فقر الدم المنجلي هو مرض يتميز بتغير في شكل خلايا الدم الحمراء بسبب حدوث طفرة في إحدى سلاسل المكونة للهيموجلوبين ، وانخفاض في قدرة ربط الأكسجين وإمكانية انسداد الأوعية الدموية بسبب تغير الشكل ، مما قد يؤدي إلى ألم عام والضعف واللامبالاة.
في الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بفقر الدم المنجلي ، فإن جزءًا من خلايا الدم الحمراء ليس دائريًا ، ولكن على شكل منجل أو نصف قمر ، مع صعوبة أكبر في المرور عبر الأوردة ونقل الأكسجين إلى الأنسجة.
يمكن السيطرة على أعراض هذا النوع من فقر الدم باستخدام الأدوية التي يجب أن تؤخذ خلال الحياة كلها للحد من خطر حدوث مضاعفات ، ومع ذلك فإن العلاج يحدث فقط من خلال زرع نخاع العظام.
يتم إجراء تشخيص فقر الدم المنجلي في حديثي الولادة من خلال اختبار القدم ، وهو أكثر شيوعًا في المنحدرين من أصل أفريقي ، ولكن بسبب الاختلاط في البرازيل والقوقاز والبني قد يتأثر أيضًا. بالإضافة إلى اختبار القدم ، يمكن تشخيص هذا النوع من فقر الدم عن طريق الهيموجلوبين الكهربائي لعينة دم ، حيث يمكن الكشف عن وجود نوع غير طبيعي من الهيموغلوبين من فقر الدم المنجلي ، HbS. تعلم كيفية تفسير الهيموغلوبين الكهربائي.
الأعراض الرئيسية
بالإضافة إلى الأعراض الشائعة لأي نوع آخر من فقر الدم ، مثل التعب والشحوب والنوم ، تنتج فقر الدم المنجلي أعراض مميزة أخرى ، مثل:
- فقر الدم ، لأن خلايا الدم الحمراء ، بسبب مظهرها المنجل ، "تموت" بشكل أسرع ، مما تسبب في انخفاض في نقل الأوكسجين والمواد المغذية.
- التعب والشحوب بسبب تقليل الأكسجين والمواد المغذية في الدماغ وبقية الجسم ؛
- ألم في العظام والعضلات والمفاصل لأن الأكسجين يصل بكمية أقل.
- تورم اليدين والقدمين ، لأن الدم يواجه صعوبة أكبر في الوصول إلى الأطراف ؛
- عدوى متكررة لأن خلايا الدم الحمراء يمكنها إلحاق الضرر بالطحال ، مما يساعد في مكافحة العدوى ؛
- تأخر النمو وتأخر البلوغ ، حيث أن خلايا الدم الحمراء من فقر الدم المنجلي توفر كمية أقل من الأوكسجين والمواد الغذائية لكي ينمو الجسم ويتطور ؛
- العيون المظللة والجلد يرجع ذلك إلى حقيقة أن خلايا الدم الحمراء "تموت" بسرعة أكبر ، وبالتالي ، يتراكم الصباغ البيليروبين في الجسم مما يسبب اللون المصفر في الجلد والعينين.
عادة ما تظهر هذه الأعراض بعد 4 أشهر من العمر.
ما هي الأسباب
إن أسباب فقر الدم المنجلي هي أسباب وراثية ، وهي المولودة مع الطفل وتنتقل من الأب إلى الطفل. وهذا يعني أنه عندما يتم تشخيص شخص ما بالمرض ، يكون لديه جين SS (أو الهيموغلوبين SS) الذي ورثه عن والدتهما وأباهما. على الرغم من أن الآباء والأمهات قد يبدو أصحاء ، إذا كان الأب والأم لديهما الجين AS (أو الهيموجلوبين AS) ، والذي يدل على حاملة المرض ، والتي تسمى أيضًا بسمات الخلية المنجلية ، فهناك احتمال أن يصاب الطفل بالمرض (25٪ فرصة) أو أن تكون حاملة (50٪ فرصة) للمرض.
كيف يتم العلاج؟
يتم علاج فقر الدم المنجلي باستخدام الأدوية وقد يكون نقل الدم ضروريًا في بعض الحالات.
