسبب التورم وزيادة الضغط ؛
- السمنة التي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في المفاصل وتزيد من فرص التعرض لمشاكل في القلب.
- المشكلة في الأسنان لأن القوس السني أصغر من الطبيعي ، وهناك أيضا اختلاط وتداخل الأسنان.
- يمكن أن تؤثر المشكلات السخطية والاجتماعية على الأشخاص المصابين بهذا المرض لأنهم قد يشعرون بعدم الرضا عن مظهرهم ، مما يؤدي إلى الشعور الزائف بالنقص والمشكلة الاجتماعية.
على الرغم من أنه يسبب العديد من المشاكل والقيود الجسدية ، إلا أن مرض الاضمار هو اضطراب وراثي لا يؤثر على الذكاء.
أسباب اختلال العقد
يحدث الغضروف الناجم عن الطفرات في جين مرتبط بنمو العظام ، مما يؤدي إلى تطوره غير الطبيعي. يمكن أن يحدث هذا التغيير في عزلة في الأسرة ، أو يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأطفال في شكل الوراثة الجينية. ولذلك ، فإن الوالد المصاب بالودانة لديه احتمال بنسبة 50٪ لوجود طفل يعاني من نفس الحالة.
تشخيص مرض الاشمع
يمكن تشخيص مرض الاشمع الغضروفي عندما تكون المرأة حامل ، اعتبارًا من الشهر السادس من الحمل ، من خلال تصوير الموجات فوق الصوتية قبل الولادة أو الموجات فوق الصوتية ، وذلك لأن هناك نقصًا في حجم العظام وتقصرها. أو من خلال الأشعة السينية الروتينية لأطراف الطفل.
ومع ذلك ، قد تكون هناك حالات يتم فيها تشخيص المرض فقط في وقت لاحق بعد ولادة الطفل من خلال التصوير الشعاعي الروتيني لأطراف الطفل ، حيث قد تمر هذه المشكلة دون أن يلاحظها أحد للآباء وأطباء الأطفال ، لأن الأطفال حديثي الولادة لديهم عادة أطرافهم. باختصار فيما يتعلق بالجذع.
بالإضافة إلى ذلك ، عندما تكون الأشعة فوق الصوتية أو الأشعة السينية لأطراف الطفل غير كافية لتأكيد تشخيص المرض ، يمكن إجراء اختبار وراثي لتحديد ما إذا كان هناك أي تغيير في الجين الذي يسبب هذا النوع من التقزم.
علاج الاغماء
لا يوجد علاج يمكن أن يعالج مرض الاشمعاء ، ولكن بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي لتصحيح الموقف وتقوية العضلات ، والنشاط البدني المنتظم ومتابعة الاندماج الاجتماعي يمكن أن يشير إليها طبيب العظام لتحسين نوعية الحياة.
يجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة الوراثية منذ الولادة ويجب تمديد فترة المتابعة طوال الحياة ، حتى يمكن تقييم وضعهم الصحي بانتظام.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون النساء اللواتي يعانين من الحمل "أكوندروبلاسيا" اللاتي يرغبن في الحمل أكثر عرضة للمضاعفات أثناء الحمل لأن هناك مساحة أقل في البطن للطفل ، مما يزيد من فرص ولادة الطفل قبل الأوان.
العلاج الطبيعي ل Achondroplasia
إن وظيفة العلاج الطبيعي في الوهن ليس لعلاج المرض بل لتحسين نوعية حياة الفرد وهذا يساعد على علاج نقص التوتر وتحفيز التطور النفسي الحركي وتقليل الألم وعدم الراحة الناتجة عن التشوهات المميزة للمرض ومساعدة فرد للقيام بأنشطتهم اليومية بشكل صحيح ، دون الحاجة إلى مساعدة من أشخاص آخرين.
يمكن إجراء جلسات العلاج الطبيعي يوميًا أو على الأقل مرتين أسبوعيًا طوال الوقت المطلوب لتحسين نوعية الحياة ، ويمكن أن تتم هذه الجلسات بشكل فردي أو ضمن مجموعة.
في جلسات العلاج الطبيعي ، يجب أن يستخدم أخصائي العلاج الطبيعي وسائل لتقليل الألم ، وتسهيل الحركة ، وتصحيح الموقف ، وتقوية العضلات ، وتحفيز الدماغ ، وإنشاء التمارين التي تلبي احتياجات الفرد.
