متلازمة الهش X هي مرض وراثي يحدث بسبب طفرة في الكروموسوم X ، مما يؤدي إلى حدوث عدة تكرارات لتسلسل CGG.
نظرًا لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن الأولاد هم أكثر تأثراً بهذه المتلازمة ، حيث يظهرون علامات مميزة مثل الوجه المستطيل ، والأذنين الكبيرة ، فضلاً عن السمات السلوكية المشابهة لتلك الخاصة بالتوحد. يمكن أن تحدث هذه الطفرة أيضًا عند الفتيات ، ولكن العلامات والأعراض تكون أكثر اعتدالًا ، نظرًا لوجود اثنين من الكروموسومات X ، فإن الكروموسوم الطبيعي يعوض عن عيب الآخر.
يعد تشخيص متلازمة X الهش أمرًا صعبًا ، حيث أن معظم الأعراض غير محددة ، ولكن إذا كان هناك تاريخ عائلي ، فمن المهم إجراء استشارة وراثية للتحقق من فرص حدوث هذه المتلازمة. افهم ما هي الاستشارة الوراثية وكيف يتم ذلك.
السمات الرئيسية للمتلازمة
تتميز متلازمة الهش X بالاضطرابات السلوكية والضعف الذهني ، خاصة عند الأولاد ، الذين يعانون من صعوبات في التعلم والتحدث. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا خصائص فيزيائية تشمل:
- وجه ممدود
- آذان كبيرة بارزة
- بروز الذقن
- توتر عضلي منخفض
- أقدام مسطحة؛
- ارتفاع الحنك
- طية راحية واحدة
- الحول أو قصر النظر.
- الجنف.
تُلاحظ معظم السمات المتعلقة بالمتلازمة منذ فترة المراهقة فقط. لا يزال من الشائع عند الأولاد تضخم الخصية ، بينما قد تعاني النساء من مشاكل في الخصوبة وفشل المبيض.
كيف يتم التشخيص
يمكن إجراء تشخيص متلازمة X الهش عن طريق الاختبارات الجزيئية والكروموسومية ، لتحديد الطفرة ، وعدد سلاسل CGG وخصائص الكروموسوم. عادة ما يتم إجراء هذه الاختبارات بعينة من الدم أو اللعاب أو الشعر أو حتى السائل الأمنيوسي ، إذا أراد الوالدان تأكيد وجود المتلازمة أثناء الحمل.
كيف يتم العلاج
يتم علاج متلازمة الهش X بشكل أساسي من خلال العلاج السلوكي والعلاج الطبيعي ، وإذا لزم الأمر ، الجراحة لتصحيح التغييرات الجسدية.
يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ من متلازمة X الهشة في الأسرة طلب المشورة الوراثية لمعرفة احتمالية إنجاب أطفال مصابين بالمرض. لدى الرجال النمط النووي XY ، وإذا أصيبوا ، فيمكنهم نقل المتلازمة إلى بناتهم فقط ، وليس إلى أبنائهم أبدًا ، لأن الجين الذي يتلقاه الأولاد هو Y ، وهذا لا يمثل أي تغيير متعلق بالمرض.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
