متلازمة باتو: ما هي وخصائصها وكيف يتم تشخيصها

متلازمة باتو هي مرض وراثي نادر يتميز بتضاعف الكروموسوم 13 بثلاث مرات ، والذي يتداخل بشكل مباشر مع نمو الجنين ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات في الجهاز العصبي وعيوب في القلب والشفة المشقوقة وسقف فم الطفل.

يحدث هذا التغيير بشكل أكثر شيوعًا عندما تكون المرأة أكبر من 35 عامًا ، لأن هناك احتمالية أكبر للتغيرات الكروموسومية بعد هذا العمر. للتحقيق في متلازمة باتو ، يمكن إجراء اختبار الموجات فوق الصوتية أو بزل السلى أو اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم لتقييم كروموسومات الجنين ، وبالتالي التحقق من وجود التغييرات.

عادة ، يعيش الأطفال المصابون بهذا المرض أقل من 3 أيام في المتوسط ​​، ولكن هناك حالات بقاء على قيد الحياة حتى سن 10 سنوات ، حسب شدة المتلازمة ، ومن المهم في جميع الحالات أن يكون الطفل برفقة طبيب أطفال من أجل إطعام يمكن أن يحدث بسهولة أكبر.

الخصائص الرئيسية

الخصائص الأكثر شيوعًا للأطفال المصابين بمتلازمة باتو هي:

• تشوهات شديدة في الجهاز العصبي المركزي.
• التخلف العقلي الشديد
• عيوب القلب الخلقية.
• في حالة الأولاد ، قد لا تنزل الخصيتان من تجويف البطن إلى كيس الصفن ؛
• في حالة الفتيات ، قد تحدث تغيرات في الرحم والمبايض.
• الكلى متعددة الكيسات
• الشفة المشقوقة والحنك؛
• تشوه اليدين
• عيوب في تكوين العيون أو غيابها.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني بعض الأطفال أيضًا من انخفاض الوزن عند الولادة ووجود إصبع سادس على أيديهم أو أقدامهم ، وقد يحدث أيضًا تغيرات في الدورة الدموية والجهاز البولي التناسلي.

كيف يتم التشخيص

يمكن تشخيص متلازمة باتو أثناء الحمل من خلال فحوصات ما قبل الولادة ، خاصة في حالة النساء فوق سن 35 عامًا ، حيث يوجد خطر أكبر للتغيرات الكروموسومية بعد هذا العمر.

وبالتالي ، إذا لوحظت تغييرات أثناء إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية ، يمكن الإشارة إلى الاختبارات المعملية من أجل تحديد وجود الحمض النووي للجنين المنتشر في دم الأم ، وبالتالي ، سيكون من الممكن تقييم الكروموسومات وتحديد التغييرات المحتملة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا إجراء بزل السلى لتأكيد التشخيص.

بعد الولادة يمكن تشخيص متلازمة باتو من خلال تقييم الخصائص التي يقدمها الطفل نتيجة فحوصات التصوير وعلم الوراثة الخلوية ، وهو فحص جيني مخبري يتم فيه ملاحظة الكروموسومات ، ويمكن ملاحظة ما يلي: كروموسوم التثلث الصبغي 13 المميز لهذه المتلازمة.

كيف يتم العلاج

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة باتو ، ولكن العلاج الذي أشار إليه طبيب الأطفال يهدف إلى تخفيف الانزعاج وتسهيل تغذية الطفل ، وكذلك تخفيف الأعراض الأخرى التي قد تظهر.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون من الضروري أيضًا إجراء عملية جراحية لإصلاح عيوب القلب أو التشققات في الشفاه وسقف الفم والقيام بجلسات العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق ، والتي يمكن أن تساعد في نمو الأطفال.

هل أفادتك هذة المعلومات؟

نعم / لا

رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:

أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.

البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:

تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.

اسمك:

سبب الزيارة:

--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة

هل أنت متخصص في الصحة؟

لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى

فهرس

• روزا ، رافائيل ف. سارمينتو ، ميلينا ف. بولي ، جانينا ب. نتائج الحمل والفترة المحيطة بالولادة والأسرة لمرضى متلازمة باتو. القس بول بيدياتر. المجلد 31. الطبعة الرابعة ؛ 459-465 ، 2013
• أمارال ، آنا سيسيليا ؛ أكيولي ، ماريا لويزا ب. نيتو ، ميغيل فيليب أ. متلازمة باتو: تقرير عن حالة تثلث صبغي كامل للكروموسوم 13. مجلة التثقيف الصحي المجلد 7. 2 ed ؛ 199-201 ، 2019