متلازمة داون: ما هي ، الخصائص الرئيسية والسبب

متلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 21 ، مرض وراثي ناتج عن طفرة في الكروموسوم 21 تجعل الناقل ليس لديه زوج ، بل ثلاثي الكروموسومات ، وبالتالي لا يحتوي في المجموع على 46 كروموسومًا ، بل 47.

يؤدي هذا التغيير في الكروموسوم 21 إلى ولادة الطفل بخصائص معينة ، مثل الزرع السفلي للأذنين ، وشد العينين ، واللسان الكبير ، على سبيل المثال. تعرف على الخصائص الأخرى لهذه المتلازمة.

بما أن متلازمة داون ناتجة عن طفرة جينية فلا علاج لها ولا علاج محدد لها. ومع ذلك ، فإن بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي والتحفيز النفسي وعلاج النطق مهمة لتحفيز الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 21 والمساعدة في نموه.

الخصائص الرئيسية

بعض خصائص مرضى متلازمة داون تشمل:

• غرس الأذنين أقل من المعتاد ؛
• لسان كبير وثقيل
• عيون مشدودة
• التأخير في التطور الحركي.
• ضعف العضلات
• وجود خط واحد فقط في راحة اليد ؛
• تخلف عقلي خفيف أو معتدل ؛
• قصر القامة؛
• زيادة الوزن.
• التأخر في تطوير اللغة.

لا يتمتع الطفل المصاب بمتلازمة داون دائمًا بكل هذه الخصائص ، وقد يحدث أن يكون لدى بعض الأطفال واحدة فقط من هذه الخصائص ، دون اعتبار في هذه الحالات ، أنهم مصابون بالمرض. افهم كيف يتم تشخيص متلازمة داون.

أسباب متلازمة داون

تحدث متلازمة داون بسبب طفرة جينية تؤدي إلى حدوث نسخة إضافية من جزء من الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى تغييرات في التطور.

هذه الطفرة ليست وراثية ، أي أنها لا تنتقل من الأب إلى الابن ، وقد يرتبط ظهورها بعمر الوالدين ، ولكن بشكل رئيسي للأم ، مع وجود مخاطر أكبر لدى النساء اللائي حملن أكثر من 35 عامًا. من العمر ، لأن احتمالية التغيرات الجينية تزداد من ذلك العمر.

كيف يتم التشخيص

عادة ما يتم تشخيص هذه المتلازمة أثناء الحمل ، من خلال إجراء بعض الاختبارات مثل الموجات فوق الصوتية ، وشفافية مؤخرة العنق ، وبزل الحبل السري ، وبزل السلى ، على سبيل المثال. تعرف على المزيد حول تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل.

بعد الولادة ، يمكن تأكيد تشخيص المتلازمة من خلال مراقبة الخصائص التي يقدمها الطفل وإجراء فحص الدم ، حيث يتم إجراء تقييم للكروموسومات لملاحظة وجود الطفرات ووجود كروموسومات إضافية.

علاج لمتلازمة داون

يهدف علاج متلازمة داون إلى تعزيز نمو الطفل وتحسين نوعية حياته. وبالتالي ، يوصى بإجراء جلسات العلاج الطبيعي والتحفيز النفسي وعلاج النطق لتسهيل الكلام والأكل.

يجب مراقبة الأطفال المصابين بهذه المتلازمة منذ الولادة وطوال الحياة ، حتى يمكن تقييم حالتهم الصحية بانتظام ، لأن هذا التغيير الكروموسومي يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والجهاز التنفسي ، وتوقف التنفس أثناء النوم وتغيرات الغدة الدرقية.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الطفل من نوع من صعوبات التعلم ، لكنه لا يعاني دائمًا من تخلف عقلي كبير. ثم يمكنك التطوير والدراسة وحتى العمل. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع اليوم أكثر من 40 عامًا وخلال تلك السنوات ، قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى رعاية صحية متخصصة ، والتي يجب أن تكون فردية ، وقد تكون مصحوبة أيضًا بتخصصات أخرى ، مثل أمراض القلب أو الغدد الصماء ، على سبيل المثال.

هل أفادتك هذة المعلومات؟

نعم / لا

رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:

أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.

البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:

تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.

اسمك:

سبب الزيارة:

--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة

هل أنت متخصص في الصحة؟

لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى