متلازمة ويردنيغ-هوفمان هي مرض تنكسي لا علاج له ، وبالتالي يتم علاجه للتخفيف من الأعراض ومساعدة المريض على التغلب على القيود الناجمة عن المتلازمة ، والتي ترتبط بعدم وجود قوة في عضلات الجسم كله.
وبالتالي ، قد يختلف العلاج وفقًا لعمر المريض والعضلات المتأثرة وشدة الأعراض:
صعوبة في المضغ أو البلع
في هذه الحالات ، عادة ما يكون من الضروري وضع أنبوب أنفي معدي إلى المعدة أو إجراء عملية استئصال المعدة ، وهي عبارة عن أنبوب ينتقل مباشرة من الجلد إلى المعدة ، للسماح بإطعام المريض دون التعرض لخطر الاختناق أو الطموح في الرئتين. يمكن أن يسبب الالتهاب الرئوي ، على سبيل المثال. وإليك كيفية استخدام sona: كيفية إطعام شخص مع قسطرة.
ترتبط صعوبة المضغ أو البلع بنقص القوة في عضلات الفم والرقبة ، والتي يمكن أن تنشأ في الطفل أو تتطور طوال الحياة مع تقدم المرض.
صعوبة في التنفس
صعوبة في التنفس هي واحدة من أكثر أعراض متلازمة ويرديغ-هوفمان الأكثر شيوعا عند الرضع ، وبالتالي قد يكون من الضروري إجراء ثقب الرغامي ، وهو فتحة صغيرة في الحنجرة ، بعد الولادة بوقت قصير لتسهيل التنفس وتحسين نوعية حياة الطفل.
ومع ذلك ، ففي الحالات الأكثر اعتدالًا ، حيث تكون صعوبة التنفس أقل حدة ، لا يمكن إجراء العلاج إلا باستخدام CPAP ، وهو جهاز يفرض الهواء على الرئتين ، ويحل محل بعض التنفس. تعرف على المزيد حول هذا الجهاز في: الأنبوبة CPAP.
صعوبة في المشي أو القيام بالمهام اليومية
يؤدي نقص القوة في عضلات الجسم دائمًا إلى تقييد المريض بمتلازمة فردنيغ-هوفمان ، مما يمنعه من القيام بأبسط الأنشطة اليومية ، مثل المشي أو تناول الطعام أو الترتيب أو ارتداء الملابس ، على سبيل المثال.
وبالتالي ، فإن العلاج الطبيعي يُشار إليه دائمًا في جميع حالات المرض ، وليس لزيادة قوة العضلات ، ولكن لمساعدة المريض على تطوير الاستراتيجيات التي تسهل إنجاز المهام اليومية ، مثل استخدام كرسي متحرك للتحرك أو استخدام أدوات تناول الطعام. خاص للأكل.
أعراض متلازمة Werdnig-Hoffmann
قد تظهر أعراض متلازمة ويرديغ-هوفمان بعد الولادة مباشرة أو تظهر بشكل تدريجي ، وتظهر فقط بعد 10 سنوات من العمر. في حالة الطفل ، عادة ما يسبب المرض:
- ضعف عام في العضلات.
- مرونة مفرطة في المفاصل.
- صعوبة السيطرة على الرأس ، حتى بعد 3 أشهر ؛
- انقباض غير إرادي للعضلات ، بما في ذلك اللسان.
- صعوبة في المص أو البلع.
بالفعل في الطفل أو في البالغين ، وترتبط الأعراض إلى الضعف العضلي الذي عادة ما يبدأ في الساقين أو الأسلحة وينتشر من قبل العضلات الأخرى من الجسم.
متلازمة ويرديغ-هوفمان هي مرض وراثي يظهر عند وجود تاريخ عائلي للمرض في عائلة الأب وأسرة الأم. وهكذا ، عندما يكون المرض موجودًا في العائلة ، فمن المستصوب تقديم استشارات وراثية لتقييم ، من خلال الاختبارات الجينية ، إذا كان هناك احتمال أن يولد الطفل بالمرض.
