متلازمة ويفر هي حالة وراثية نادرة ينمو فيها الطفل بسرعة كبيرة خلال مرحلة الطفولة ، ولكن لديه تأخر في التطور الفكري ، فضلاً عن وجود خصائص مميزة للوجه ، مثل جبهته الكبيرة وعينيه الواسعة ، على سبيل المثال.
في بعض الحالات ، قد يعاني بعض الأطفال أيضًا من تشوهات في المفاصل والعمود الفقري ، بالإضافة إلى ضعف العضلات والجلد الرخو.
لا يوجد علاج لمتلازمة ويفر ، إلا أن المتابعة من قبل طبيب الأطفال والعلاج المخصص للأعراض يمكن أن يساعد في تحسين نوعية الحياة للطفل وأولياء الأمور.
الأعراض الرئيسية
واحدة من السمات الرئيسية لمتلازمة ويفر هي أسرع من النمو الطبيعي ، وهذا هو السبب في أن الوزن والطول يكونان دائمًا عند نسبة مئوية عالية جدًا.
ومع ذلك ، تتضمن الأعراض والميزات الأخرى ما يلي:
- انخفاض قوة العضلات.
- ردود فعل مبالغ فيها
- التأخير في تطوير الحركات التطوعية ، مثل الاستيلاء على كائن ما ؛
- أنا أبكي منخفضة و أجش.
- عيون متباعدة؛
- الجلد الزائد في زاوية العين.
- الرقبة المسطحة
- جبهة طويلة
- آذان كبيرة جدا
- تشوهات القدم
- أصابع اليدين مغلقة باستمرار.
يمكن تحديد بعض هذه الأعراض بعد الولادة مباشرة ، بينما يتم التعرف على البعض الآخر خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة خلال التشاور مع طبيب الأطفال ، على سبيل المثال. وبالتالي ، هناك حالات يتم فيها تحديد المتلازمة فقط بعد بضعة أشهر من الولادة.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يختلف نوع وشدة الأعراض وفقًا لدرجة المتلازمة ، وبالتالي قد لا تتم ملاحظتها في بعض الحالات.
ما الذي يسبب متلازمة
لم يُعرف بعد سبب محدد لظهور متلازمة ويفر ، ومع ذلك ، فمن المحتمل حدوث طفرة في جين EZH2 المسؤول عن إجراء بعض نسخ DNA.
وبهذه الطريقة ، يمكن تشخيص المرض في كثير من الأحيان من خلال اختبار جيني ، إلى جانب ملاحظة الخصائص.
لا يزال من المشكوك فيه أن هذا المرض يمكن أن ينتقل من الأم إلى الأطفال ولذلك يوصى بتقديم المشورة الوراثية إذا كان هناك أي حالة من أعراض المتلازمة في الأسرة.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ويفر ، ومع ذلك ، يمكن استخدام تقنيات مختلفة وفقًا لأعراض وخصائص كل طفل. أحد أكثر أنواع العلاج شيوعًا هو العلاج الطبيعي لتصحيح التشوهات في القدمين ، على سبيل المثال.
يبدو أن الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يكونون أكثر عرضة للإصابة بالسرطان ، خاصةً ورم الخلايا البدائية العصبية ، ولذلك ينصح بإجراء زيارات منتظمة لطبيب الأطفال لتقييم ما إذا كانت هناك أي أعراض ، مثل فقدان الشهية أو الإنتفاخ ، والتي قد تشير إلى وجود من بعض الورم ، بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. معرفة المزيد عن ورم الخلايا البدائية العصبية.
