متلازمة بيراردينيللي سيب ، والمعروفة أيضًا باسم الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، هي مرض وراثي نادر يتميز بخلل في الخلايا الدهنية في الجسم ، مما يؤدي إلى عدم وجود تراكم طبيعي للدهون في الجسم ، حيث يبدأ تخزينها في الآخرين مثل مثل الكبد والعضلات.
تتمثل إحدى السمات الرئيسية لهذه المتلازمة في الإصابة بمرض السكري الشديد الذي يبدأ عادةً خلال فترة البلوغ ، أي حوالي 8 إلى 10 سنوات ، ويجب معالجته بنظام غذائي منخفض الدهون والسكريات والأدوية التي تساعد في السيطرة على مرض السكري وارتفاع الكوليسترول في الدم.
أعراض
ترتبط أعراض متلازمة بيراردينيللي-سايب بتقليل الأنسجة الدهنية الطبيعية في الجسم ، مما يؤدي إلى ظهور خصائص قد تظهر في السنة الأولى من العمر ، مثل:
- ارتفاع نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية.
- مقاومة الأنسولين ومرض السكري.
- الذقن واليدين والقدمين كبيرة وممدودة ؛
- زيادة العضلات
- تضخم الكبد والطحال مما يسبب انتفاخ البطن.
- مشاكل قلبية؛
- نمو متسارع
- زيادة مفرطة في الشهية ولكن مع فقدان الوزن.
- دورات الحيض غير المنتظمة.
- شعر كثيف وجاف.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا أعراض مثل ارتفاع ضغط الدم وتكيسات على المبايض وتورم على جانبي الرقبة بالقرب من الفم. يمكن ملاحظة هذه الأعراض منذ الطفولة ، وتصبح أكثر وضوحًا منذ سن البلوغ.
التشخيص والعلاج
يتم تشخيص هذه المتلازمة بناءً على تقييم الخصائص السريرية للمريض والاختبارات التي ستحدد مشاكل الكوليسترول والكبد والكلى ومرض السكري.
من تأكيد التشخيص ، يهدف العلاج بشكل أساسي إلى السيطرة على مرض السكري والكوليسترول وتجنب مضاعفات المرض ، ويمكن استخدام الأدوية مثل الميتفورمين والأنسولين والسيمفاستاتين.
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا تناول نظام غذائي قليل الدسم وعالي أوميغا 3 للمساعدة في السيطرة على الكوليسترول ، بالإضافة إلى التحكم في استهلاك السكر والكربوهيدرات البسيطة ، مثل الأرز والدقيق والمعكرونة ، للمساعدة في السيطرة على مرض السكري. انظر ماذا تأكل في مرض السكري.
المضاعفات
تعتمد مضاعفات متلازمة بيراردينيللي-سايب على متابعة العلاج واستجابة جسم المريض للأدوية المستخدمة ، مع زيادة الدهون في الكبد وتليف الكبد ، وتسارع النمو في مرحلة الطفولة ، والبلوغ المبكر وتكيسات العظام ، مما يتسبب في حدوث كسور متكررة. .
بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا أن مرض السكري الذي يظهر في هذا المرض يؤدي إلى مضاعفات مثل مشاكل الرؤية ومشاكل الكلى وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
