يعتبر التصلُّب ، المعروف أيضاً بمرض عظم الجرانيت ، طفرة وراثية نادرة تسبب نموًا زائدًا للعظام. تتسبب هذه الطفرة في أن تصبح العظام ، بدلاً من أن تنخفض في الكثافة على مر السنين ، أكثر كثافة وكثافة ، وتصبح أقوى من الجرانيت.
وهكذا ، يمنع تصلب الجلد ظهور أمراض العظام مثل هشاشة العظام ، لكنه يسبب تغيرات أخرى ، مثل زيادة الضغط داخل الجمجمة ، والتي ، إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تكون مهددة للحياة.
الأعراض الرئيسية
العلامة الرئيسية للتصلب هو زيادة كثافة العظام ، ومع ذلك ، هناك بعض الأعراض التي قد تنبهك للمرض ، مثل:
- الانضمام إلى اثنين أو ثلاثة أصابع على اليدين ؛
- التغييرات في حجم وسمك الأنف.
- نمو مبالغ فيه من عظام الجمجمة والوجه.
- صعوبة في نقل بعض عضلات الوجه.
- نصيحة من الأصابع المنحنية.
- غياب الأظافر على الأصابع.
- ارتفاع الجسم أكبر من المتوسط.
لأنه مرض نادر للغاية ، تشخيصه معقد ، وبالتالي ، قد يحتاج الطبيب لتقييم جميع الأعراض والتاريخ السريري ، فضلا عن إجراء اختبارات مختلفة ، مثل كثافة العظام ، قبل اقتراح تشخيص التصلب.
في بعض الحالات ، قد يُطلب إجراء اختبار وراثي لتقييم الحمض النووي والطفرات المحتملة وقد يساعد في تحديد التغير في جين SOST الذي يسبب المرض.
لماذا يحدث ذلك
السبب الرئيسي لمرض التصلب هو الطفرة التي تحدث في الجين SOST وتقلل من عمل sclerostin ، وهو البروتين المسؤول عن تقليل كثافة العظام ويزداد طوال الحياة.
عادة ما يظهر المرض فقط عندما يكون هناك نسختان متغيّرتان من الجين ، لكن الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة قد يكون لديهم أيضًا عظام قوية للغاية وخفضًا لأمراض العظام مثل هشاشة العظام أو هشاشة العظام.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد علاج لمرض التصلب ، لذلك يتم علاجها فقط للتخفيف من بعض الأعراض والتشوهات التي قد تنشأ عن النمو الزائد للعظم.
واحدة من أكثر أشكال الجراحة شيوعًا هي الجراحة التي يمكن أن تساعد في فك ضغط عصب الوجه واستعادة حركة عضلات الوجه ، أو إزالة العظم الزائد من أجل تقليل الضغط داخل الجمجمة ، على سبيل المثال.
وبالتالي ، يجب مناقشة العلاج دائمًا مع الطبيب لتقييم ما إذا كانت هناك تهديدات قد تهدد الحياة أو تهدد الحياة.
