مرض فابري هو مرض خلقي نادر يسبب تراكم غير طبيعي للدهون في الأوعية الدموية ، مما يسبب أعراض مثل الألم في اليدين والقدمين ، والتغيرات في العين أو البقع على الجلد ، على سبيل المثال.
بشكل عام ، تظهر أعراض مرض فابري في مرحلة الطفولة ، ولكن في بعض الحالات لا يمكن تشخيص المرض إلا في مرحلة البلوغ عندما يبدأ في إحداث تغييرات في عمل الكلى أو القلب.
مرض فابري ليس له علاج ولكن يمكن السيطرة عليه باستخدام بعض الأدوية لمنع تطور الأعراض وظهور مضاعفات مثل مشاكل الكلى أو السكتة الدماغية.
أعراض مرض فابري
قد تظهر أعراض مرض فابري في مرحلة الطفولة المبكرة وتشمل:
- ألم أو حرقان في اليدين والقدمين.
- بقع حمراء داكنة على الجلد.
- التغييرات في العين التي لا تؤثر على الرؤية ؛
- ألم في البطن
- التغيير في عادات الأمعاء ، خاصة بعد تناول الطعام ؛
- ألم في الظهر ، وخاصة في منطقة الكلى.
بالإضافة إلى هذه الأعراض ، يمكن أن يسبب مرض فابري على مر السنين علامات أخرى متعلقة بالآفات التقدمية التي تحدث في بعض الأعضاء ، مثل العين والقلب والكليتين ، على سبيل المثال.
تشخيص مرض فابري
يمكن تشخيص مرض فابري من خلال اختبارات الدم لتقييم كمية الإنزيم المسؤول عن القضاء على الدهون الزائدة التي تتراكم في الأوردة. لذا عندما تكون هذه القيمة منخفضة ، قد يشك الطبيب في مرض فابري ويطلب اختبار الحمض النووي لتحديد المرض بشكل صحيح.
علاج لمرض فابري
يساعد علاج مرض فابري في السيطرة على ظهور الأعراض ومنع تطور المضاعفات ، ويمكن القيام بذلك من خلال:
- Carbamazepine: يساعد على تقليل الإحساس بالألم أو الحرق.
- ميتوكلوبراميد: يقلل من عمل الأمعاء ، وتجنب التغييرات في العبور المعوي.
- الأدوية المضادة للتخثر مثل الأسبرين أو الوارفارين: جعل الدم أرق ومنع ظهور الجلطات التي يمكن أن تسبب السكتة الدماغية.
بالإضافة إلى هذه الأدوية ، قد يصف لك الطبيب أيضًا أدوية لارتفاع ضغط الدم ، مثل كابتوبريل أو أتينولول ، لأنها تمنع حدوث تلف في الكلى وتمنع حدوث مضاعفات في هذه الأعضاء.
