الثلاسيميا ، المعروف أيضا باسم فقر الدم المتوسطي ، هو مرض وراثي يتميز بخلل في تخليق الهيموجلوبين ، مما يؤدي إلى تغييرات وظيفية. وذلك لأن الثلاسيميا تتأثر في واحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين المكونة للهيموجلوبين ، مما يتدخل في عملية نقل الأكسجين إلى الأنسجة.
تعتمد المظاهر السريرية للثلاسيميا على عدد السلاسل المتأثرة ونوع الطفرة الوراثية التي قد تحدث ، والتي يمكن أن تؤدي إلى التعب ، وتأخر النمو ، وشحوب وتضخم الكبد ، على سبيل المثال.
الثلاسيميا مرض وراثي ووراثي ، غير معدي أو ناقص بسبب نقص التغذية ، ومع ذلك ، في حالة بعض أنواع الثلاسيميا قد يشمل العلاج اتباع نظام غذائي مناسب للقضية. انظر كيف يتم صنع حمية الثلاسيميا.
الأعراض الرئيسية
بشكل عام ، لا يسبب الشكل الثانوي من الثلاسيميا ، وهو الشكل الأخف من المرض ، إلا فقر الدم المعتدل والشحوب ، والذي لا يلاحظه المريض عادة. ومع ذلك ، فإن الشكل الرئيسي ، وهو أقوى أنواع الأمراض ، يمكن أن يسبب:
- التعب.
- التهيج.
- ضعف جهاز المناعة وقابلية الإصابة بالعدوى ؛
- تأخر النمو
- التنفس قصيرة أو لاهث بسهولة.
- شحوب.
- عدم وجود الشهية
بالإضافة إلى ذلك ، مع مرور الوقت يمكن أن يسبب المرض مشاكل في الطحال والكبد والقلب والعظام ، بالإضافة إلى اليرقان ، وهو اللون المصفر للجلد والعينين.
أنواع الثلاسيميا
ينقسم مرض الثلاسيميا إلى ألفا وبيتا وفقا لسلسلة غلوبين المعنية. في حالة الثلاسيميات ألفا ، هناك انخفاض أو عدم إنتاج سلاسل ألفا من الهيموغلوبين ، بينما في ثلاسيميا بيتا هناك انخفاض أو عدم إنتاج سلاسل بيتا.
1. الثلاسيميا ألفا
يحدث هذا بسبب تغير في جزيء الهيموغلوبين الدموي في غشاء ألفا غلوبين ، ويمكن تقسيمه إلى:
- صفات ألفا الثلاسيمية: تتميز بفقر الدم الخفيف نتيجة لانخفاض سلسلة غلوبين ألفا واحدة فقط ؛
- داء الهيموغلوبين حاء: يتميز بعدم إنتاج 3 جينات ألفا ذات 4 غاما المرتبطة بألياف الغاما ، والتي تعتبر واحدة من الأشكال الشديدة للمرض ؛
- متلازمة هيدوغلوبين الجنين من هيموغلوبين بارت: هو النوع الأكثر خطورة من الثلاسيميا ، لأنه يتميز بعدم وجود جميع جينات ألفا ، مما يؤدي إلى وفاة الجنين حتى أثناء الحمل.
2. الثلاسيميا بيتا
ينتج عن تغيير في جزيء بيتا غلوبين من خضاب الدم ، ويمكن تقسيمه إلى:
- الثلاسيميا الطفيفة (طفيفة) أو سمة بيتا ثلاسيمية: واحدة من أكثر أشكال المرض اعتدالا ، حيث لا يشعر الشخص بالأعراض ، وبالتالي لا يتم تشخيصه إلا بعد إجراء فحوصات دموية. في هذه الحالة ، لا ينصح بإجراء علاج محدد طوال الحياة ، ولكن الطبيب قد يوصي باستخدام مكملات حمض الفوليك من أجل منع فقر الدم الخفيف.
- Beta-Thalassemia Intermediate: يسبب فقر الدم الخفيف إلى الحاد ، وقد يكون من الضروري أن يتلقى المريض عمليات نقل الدم بشكل متقطع ؛
- الثلاسيمية بيتا رئيسية أو رئيسية: هي الصورة السريرية الأكثر خطورة من الثلاسيمية بيتا ، لأنه لا يوجد إنتاج بيتا غلوبين ، وأنه من الضروري للمريض لتلقي نقل الدم بانتظام للحد من درجة فقر الدم. تبدأ الأعراض بالظهور في السنة الأولى من الحياة ، والتي تتميز بالشحوب ، والإرهاق المفرط ، والنعاس ، والتهيج ، والعظام البارزة في الوجه ، والأسنان المحاذية بشكل سيئ ، وتورم البطن بسبب زيادة الأعضاء.
في حالات الإصابة بالثلاسيميا الكبرى قد لا يزال النمو أبطأ من المعدل الطبيعي ، مما يجعل الطفل أقل و أصغر من المتوقع بالنسبة للعمر. بالإضافة إلى ذلك ، في المرضى الذين يتلقون نقل الدم المنتظم ، يشار عادة إلى استخدام العقاقير التي تمنع الفائض من الحديد في الجسم.
كيف يتم التشخيص؟
يتم إجراء تشخيص الثلاسيميا من خلال اختبارات الدم ، مثل صورة الدم ، بالإضافة إلى الهيموغلوبين الكهربائي ، الذي يهدف إلى تقييم نوع الهيموجلوبين المنتشر في الدم. فيما يلي كيفية تفسير الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين.
كما يمكن إجراء اختبارات جينية لتقييم الجينات المسؤولة عن المرض والتمييز بين أنواع الثلاسيميا.
لا ينبغي إجراء اختبار القدم لتشخيص الثلاسيميا ، لأنه عند الولادة يختلف الهيموغلوبين الدائر وليس له أي تغيرات ، حيث أنه من الممكن تشخيص الإصابة بالثلاسيمية فقط من الشهر الثالث من العمر.
