متلازمة زيلويغر هي مرض وراثي نادر يسبب تغيرات في الهيكل العظمي والوجه ، بالإضافة إلى إلحاق أضرار خطيرة بالأعضاء الهامة مثل القلب والكبد والكليتين. بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا ظهور نقص القوة وصعوبة الاستماع والتشنجات.
عادةً ما يظهر على الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة علامات وأعراض في الساعات الأولى بعد الولادة أو بعدها بأيام قليلة ، لذلك يمكن لطبيب الأطفال أن يطلب إجراء اختبارات الدم والبول للتأكد من التشخيص.
على الرغم من عدم وجود علاج لهذه المتلازمة ، إلا أن العلاج يساعد على تصحيح بعض التغييرات ، ويزيد من فرص البقاء على قيد الحياة ويسمح بتحسين نوعية الحياة. ومع ذلك ، واعتمادًا على نوع تغييرات الأعضاء ، يكون عمر بعض الرضع أقل من 6 أشهر.
خصائص متلازمة
السمات المادية الرئيسية لمتلازمة زيلويغر ما يلي:
- وجه مسطح
- ضيق ، أنف مسطح ؛
- جبهته الكبيرة
- الحنك على رأس حربي ؛
- عيون مائلة؛
- الرأس كبير جدا أو صغير جدا؛
- عظام الجمجمة منفصلة.
- أكبر من اللغة العادية.
- طيات الجلد حول الرقبة.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك العديد من التغييرات في الأجهزة الهامة مثل الكبد والكلى والمخ والقلب ، والتي ، اعتمادا على شدة التشوهات ، يمكن أن تكون مهددة للحياة.
ومن الشائع أيضًا أن الطفل في الأيام الأولى من حياته يفتقد القوة في العضلات ، وصعوبة الرضاعة ، والتشنجات ، وصعوبة الاستماع ، والرؤية.
ما الذي يسبب متلازمة
تحدث المتلازمة بسبب اضطراب وراثي جسمي مقهور في جينات PEX ، مما يعني أنه إذا كانت هناك حالات من المرض في عائلة كل من الوالدين ، حتى لو لم يكن الوالدان مصابين بالمرض ، فهناك ما يقرب من 25٪ من فرص إنجاب طفل متلازمة زيلويغر.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد أي شكل محدد من أشكال العلاج لمتلازمة زيلويغر ، وفي كل حالة يحتاج طبيب الأطفال إلى تقييم التغيرات التي يسببها المرض في الرضيع ونوصي بأفضل علاج. بعض الخيارات تشمل:
- صعوبة في الرضاعة الطبيعية : وضع أنبوب صغير في المعدة للسماح بدخول الطعام ؛
- التغيرات في القلب أو الكليتين أو الكبد : قد يختار الطبيب إجراء جراحة لمحاولة إصلاح التشوه أو استخدام العلاجات التي تخفف الأعراض ؛
ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يمكن تصحيح التغيرات في الأعضاء الهامة مثل الكبد والقلب والدماغ بعد الولادة ، وينتهي الأمر بالعديد من الأطفال الذين يعانون من مشاكل في الكبد أو تهدد الحياة أو نزيف أو مشاكل في التنفس. في الأشهر الأولى.
عادة ، تتكون فرق العلاج من هذا النوع من المتلازمات من العديد من المهنيين الصحيين إلى جانب طبيب الأطفال ، مثل اختصاصيين القلب ، وجراحي الأعصاب ، وأطباء العيون ، وجراحة العظام ، على سبيل المثال.
