متلازمة ليش - نيهان هي مرض وراثي ، يؤثر بشكل رئيسي على الرجال ، مما يسبب التخلف العقلي والسلوك العدواني وتشويه الذات مثل عض الأصابع والشفتين وزيادة إنتاج حمض اليوريك ، مما يؤدي إلى مضاعفات مثل حصوات الكلى والتهاب المفاصل النقرسي.
عند الولادة ، يبدو أن الأطفال المصابين بمتلازمة lesch-nyhan طبيعيون ، ولكن في الأشهر الأولى من حياتهم قد يعانون من نوبات من القيء وإزالة بلورات برتقالية اللون في البول.
وعلى الرغم من أن هذا المرض ليس له علاج ، يمكن تخفيف الأعراض عن طريق إعطاء أدوية تقلل تركيز حمض اليوريك في الدم مما يمنع حدوث مضاعفات كلوية. استخدام الجبائر على المرفقين والكراسي المتحركة يمكن أن يقلل من شدة التشويه ، في الحالات الأكثر خطورة ، يشار إلى قلع السن.
قد تكون تقنيات علم الوراثة الجزيئية مفيدة لتشخيص الأفراد المصابين والمصابين بالجين ولكنهم لم يصابوا بالمرض ، وفي مثل هذه الحالات قد تمنع الاستشارة الوراثية من فهم الأطفال بهذا المرض.
إن تشخيص هذا المرض بسيط ، حيث يكفي مراقبة الأعراض واختبار الدم الذي يشير إلى كمية حمض اليوريك في الدم ، لكن الأعراض تصبح أكثر وضوحًا من السنة الأولى من العمر.
