متلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 21 ، مرض وراثي ناتج عن طفرة في الكروموسوم 21 تجعل الناقل ليس لديه زوج ، بل ثلاثي الكروموسومات ، وبالتالي لا يحتوي في المجموع على 46 كروموسومًا ، بل 47.
يؤدي هذا التغيير في الكروموسوم 21 إلى ولادة الطفل بخصائص معينة ، مثل الزرع السفلي للأذنين ، وشد العينين ، واللسان الكبير ، على سبيل المثال. تعرف على الخصائص الأخرى لهذه المتلازمة.
بما أن متلازمة داون ناتجة عن طفرة جينية فلا علاج لها ولا علاج محدد لها. ومع ذلك ، فإن بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي والتحفيز النفسي وعلاج النطق مهمة لتحفيز الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 21 والمساعدة في نموه.
الخصائص الرئيسية
بعض خصائص مرضى متلازمة داون تشمل:
- غرس الأذنين أقل من المعتاد ؛
- لسان كبير وثقيل
- عيون مشدودة
- التأخير في التطور الحركي.
- ضعف العضلات
- وجود خط واحد فقط في راحة اليد ؛
- تخلف عقلي خفيف أو معتدل ؛
- قصر القامة؛
- زيادة الوزن.
- التأخر في تطوير اللغة.
لا يتمتع الطفل المصاب بمتلازمة داون دائمًا بكل هذه الخصائص ، وقد يحدث أن يكون لدى بعض الأطفال واحدة فقط من هذه الخصائص ، دون اعتبار في هذه الحالات ، أنهم مصابون بالمرض. افهم كيف يتم تشخيص متلازمة داون.
أسباب متلازمة داون
تحدث متلازمة داون بسبب طفرة جينية تؤدي إلى حدوث نسخة إضافية من جزء من الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى تغييرات في التطور.
هذه الطفرة ليست وراثية ، أي أنها لا تنتقل من الأب إلى الابن ، وقد يرتبط ظهورها بعمر الوالدين ، ولكن بشكل رئيسي للأم ، مع وجود مخاطر أكبر لدى النساء اللائي حملن أكثر من 35 عامًا. من العمر ، لأن احتمالية التغيرات الجينية تزداد من ذلك العمر.
كيف يتم التشخيص
عادة ما يتم تشخيص هذه المتلازمة أثناء الحمل ، من خلال إجراء بعض الاختبارات مثل الموجات فوق الصوتية ، وشفافية مؤخرة العنق ، وبزل الحبل السري ، وبزل السلى ، على سبيل المثال. تعرف على المزيد حول تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.
بعد الولادة ، يمكن تأكيد تشخيص المتلازمة من خلال مراقبة الخصائص التي يقدمها الطفل وإجراء فحص الدم ، حيث يتم إجراء تقييم للكروموسومات لملاحظة وجود الطفرات ووجود كروموسومات إضافية.
علاج لمتلازمة داون
يهدف علاج متلازمة داون إلى تعزيز نمو الطفل وتحسين نوعية حياته. وبالتالي ، يوصى بإجراء جلسات العلاج الطبيعي والتحفيز النفسي وعلاج النطق لتسهيل الكلام والأكل.
يجب مراقبة الأطفال المصابين بهذه المتلازمة منذ الولادة وطوال الحياة ، حتى يمكن تقييم حالتهم الصحية بانتظام ، لأن هذا التغيير الكروموسومي يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والجهاز التنفسي ، وتوقف التنفس أثناء النوم وتغيرات الغدة الدرقية.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الطفل من نوع من صعوبات التعلم ، لكنه لا يعاني دائمًا من تخلف عقلي كبير. ثم يمكنك التطوير والدراسة وحتى العمل. يبلغ متوسط العمر المتوقع اليوم أكثر من 40 عامًا وخلال تلك السنوات ، قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى رعاية صحية متخصصة ، والتي يجب أن تكون فردية ، وقد تكون مصحوبة أيضًا بتخصصات أخرى ، مثل أمراض القلب أو الغدد الصماء ، على سبيل المثال.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
