التصلب الجلدي أو مرض بورنفيل هو اضطراب وراثي نادر يتصف بالنمو غير الطبيعي للأورام الحميدة في مختلف أعضاء الجسم مثل الدماغ والكليتين والعينين والرئتين والقلب والجلد ، مما يسبب أعراض مثل الصرع والتأخر في النمو أو الخراجات. الكلى ، اعتمادا على المنطقة المتضررة.
هذا المرض ليس له علاج ، ولكن يمكن علاجه بالأدوية لتقليل الأعراض ، مثل الأدوية المضادة للنوبات ، على سبيل المثال مع جلسات علم النفس أو العلاج الطبيعي أو العلاج المهني ، من أجل تحسين نوعية الحياة.
هناك مرض آخر يسبب أعراض مشابهة مع نمو الأورام في الجسم ، إلا أنه يؤثر فقط على الجلد ويعرف باسم الورم العصبي الليفي.
الأعراض الرئيسية
تختلف أعراض التصلب الجلدي تبعاً لموقع الأورام:
1. الجلد
- بقع الضوء على الجلد.
- نمو الجلد تحت أو حول الظفر.
- آفات الوجه ، على غرار حب الشباب.
- بقع محمر على الجلد ، والتي قد تزيد في الحجم وتكثف.
2. الدماغ
- الصرع.
- التأخير في صعوبات التنمية والتعلم ؛
- فرط النشاط.
- العدوان.
- الفصام أو التوحد.
3. القلب
- الخفقان.
- عدم انتظام ضربات القلب.
- الشعور بضيق التنفس
- الدوخة.
- نوبات الإغماء
- ألم في الصدر.
4. الرئتين
- السعال المستمر
- شعور ضيق في التنفس.
5. الكلى
- البول بالدم
- زيادة وتيرة التبول ، وخاصة في الليل.
- تورم اليدين والقدمين والكاحلين.
بشكل عام ، تظهر هذه الأعراض خلال مرحلة الطفولة ، ويمكن إجراء التشخيص من خلال الاختبارات الجينية للنمط النووي والتصوير المقطعي الجمعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات تكون فيها الأعراض خفيفة جدًا ولا يمكن اكتشافها إلى مرحلة البلوغ.
ما هو متوسط العمر
إن الطريقة التي يتطور بها مرض التصلب الحنوبي متغيرة للغاية ، وقد لا تظهر سوى أعراض قليلة لدى بعض الناس أو تصبح حداً رئيسياً للآخرين. بالإضافة إلى ذلك ، تختلف شدة المرض باختلاف العضو المصاب ، وعندما يظهر في الدماغ والقلب عادة ما يكون أكثر حدة.
ومع ذلك ، فإن معدل العمر المرتفع غالبا ما يكون مرتفعا ، حيث من النادر حدوث مضاعفات يمكن أن تعرض الحياة للخطر.
كيف يتم العلاج؟
يتم توجيه علاج التصلب الجلدي للحد من أعراض المرض وتحسين نوعية حياة المريض. بهذه الطريقة ، من المهم أن تتم مراقبة الشخص وإجراء مشاورات منتظمة مع طبيب الأعصاب أو أخصائي أمراض الكلى أو طبيب القلب ، على سبيل المثال ، للإشارة إلى أفضل علاج.
في بعض الحالات ، يمكن أن يتم العلاج باستخدام الأدوية المضادة للاختلاج ، مثل Valproate semisodium ، أو Carbamazepine أو Phenobarbital ، لمنع نوبات الصرع ، أو أدوية أخرى ، مثل Everolimo ، التي تمنع نمو الأورام في الدماغ أو الكليتين. المثال. حتى لو كانت الأورام تنمو على الجلد ، قد يصف الطبيب استخدام مرهم مع Sirolimus لتقليل حجم الأورام.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الطبيعي وعلم النفس والعلاج المهني ضروريان لمساعدة الفرد على التأقلم بشكل أفضل مع المرض والحصول على نوعية حياة أفضل.
