إن الهدف من الاختبار الجيني لسرطان الثدي هو التحقق من خطر الإصابة بسرطان الثدي ، بالإضافة إلى السماح للطبيب بمعرفة الطفرة المرتبطة بالتغيير السرطاني.
عادة ما يشار إلى هذا النوع من الاختبارات للأشخاص الذين لديهم أقاربهم الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي قبل سن 50 ، وسرطان المبيض أو سرطان الثدي الذكور. يتكون الاختبار من اختبار الدم الذي يحدد ، من خلال تقنيات التشخيص الجزيئي ، طفرة واحدة أو أكثر من الطفرات المرتبطة بقابلية سرطان الثدي ، وهي العلامات الرئيسية المطلوبة في اختبارات BRCA1 و BRCA2.
من المهم أيضًا إجراء اختبارات منتظمة والاعتناء بالأعراض الأولى للمرض حتى يتم إجراء التشخيص في البداية ومن ثم يبدأ العلاج. تعلم كيفية التعرف على الأعراض المبكرة لسرطان الثدي.
سعر الاختبار الجيني
الاختبارات الجينية مكلفة لأنها تتم بمساعدة أحدث الأجهزة ذات الحساسية العالية والنوعية. وبالتالي ، اعتمادا على المختبر الذي يتم تنفيذه ، يمكن أن يكلف الاختبار الجيني ما بين 1500 و 70000 روبية هندية ، ولا يتم تضمينه في الخطط الصحية ، ومع ذلك ، من الممكن الحصول على تصريح للفحص من قبل SUS من خلال التفويض خاص.
متى يجب القيام به
الفحص الجيني لسرطان الثدي هو فحص من قبل أخصائي علم الأورام ، أو أخصائي علم الوراثة أو علم الوراثة ، ويتم ذلك من تحليل عينة دم وينصح به للأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة مصابون بسرطان الثدي ، أنثى أو ذكور ، قبل سن 50 أو سرطان المبيض في أي عمر. من خلال هذا الاختبار ، من الممكن معرفة ما إذا كانت هناك طفرات موجودة في BRCA1 أو BRCA2 ، وبالتالي ، فإنه من الممكن التحقق من فرصة الإصابة بسرطان الثدي.
عادة عندما يشار إلى الطفرات في هذه الجينات ، فمن المرجح أن يصاب الشخص بسرطان الثدي طوال الحياة. الأمر متروك للطبيب لتحديد خطر ظهور هذا المرض بحيث يتم اتخاذ تدابير وقائية وفقا لخطر الإصابة بالمرض.
كيف يتم ذلك
يتم إجراء الاختبار الجيني لسرطان الثدي من تحليل عينة دم صغيرة ، والتي يتم إرسالها إلى المختبر لتحليلها. لإجراء الاختبار لا يحتاج إلى تحضير وصيام خاصين ولا يسبب الألم ، فإن أكثر ما يمكن أن يحدث هو عدم الراحة الطفيف في وقت الجمع.
هذا الاختبار له هدف رئيسي لتقييم جينات BRCA1 و BRCA2 ، والتي هي جينات الورم القامع ، أي أنها تمنع الخلايا السرطانية من التكاثر. ومع ذلك ، عندما يكون هناك طفرة في بعض هذه الجينات ، فإن وظيفة إيقاف أو تأخير تطور الورم تضعف ، مع تكاثر الخلايا الورمية ، وبالتالي تطور السرطان.
يتم تحديد نوع المنهجية والطفرة التي سيتم التحقيق فيها من قبل الطبيب ، ويمكن توضيح ما يلي:
- تسلسل كامل ، حيث يتم رؤية جينوم الشخص بأكمله ، من الممكن تحديد كل الطفرات التي لديه ؛
- تسلسل الجينوم ، حيث يتم تسلسل مناطق محددة فقط من الحمض النووي ، وتحديد الطفرات الموجودة في تلك المناطق ؛
- البحث الخاص بالطفرة ، الذي يشير فيه الطبيب إلى الطفرة التي يرغب في معرفتها ، ويتم إجراء اختبارات محددة لتحديد الطفرة المرغوبة ، وهذه الطريقة هي الأكثر ملاءمة للأشخاص الذين لديهم أقارب لديهم بعض التغيرات الجينية المحددة بالفعل لسرطان الثدي ؛
- بحث معزول عن الإدراج والحذف ، يتم فيه التحقق من التغييرات في جينات معينة ، حيث تكون هذه المنهجية أكثر ملاءمة لأولئك الذين قاموا بالفعل بالتسلسل ولكنهم بحاجة إلى تكملة.
يتم إرسال نتيجة الاختبار الجيني إلى الطبيب ويتضمن التقرير طريقة الكشف بالإضافة إلى وجود الجينات والتغيير الذي تم تحديده ، إن وجد. بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادا على المنهجية المستخدمة ، يمكن أن يطلع في التقرير على مقدار الطفرة أو الجين ، مما قد يساعد الطبيب على التحقق من خطر الإصابة بسرطان الثدي. معرفة المزيد عن التشخيص الجزيئي.
النتائج المحتملة
يتم إرسال نتائج الفحص إلى الطبيب في شكل تقرير ، والتي قد تكون إيجابية أو سلبية. ويقال إن الاختبار الجيني يكون إيجابيا عندما يتم التحقق من وجود طفرة في واحدة على الأقل من الجينات ، لكنه لا يشير بالضرورة إلى ما إذا كان الشخص سيصاب بالسرطان ، ولا العمر الذي يحدث فيه ، مما يتطلب إجراء اختبارات كمية.
ومع ذلك ، عندما يتم اكتشاف طفرة في جين BRCA1 ، على سبيل المثال ، هناك فرصة تصل إلى 81 ٪ من تطور سرطان الثدي ، ويوصى بأن يقوم الشخص بإجراء التصوير بالرنين المغناطيسي سنويا ، بالإضافة إلى القدرة على إجراء عملية استئصال الثدي كشكل من أشكال الوقاية.
الاختبار الوراثي السلبي هو اختبار لا توجد به طفرات في الجينات التي تم تحليلها ، ولكن لا تزال هناك فرصة لتطور السرطان ، على الرغم من أنه منخفض جدا ، والفحص الطبي ضروري من خلال الاختبارات المنتظمة. تعرف على الاختبارات الأخرى التي تؤكد سرطان الثدي.
