ما هو التصلب السلوي وكيفية علاجها

التصلب الجلدي أو مرض بورنفيل هو اضطراب وراثي نادر يتصف بالنمو غير الطبيعي للأورام الحميدة في مختلف أعضاء الجسم مثل الدماغ والكليتين والعينين والرئتين والقلب والجلد ، مما يسبب أعراض مثل الصرع والتأخر في النمو أو الخراجات. الكلى ، اعتمادا على المنطقة المتضررة.

هذا المرض ليس له علاج ، ولكن يمكن علاجه بالأدوية لتقليل الأعراض ، مثل الأدوية المضادة للنوبات ، على سبيل المثال مع جلسات علم النفس أو العلاج الطبيعي أو العلاج المهني ، من أجل تحسين نوعية الحياة.

هناك مرض آخر يسبب أعراض مشابهة مع نمو الأورام في الجسم ، إلا أنه يؤثر فقط على الجلد ويعرف باسم الورم العصبي الليفي.

الأعراض الرئيسية

تختلف أعراض التصلب الجلدي تبعاً لموقع الأورام:

1. الجلد

• بقع الضوء على الجلد.
• نمو الجلد تحت أو حول الظفر.
• آفات الوجه ، على غرار حب الشباب.
• بقع محمر على الجلد ، والتي قد تزيد في الحجم وتكثف.

2. الدماغ

• الصرع.
• التأخير في صعوبات التنمية والتعلم ؛
• فرط النشاط.
• العدوان.
• الفصام أو التوحد.

3. القلب

• الخفقان.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• الشعور بضيق التنفس
• الدوخة.
• نوبات الإغماء
• ألم في الصدر.

4. الرئتين

• السعال المستمر
• شعور ضيق في التنفس.

5. الكلى

• البول بالدم
• زيادة وتيرة التبول ، وخاصة في الليل.
• تورم اليدين والقدمين والكاحلين.

بشكل عام ، تظهر هذه الأعراض خلال مرحلة الطفولة ، ويمكن إجراء التشخيص من خلال الاختبارات الجينية للنمط النووي والتصوير المقطعي الجمعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات تكون فيها الأعراض خفيفة جدًا ولا يمكن اكتشافها إلى مرحلة البلوغ.

ما هو متوسط ​​العمر

إن الطريقة التي يتطور بها مرض التصلب الحنوبي متغيرة للغاية ، وقد لا تظهر سوى أعراض قليلة لدى بعض الناس أو تصبح حداً رئيسياً للآخرين. بالإضافة إلى ذلك ، تختلف شدة المرض باختلاف العضو المصاب ، وعندما يظهر في الدماغ والقلب عادة ما يكون أكثر حدة.

ومع ذلك ، فإن معدل العمر المرتفع غالبا ما يكون مرتفعا ، حيث من النادر حدوث مضاعفات يمكن أن تعرض الحياة للخطر.

كيف يتم العلاج؟

يتم توجيه علاج التصلب الجلدي للحد من أعراض المرض وتحسين نوعية حياة المريض. بهذه الطريقة ، من المهم أن تتم مراقبة الشخص وإجراء مشاورات منتظمة مع طبيب الأعصاب أو أخصائي أمراض الكلى أو طبيب القلب ، على سبيل المثال ، للإشارة إلى أفضل علاج.

في بعض الحالات ، يمكن أن يتم العلاج باستخدام الأدوية المضادة للاختلاج ، مثل Valproate semisodium ، أو Carbamazepine أو Phenobarbital ، لمنع نوبات الصرع ، أو أدوية أخرى ، مثل Everolimo ، التي تمنع نمو الأورام في الدماغ أو الكليتين. المثال. حتى لو كانت الأورام تنمو على الجلد ، قد يصف الطبيب استخدام مرهم مع Sirolimus لتقليل حجم الأورام.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الطبيعي وعلم النفس والعلاج المهني ضروريان لمساعدة الفرد على التأقلم بشكل أفضل مع المرض والحصول على نوعية حياة أفضل.