Alkaptonuria ، وتسمى أيضا ochronosis ، هو مرض نادر يتميز خطأ في التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية phenylalanine والتيروزين بسبب طفرة صغيرة في الحمض النووي. يحدث هذا المرض بسبب عدم وجود إنزيم ، أو ثنائي الأكسجين homogentisate أو الأكسجيناز homogentisate ، مما يؤدي إلى تراكم حامض homogentisic ، وهو مركب وسيط من عملية التمثيل الغذائي لهذه الأحماض الأمينية والتي لا يمكن اكتشافها في الظروف العادية في الدم.
يظهر المرض في الطفولة عن طريق تغيير لون البول ، الذي يتحول إلى اللون الأسود ، ووجود بقع داكنة على الجلد والأذنين ، على سبيل المثال. بعض الناس ، ومع ذلك ، لا تظهر إلا أعراض من سن 40 ، مما يجعل العلاج أكثر صعوبة وعادة ما تكون الأعراض أكثر حدة.
لا يوجد لدى الكابتونوريا علاج ، ولكن العلاج يساعد على تقليل الأعراض ، أوصى اتباع نظام غذائي ضعيف في الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين والتيروزين ، إلى جانب زيادة استهلاك الأطعمة الغنية بفيتامين ج ، مثل الليمون ، على سبيل المثال.
أعراض الكابتونوريا
الأعراض الأكثر تميزًا من مرض الكابتون هي:
- البول الداكن ، أسود تقريبا - تعرف على أسباب أخرى من البول الأسود.
- شمع الأذن المزرق.
- بقع سوداء على الجزء الأبيض من العين ، حول الأذن والحنجرة ؛
- الصمم.
- التهاب المفاصل الذي يسبب الألم في المفاصل والحد من الحركة.
- جمود الغضروف.
- حصوات الكلى والبروستاتا ، في حالة الرجال.
- مشاكل في القلب.
يمكن أن يتراكم الصباغ الداكن في الجلد في مناطق الإبط والفخذ ، عندما يتعرق ، يمكن أن ينتقل إلى الملابس. من الشائع أن يصاب الشخص بصعوبة في التنفس بسبب عملية تيبس الغضروف الضخمي وبحة في الصوت نتيجة لتصلب الغشاء الزجاجي. في المراحل المتأخرة من المرض ، يمكن أن يتراكم الحمض في الأوردة وشرايين القلب ، مما قد يؤدي إلى مشاكل قلبية حادة.
يتم تشخيص Alaptonuria من خلال تحليل الأعراض ، ويرجع ذلك أساسا إلى خاصية التلون الداكن للمرض التي تظهر في أجزاء عديدة من الجسم ، بالإضافة إلى الفحص المعملية التي تهدف إلى الكشف عن تركيز حمض homogentisic في الدم ، بشكل رئيسي ، أو الكشف عن الطفرة عن طريق الفحوص الجزيئية. فهم ما هو التشخيص الجزيئي وما هو عليه.
كيف يتم العلاج؟
يهدف علاج الكابتونوريا إلى تخفيف الأعراض ، لأنها مرض وراثي ذو طبيعة متنحية. وبالتالي ، يمكن التوصية باستخدام المسكنات أو مضادات الالتهابات لتخفيف آلام المفاصل وتصلب الغضاريف ، بالإضافة إلى جلسات العلاج الطبيعي ، والتي يمكن إجراؤها باستخدام تسلل من الكورتيكوستيرويدات لتحسين حركة المفاصل المصابة.
بالإضافة إلى ذلك ، فمن المستحسن اتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين والتيروزين ، حيث أنها سلائف حمض الهوموجنتيسيك ، ولذلك ينصح بتجنب استهلاك الكاجو ، اللوز ، جوز البرازيل ، الأفوكادو ، الفطر ، بياض البيض والموز والحليب والفاصوليا ، على سبيل المثال. انظر ما هي الأطعمة الغنية في فينيل ألانين والتيروزين التي ينبغي تجنبها.
كما يقترح تناول فيتامين ج أو حمض الأسكوربيك كعلاج فعال في الحد من تراكم الصباغ البني في الغضروف وتطوير التهاب المفاصل. معرفة المزيد عن حمض الاسكوربيك.
.jpg)
/como--feito-o-tratamento-para-coronavrus-(covid-19).jpg)
