متلازمة ويفر هي حالة وراثية نادرة ينمو فيها الطفل بسرعة كبيرة أثناء الطفولة ، ولكن يتأخر في النمو الفكري ، بالإضافة إلى وجود ملامح وجه مميزة ، مثل الجبهة الكبيرة والعينين الواسعتين جدًا ، على سبيل المثال.
في بعض الحالات ، قد يعاني بعض الأطفال أيضًا من تشوهات في المفاصل والعمود الفقري ، فضلاً عن ضعف العضلات والجلد المترهل.
لا يوجد علاج لمتلازمة ويفر ، ومع ذلك ، فإن المتابعة من قبل طبيب الأطفال والعلاج المناسب للأعراض يمكن أن يساعد في تحسين نوعية حياة الطفل والوالدين.
الأعراض الرئيسية
تتمثل إحدى الخصائص الرئيسية لمتلازمة ويفر في أنها تنمو بشكل أسرع من المعتاد ، ولهذا السبب يكون الوزن والطول دائمًا في نسب عالية جدًا.
ومع ذلك ، تشمل الأعراض والميزات الأخرى ما يلي:
- قوة عضلية قليلة
- ردود فعل مبالغ فيها
- التأخير في تطوير الحركات الإرادية ، مثل الاستيلاء على شيء ؛
- بكاء أجش منخفض.
- عيون متباعدة.
- الجلد الزائد في زاوية العين.
- عنق مسطح
- جبهة عريضة؛
- آذان كبيرة جدا
- تشوهات القدم
- الأصابع مغلقة باستمرار.
يمكن التعرف على بعض هذه الأعراض بعد الولادة بفترة وجيزة ، في حين يتم التعرف على البعض الآخر خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة خلال الاستشارات مع طبيب الأطفال ، على سبيل المثال. وبالتالي ، هناك حالات يتم فيها تحديد المتلازمة بعد أشهر قليلة من الولادة.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يختلف نوع وشدة الأعراض حسب درجة المتلازمة ، وبالتالي ، في بعض الحالات قد تمر دون أن يلاحظها أحد.
ما الذي يسبب المتلازمة
لم يُعرف بعد سبب محدد لظهور متلازمة ويفر ، ومع ذلك ، فمن الممكن أن يحدث ذلك بسبب طفرة في جين EZH2 المسؤول عن صنع بعض نسخ الحمض النووي.
وبالتالي ، يمكن تشخيص المتلازمة غالبًا من خلال اختبار جيني ، بالإضافة إلى مراقبة الخصائص.
لا يزال هناك شك في أن هذا المرض قد ينتقل من الأم إلى الأبناء ، لذلك ينصح بالقيام باستشارة وراثية في حالة وجود أي حالة متلازمة في الأسرة.
كيف يتم العلاج
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ويفر ، ولكن يمكن استخدام العديد من الأساليب وفقًا لأعراض وخصائص كل طفل. من أكثر أنواع العلاج استخدامًا العلاج الطبيعي لتصحيح التشوهات في القدمين على سبيل المثال.
يبدو أن الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة أكثر عرضة للإصابة بالسرطان ، وخاصة الورم الأرومي العصبي ، ولذلك يُنصح بإجراء زيارات منتظمة لطبيب الأطفال لتقييم ما إذا كانت هناك أعراض ، مثل فقدان الشهية أو الانتفاخ ، مما قد يشير إلى وجود الورم ، وبدء العلاج في أسرع وقت ممكن. تعرف على المزيد حول الورم الأرومي العصبي.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
