متلازمة أنجلمان هي مرض وراثي وعصبي يتميز بالتشنجات والحركات المنفصلة والتخلف الفكري وغياب الكلام والضحك المفرط. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة يكون لديهم فم ولسان وفك كبير ، وجبهة صغيرة وعادة ما يكونون أشقر وعينان زرقاوان.
أسباب متلازمة أنجلمان وراثية وترتبط بغياب أو طفرة على الكروموسوم 15 الموروثة من الأم. لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ، ولكن هناك علاجات تساعد في تقليل الأعراض وتحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين بهذا المرض.
أعراض متلازمة أنجلمان
يمكن رؤية أعراض متلازمة أنجلمان في السنة الأولى من العمر بسبب تأخر التطور الحركي والفكري. وبالتالي فإن أهم أعراض هذا المرض هي:
- تخلف عقلي خطير
- غياب اللغة ، مع عدم استخدام الكلمات أو انخفاضها ؛
- نوبات متكررة
- نوبات متكررة من الضحك.
- صعوبة البدء في الزحف والجلوس والمشي.
- عدم القدرة على تنسيق الحركات أو ارتعاش حركة الأطراف.
- صغر الرأس.
- فرط النشاط وعدم الانتباه.
- اضطرابات النوم
- زيادة الحساسية للحرارة.
- الجذب والافتتان بالمياه.
- الحول.
- بروز الفك واللسان.
- كثرة سيلان اللعاب.
بالإضافة إلى ذلك ، يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بملامح وجه نموذجية ، مثل الفم الكبير والجبهة الصغيرة والأسنان المتباعدة على نطاق واسع والذقن البارزة والشفة العلوية الرقيقة والعين الأفتح.
يميل الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أيضًا إلى الضحك بشكل عفوي ومستمر وفي نفس الوقت مصافحة أيديهم ، وهو ما يحدث أيضًا في أوقات الإثارة ، على سبيل المثال.
كيف يتم التشخيص
يتم تشخيص متلازمة أنجلمان من قبل طبيب الأطفال أو الممارس العام من خلال ملاحظة العلامات والأعراض التي يقدمها الشخص ، مثل التخلف العقلي الشديد ، والحركات غير المنسقة ، والتشنج ، والوجه السعيد ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، يوصي الطبيب بإجراء بعض الفحوصات لتأكيد التشخيص ، مثل مخطط كهربية الدماغ والاختبارات الجينية ، والتي يتم إجراؤها بهدف تحديد الطفرة. اكتشف كيف يتم إجراء الاختبار الجيني لمتلازمة أنجلمان.
كيف يتم العلاج
يتكون علاج متلازمة أنجلمان من مزيج من العلاجات والأدوية. تشمل طرق العلاج ما يلي:
- العلاج الطبيعي: تعمل هذه التقنية على تحفيز المفاصل ومنع تصلبها ، وهي إحدى الأعراض المميزة للمرض.
- العلاج المهني: يساعد هذا العلاج الأشخاص المصابين بالمتلازمة على تطوير استقلاليتهم في المواقف اليومية ، بما في ذلك أنشطة مثل ارتداء الملابس وتنظيف أسنانهم وتمشيط شعرهم ؛
- علاج النطق: إن استخدام هذا العلاج متكرر للغاية ، حيث يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من ضعف شديد في التواصل ويساعد العلاج في تطوير اللغة ؛
- العلاج المائي: الأنشطة التي تتم في الماء والتي تنشط العضلات وتريح الأفراد وتقلل من أعراض فرط النشاط واضطرابات النوم ونقص الانتباه.
- العلاج بالموسيقى: العلاج الذي يستخدم الموسيقى كأداة علاجية ، يوفر للأفراد الحد من القلق وفرط النشاط ؛
- العلاج بركوب الخيل: هو علاج يستخدم الخيول ويوفر للأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان لهجة العضلات وتحسين التوازن والتنسيق الحركي.
متلازمة أنجلمان هي مرض وراثي لا علاج له ، ولكن يمكن تخفيف أعراضه بالعلاجات المذكورة أعلاه وباستخدام العلاجات ، مثل الريتالين ، الذي يعمل عن طريق الحد من هياج المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
