متلازمة كوكاين

متلازمة كوكاين هو مرض وراثي نادر يؤدي عادة إلى الوفاة بعمر 6 سنوات.

تحدث متلازمة كوكايين عن الطفرات الوراثية التي تمنع المرضى من التعرض لأشعة الشمس ، وعند التلامس مع الأشعة فوق البنفسجية ، يتطور لديهم جروح جلدية وإعتام عدسة العين والتقزم والشيخوخة المبكرة ، مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة.

أعراض متلازمة كوكايين

تتميز أعراض هذه المتلازمة بالعديد من المشاكل الأيضية في مختلف الأعضاء ، بما في ذلك فرط الحساسية لأشعة الشمس وتأخر التطور الحركي والتخلف العقلي ومشاكل في السمع وظهور الوجه المميز مع الوجه الصغير والعينين العميقتين والأنف والفكين المدبب مصممة للأمام.

تشخيص متلازمة كوكايين

يتم إجراء التشخيص من خلال اختبارات الحمض النووي ، مما يجعل من الممكن تحديد الطفرات الموجودة في الجينات ، وعلى الرغم من قصر عمر الطفل وعدم وجود علاج فعال لمتلازمة كوكايين ، فإن التشخيص مهم للغاية ، لأنه يوفر للعائلة الاستفادة من المشورة الوراثية والتشخيص السابق للولادة في حالات لاحقة.

أنواع متلازمة كوكايين

هناك نوعان من هذه المتلازمة ، في النوع الأول يبدو أن الأفراد لديهم تطور طبيعي في السنة الأولى من العمر وفي النوع الثاني تظهر أعراض المرض منذ الولادة. كلا النوعين لها عمر متوقع قصير.