يهدف علاج الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، وهو مرض وراثي لا يسمح بتراكم الدهون تحت الجلد مما يؤدي إلى تراكمها في الأعضاء أو العضلات ، إلى تقليل الأعراض وبالتالي يختلف في كل حالة. ومع ذلك ، يتم في معظم الأحيان باستخدام:
- النظام الغذائي الغني بالكربوهيدرات ، مثل الخبز أو الأرز أو البطاطس: يساعد في الحفاظ على مستويات الطاقة في الجسم التي تنخفض بسبب نقص الدهون ، مما يسمح بالنمو والتطور الطبيعي ؛
- الأطعمة قليلة الدسم: تساعد على منع تراكم الدهون في العضلات والأعضاء مثل الكبد أو البنكرياس. إليك ما يجب تجنبه: الأطعمة الغنية بالدهون.
- العلاج ببدائل اللبتين: تستخدم الأدوية ، مثل Myalept ، لتحل محل الهرمون الذي تنتجه الخلايا الدهنية ، مما يساعد على منع ظهور مرض السكري أو ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يشمل العلاج أيضًا استخدام أدوية لمرض السكري أو مشاكل الكبد ، إذا كانت هذه المضاعفات قد تطورت بالفعل.
في الحالات الشديدة ، التي يتسبب فيها الحثل الشحمي الخلقي المعمم في تلف معقد للكبد أو تغيرات في الوجه ، يمكن استخدام الجراحة لتصحيح جماليات الوجه ، أو لإزالة آفات الكبد ، أو لإجراء عملية زرع في الحالات الأكثر تقدمًا. من الكبد.
أعراض الحثل الشحمي الخلقي المعمم
تظهر أعراض الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، والمعروف أيضًا باسم متلازمة بيراردينيللي-سيب ، عادةً أثناء الطفولة وتتميز بنقص دهون الجسم التي تعطي مظهرًا عضليًا جدًا وعروقًا بارزة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يظهر الطفل أيضًا نموًا سريعًا جدًا ، مما يؤدي إلى نمو اليدين أو القدمين أو الفكين بشكل كبير جدًا بالنسبة لسنهم
على مر السنين ، إذا لم يتم علاج الحثل الشحمي الخلقي بشكل كافٍ ، فقد يتسبب في تراكم الدهون في العضلات أو الأعضاء ، مما يؤدي إلى عواقب مثل:
- عضلات كبيرة جدا ومتطورة.
- تلف الكبد الشديد.
- داء السكري من النوع 2؛
- سماكة عضلة القلب.
- ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية في الدم.
- زيادة حجم الطحال.
بالإضافة إلى هذه المضاعفات ، يمكن أن يتسبب الحثل الشحمي الخلقي المعمم في تطور الشواك الأسود ، وهي مشكلة جلدية تؤدي إلى ظهور بقع داكنة وسميكة على الجلد ، خاصة في منطقة الرقبة والإبط والفخذ. تعرف على المزيد في: كيفية علاج الشواك الأسود.
تشخيص الحثل الشحمي الخلقي المعمم
عادة ما يتم تشخيص الحثل الشحمي الخلقي المعمم بواسطة ممارس عام أو أخصائي غدد صماء ، من خلال ملاحظة الأعراض أو تقييم تاريخ المريض ، خاصة إذا كان المريض نحيفًا جدًا ولكن لديه مشاكل مثل مرض السكري أو ارتفاع الدهون الثلاثية أو تلف الكبد أو الشواك الأسود. مثال.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يطلب الطبيب أيضًا بعض الاختبارات التشخيصية مثل فحوصات الدم أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، لتقييم مستويات الدهون في الدم أو تدمير الخلايا الدهنية في الجسم على سبيل المثال. في حالات نادرة ، يمكن أيضًا إجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كانت هناك طفرة في جينات معينة تسبب الحثل الشحمي الخلقي المعمم.
إذا تم تأكيد تشخيص الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، فيجب تقديم المشورة الوراثية قبل الحمل ، على سبيل المثال ، حيث يوجد خطر نقل المرض إلى الأطفال.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
