متلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 21 ، هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى عدم امتلاك الحامل لزوج ، ولكن ثلاثي الكروموسومات ، وبالتالي لا يحتوي الإجمالي على 46 صبغيات ، ولكن 47.
هذا التغير في الكروموسوم 21 يؤدي إلى ولادة الطفل بخصائص محددة ، مثل غرس الأذن السفلي ، وسحب العينين إلى أعلى ولسان كبير ، على سبيل المثال. لأن متلازمة داون هي نتيجة طفرة جينية ، لا يوجد علاج لها ، ولا يوجد علاج محدد لها. ومع ذلك ، فإن بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي ، والتحفيز النفسي وعلاج النطق مهمة لتحفيز ومساعدة الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 21.
أسباب متلازمة داون
تحدث متلازمة داون بسبب طفرة جينية تسبب في حدوث نسخة إضافية من جزء من الكروموسوم 21 ، وهذه الطفرة ليست وراثية ، أي أنها أب لطفل وقد يرتبط ظهورها مع عمر لكن بشكل رئيسي من الأم ، وهناك خطر أكبر في النساء اللواتي يحملن أكثر من 35 سنة من العمر.
خصائص متلازمة داون
تتضمن بعض خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ما يلي:
- زرع الأذنين أقل من المعتاد.
- لغة كبيرة وثقيلة.
- عيون مائلة ، انسحبت.
- التأخير في التطور الحركي
- ضعف العضلات
- وجود خط واحد فقط في راحة اليد.
- التخلف العقلي الخفيف أو المعتدل ؛
- منزلة منخفضة
ليس دائما الطفل مع متلازمة داون يقدم كل هذه الخصائص ، ويمكن أيضا أن يكون الوزن الزائد والمتخلفين في تطوير اللغة. التعرف على الخصائص الأخرى للشخص مع هذه المتلازمة في أعراض متلازمة داون.
قد يحدث أيضا أن بعض الأطفال لديهم واحد فقط من هذه الخصائص ، وليس النظر في هذه الحالات ، والتي هي ناقلة للمرض.
كيف هو تشخيص متلازمة داون
عادة ما يتم تشخيص هذه المتلازمة أثناء الحمل عن طريق إجراء بعض الاختبارات مثل:
- الموجات فوق الصوتية.
- شفافية نوكال
- cordocentesis.
- بزل السلى.
بعد الولادة ، يمكن تأكيد تشخيص المرض عن طريق إجراء فحص الدم. معرفة المزيد عن كيفية تشخيص هذا المرض في تشخيص متلازمة داون.
بالإضافة إلى متلازمة داون ، هناك متلازمة داون الفسيفسائية ، حيث تتأثر نسبة صغيرة فقط من خلايا الطفل ، وبالتالي خليط من الخلايا والخلايا الطبيعية مع الطفرة في جسم الطفل.
علاج لمتلازمة داون
إن العلاج الطبيعي والتحفيز النفسي وعلاج النطق ضروريان لتيسير علاج وتغذية مرضى متلازمة داون لأنهم يساعدون في تحسين نمو ونوعية حياة الطفل.
يجب متابعة الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة من الولادة وطوال الحياة حتى يمكن تقييم وضعهم الصحي بشكل منتظم ، لأن هناك عادة حالات قلبية متعلقة بالمتلازمة. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أيضا التأكد من أن الطفل لديه تكامل اجتماعي جيد ودراسة في المدارس الخاصة ، على الرغم من أنه من الممكن أن تحضر المدرسة العادية.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من خطر أكبر للإصابة بأمراض أخرى مثل:
- مشاكل في القلب
- اضطرابات الجهاز التنفسي.
- توقف التنفس أثناء النوم
- تغيرات الغدة الدرقية.
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يقدم الطفل نوعًا من الصعوبة التعليمية ، ولكن ليس دائمًا متخلفًا عقليًا ويمكن أن يتطور ، ويمكن أن يدرس وحتى العمل ، ويكون متوسط العمر المتوقع لأكثر من 40 عامًا ، ولكنه يعتمد عادة على الرعاية والحاجة يرافقه طبيب القلب والغدد الصماء طوال حياتهم.
كيفية تجنب متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة وراثية وبالتالي لا يمكن تجنبها ، ومع ذلك ، يمكن أن يكون الحمل قبل بلوغ سن 35 من الطرق لتقليل خطر إنجاب طفل بهذه المتلازمة.
الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون عقيم ، وبالتالي لا يمكن أن يكون لديهم أطفال ، ولكن يمكن للفتيات الحمل بشكل طبيعي ولديهن فرصة كبيرة لإنجاب أطفال متلازمة داون.