الأدوية المستخدمة هي أساسا البنسلين في الأطفال من 2 أشهر إلى 5 سنوات من العمر ، لتجنب ظهور مضاعفات مثل الالتهاب الرئوي ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا استخدام الأدوية المسكنة والمضادة للالتهابات لتخفيف الألم أثناء النوبة ، بل واستخدام قناع أكسجين لزيادة كمية الأكسجين في الدم وتسهيل التنفس.
يجب إجراء علاج فقر الدم المنجلي لمدى الحياة لأن هؤلاء المرضى قد يعانون من عدوى متكررة. يمكن أن تشير الحمى إلى وجود عدوى ، لذلك إذا أصيب الشخص المصاب بمرض المنجل بالحمى ، يجب أن يذهب إلى الطبيب على الفور لأنه يمكن أن يصاب بالإنتان في أقل من 24 ساعة ويمكن أن يكون مميتًا. لا ينبغي استخدام الأدوية لخفض الحمى دون معرفة طبية.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن زرع النخاع العظمي هو أيضًا شكل من أشكال العلاج ، يُشار إليه في بعض الحالات الشديدة ويختاره الطبيب ، وقد يعالج المرض ، إلا أنه يقدم بعض المخاطر ، مثل استخدام العقاقير التي تقلل من المناعة. تعلم كيفية زرع نخاع العظم والمخاطر المحتملة.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن تكون المضاعفات التي يمكن أن تؤثر على مرضى مرض فقر الدم المنجلي:
- التهاب مفاصل اليدين والقدمين مما يجعلها منتفخة ومؤلمة ومشوهة.
- زيادة خطر العدوى بسبب تورط الطحال ، والتي لن ترشح الدم بشكل صحيح ، مما يسمح بوجود فيروسات وبكتيريا في الجسم ؛
- زيادة تواتر البول ، من الشائع أن يكون البول أغمق وأن يتبول الطفل في السرير حتى سن المراهقة ؛
- جروح الساق التي يصعب شفاءها وتحتاج إلى الضمادات مرتين في اليوم ؛
- تورط الكبد الذي يتجلى من خلال اصفرار العين والجلد ، ولكن ليس من التهاب الكبد.
- الحجارة في المرارة.
- انخفاض الرؤية والندوب والعيوب وعلامات التمدد في العيون ، في بعض الحالات يمكن أن يؤدي إلى العمى.
- السكتة الدماغية بسبب صعوبة الدم في ري المخ.
قد تكون عمليات نقل الدم أيضًا جزءًا من العلاج لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء في الدورة الدموية ، مع تقديم زرع نخاع العظم فقط العلاج المحتمل الوحيد لفقر الدم المنجلي ، ولكن قد يكون من الصعب العثور على متبرع.
كيفية تشخيص فقر الدم المنجلي
عادة ما يتم تشخيص فقر الدم المنجلي من خلال اختبار القدم في الأيام الأولى من حياة الطفل. هذا الاختبار قادر على إجراء اختبار يسمى الهيموغلوبين الكهربائي ، الذي يتحقق من وجود الهيموغلوبين S وتركيزه. ويرجع ذلك إلى أنه إذا تم التحقق من أن الشخص لديه جين واحد من النوع S فقط ، أي الهيموغلوبين من النوع AS ، فهذا يعني أنه حامل لجين الخلية المنجلية ويصنف على أنه من صفات الخلية المنجلية. في هذه الحالات ، قد لا يكون لدى الشخص أي أعراض ولكن يجب متابعته مع الفحوصات المخبرية الروتينية.
عندما يتم تشخيص الشخص مع HbSS ، فهذا يعني أن الشخص يعاني من فقر الدم المنجلي ويجب أن يعالج وفقا لنصيحة طبية.
بالإضافة إلى التحلل الكهربي للهيموغلوبين ، يمكن تشخيص هذا النوع من فقر الدم عن طريق جرعة البيليروبين المصاحبة لخريطة الدم في الأشخاص الذين لم يقوموا بإجراء اختبار القدم عند الولادة ، حيث يمكن ملاحظة وجود خلايا الدم الحمراء على شكل المنجل ، ووجود الخلايا الشبكية ، القيمة القاعدية المنقطعة و الهيموجلوبين أقل من القيمة الطبيعية المرجعية ، عادة بين 6 و 9.5 غ / دل.
