كيفية علاج الحثل الشحمي الخلقي المعمم

يهدف علاج الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، وهو مرض وراثي لا يسمح بتراكم الدهون تحت الجلد مما يؤدي إلى تراكمها في الأعضاء أو العضلات ، إلى تقليل الأعراض وبالتالي يختلف في كل حالة. ومع ذلك ، يتم في معظم الأحيان باستخدام:

• النظام الغذائي الغني بالكربوهيدرات ، مثل الخبز أو الأرز أو البطاطس: يساعد في الحفاظ على مستويات الطاقة في الجسم التي تنخفض بسبب نقص الدهون ، مما يسمح بالنمو والتطور الطبيعي ؛
• الأطعمة قليلة الدسم: تساعد على منع تراكم الدهون في العضلات والأعضاء مثل الكبد أو البنكرياس. إليك ما يجب تجنبه: الأطعمة الغنية بالدهون.
• العلاج ببدائل اللبتين: تستخدم الأدوية ، مثل Myalept ، لتحل محل الهرمون الذي تنتجه الخلايا الدهنية ، مما يساعد على منع ظهور مرض السكري أو ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يشمل العلاج أيضًا استخدام أدوية لمرض السكري أو مشاكل الكبد ، إذا كانت هذه المضاعفات قد تطورت بالفعل.

في الحالات الشديدة ، التي يتسبب فيها الحثل الشحمي الخلقي المعمم في تلف معقد للكبد أو تغيرات في الوجه ، يمكن استخدام الجراحة لتصحيح جماليات الوجه ، أو لإزالة آفات الكبد ، أو لإجراء عملية زرع في الحالات الأكثر تقدمًا. من الكبد.

أعراض الحثل الشحمي الخلقي المعمم

تظهر أعراض الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، والمعروف أيضًا باسم متلازمة بيراردينيللي-سيب ، عادةً أثناء الطفولة وتتميز بنقص دهون الجسم التي تعطي مظهرًا عضليًا جدًا وعروقًا بارزة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يظهر الطفل أيضًا نموًا سريعًا جدًا ، مما يؤدي إلى نمو اليدين أو القدمين أو الفكين بشكل كبير جدًا بالنسبة لسنهم

على مر السنين ، إذا لم يتم علاج الحثل الشحمي الخلقي بشكل كافٍ ، فقد يتسبب في تراكم الدهون في العضلات أو الأعضاء ، مما يؤدي إلى عواقب مثل:

• عضلات كبيرة جدا ومتطورة.
• تلف الكبد الشديد.
• داء السكري من النوع 2؛
• سماكة عضلة القلب.
• ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية في الدم.
• زيادة حجم الطحال.

بالإضافة إلى هذه المضاعفات ، يمكن أن يتسبب الحثل الشحمي الخلقي المعمم في تطور الشواك الأسود ، وهي مشكلة جلدية تؤدي إلى ظهور بقع داكنة وسميكة على الجلد ، خاصة في منطقة الرقبة والإبط والفخذ. تعرف على المزيد في: كيفية علاج الشواك الأسود.

تشخيص الحثل الشحمي الخلقي المعمم

عادة ما يتم تشخيص الحثل الشحمي الخلقي المعمم بواسطة ممارس عام أو أخصائي غدد صماء ، من خلال ملاحظة الأعراض أو تقييم تاريخ المريض ، خاصة إذا كان المريض نحيفًا جدًا ولكن لديه مشاكل مثل مرض السكري أو ارتفاع الدهون الثلاثية أو تلف الكبد أو الشواك الأسود. مثال.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يطلب الطبيب أيضًا بعض الاختبارات التشخيصية مثل فحوصات الدم أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، لتقييم مستويات الدهون في الدم أو تدمير الخلايا الدهنية في الجسم على سبيل المثال. في حالات نادرة ، يمكن أيضًا إجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كانت هناك طفرة في جينات معينة تسبب الحثل الشحمي الخلقي المعمم.

إذا تم تأكيد تشخيص الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، فيجب تقديم المشورة الوراثية قبل الحمل ، على سبيل المثال ، حيث يوجد خطر نقل المرض إلى الأطفال.

هل أفادتك هذة المعلومات؟

نعم / لا

رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:

أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.

البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:

تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.

اسمك:

سبب الزيارة:

--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة

هل أنت متخصص في الصحة؟

لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى