الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي نادر يؤثر على الخلايا العصبية في الحبل الشوكي المسئول عن نقل المؤثرات الكهربائية من الدماغ إلى العضلات ، وبالتالي منع الفرد من مواجهة صعوبة أو عدم القدرة على تحريك العضلات طواعية.
هناك عدة أنواع من ضمور العضلات الشوكية ، اعتمادا على درجة ضعف العضلات والعمر الذي تظهر فيه الأعراض الأولى:
- النوع الأول : هو شكل حاد من المرض يمكن تحديده بعد الولادة بوقت قصير حيث يؤثر على النمو الطبيعي للطفل ، مما يؤدي إلى صعوبة في حمل الرأس أو الجلوس داعمًا. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك صعوبة في التنفس أو البلع.
- النوع الثاني : يتطور عادة عند الرضع بين 6 و 12 شهرًا ويسبب صعوبة في الجلوس أو الوقوف أو المشي دون دعم ؛
- النوع 3 : هذا النوع أخف ويتطور بين الطفولة والمراهقة ، وعلى الرغم من أنه لا يسبب صعوبة في المشي أو الوقوف ، إلا أنه يعوق الأنشطة الأكثر تعقيدًا مثل صعود الدرج أو أسفله ، على سبيل المثال. يمكن أن تزداد هذه الصعوبة سوءًا ، إلى أن يكون من الضروري استخدام كرسي متحرك ؛
- النوع الرابع : هو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص فوق الثلاثين وتسبب أيضًا أعراضًا أكثر اعتدالًا مثل رعشة الذراعين والساقين ، بالإضافة إلى بعض الصعوبة في التنفس.
على الرغم من عدم وجود علاج لضمور العضلات ، إلا أن بعض أشكال العلاج قادرة على إبطاء تقدم المرض وتخفيف الأعراض عن طريق تحسين نوعية الحياة.
ما هي أسباب الضمور
السبب الرئيسي للضمور العضلي في العمود الفقري هو طفرة جينية على الكروموسوم 5 الذي يسبب عدم وجود بروتين ، والمعروفة باسم SMN-1 ، وهو أمر مهم للتشغيل السليم للعضلات.
ومع ذلك ، هناك حالات نادرة تحدث فيها الطفرة الجينية في جينات أخرى ترتبط أيضًا بالحركة الطوعية للعضلات.
كيف يتم العلاج؟
عادة ما يتم علاج ضمور العضلات في العمود الفقري مع العلاج الطبيعي والعلاج المهني ، حيث يتم تدريس التقنيات للحد من تأثير المرض على حياة المريض ، مثل استخدام كرسي متحرك ومعدات أخرى تسهل المهام اليومية مثل الأكل أو الشرب أو المشي .
بالإضافة إلى ذلك ، يتم أيضًا إجراء جلسات علاج طبيعي للمساعدة على إبقاء العضلات نشطة وتسهيل الدورة الدموية وتأخير تطور المرض.
تمت الموافقة بالفعل على دواء جديد لعلاج هذا المرض ، المعروف باسم Spinraza ، في الولايات المتحدة ، لكنه لا يزال ينتظر موافقة من Anvisa. يمكن استخدام هذا الدواء في الحالات التي يتأثر فيها الجين SMN-1 ويعد بخفض أعراض المرض تمامًا تقريبًا. تعرف على المزيد حول Spinraza وكيف يعمل.
.php)
