مرض ماتشادو جوزيف هو مرض وراثي نادر يسبب انحطاط مستمر في الجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى فقدان السيطرة على العضلات والتنسيق ، وخاصة في الذراعين والساقين.
عادة ، ينشأ هذا المرض بعد سن الثلاثين ، يركب نفسه بشكل تدريجي ، ويؤثر في المقام الأول على عضلات الساقين والذراعين ويتقدم مع مرور الوقت إلى العضلات المسؤولة عن الكلام والبلع وحتى حركة العين.
إن مرض ماتشادو جوزيف ليس له علاج ، ولكن يمكن السيطرة عليه باستخدام العلاجات وجلسات العلاج الطبيعي ، والتي تساعد على تخفيف الأعراض والسماح بالأداء المستقل للأنشطة اليومية.
كيف يتم العلاج؟
يجب أن يوجه العلاج لمرض ماتشادو جوزيف من قبل طبيب أعصاب ، وعادة ما يهدف إلى الحد من القيود التي تنشأ مع تقدم المرض.
وبالتالي ، يمكن أن يتم العلاج من خلال:
- تناول أدوية باركنسون ، مثل Levodopa: يساعد على تقليل صلابة الحركة والهزات ؛
- استخدام العلاجات المضادة للتشنج مثل الباكلوفين: منع ظهور تشنجات العضلات ، وتحسين الحركة ؛
- استخدام نظارات أو عدسات تصحيح : فهي تقلل من صعوبة الرؤية وظهور الرؤية المزدوجة ؛
- التغييرات الغذائية: تعالج المشاكل المتعلقة بصعوبة البلع ، من خلال التغييرات في نسيج الغذاء ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء جلسات علاج طبيعي لمساعدة المريض على التغلب على قيوده البدنية وقيادة حياة مستقلة في أداء الأنشطة اليومية.
كيف يعمل العلاج الطبيعي
يتم إجراء العلاج الطبيعي لمرض ماتشادو جوزيف مع تمارين منتظمة لمساعدة المريض على التغلب على القيود التي يسببها المرض. لهذا السبب ، خلال جلسات العلاج الطبيعي ، يمكن استخدام مجموعة متنوعة من الأنشطة ، من التمرين للحفاظ على الاتساع المشترك ، إلى تعلم كيفية استخدام العكازات أو الكراسي المتحركة ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يشمل العلاج الطبيعي أيضًا ابتلاع علاج إعادة التأهيل الموصى به والضروري لجميع المرضى الذين يعانون من صعوبات غذائية ، والتي ترتبط بالضرر العصبي الذي يسببه المرض.
من يستطيع أن يصاب بالمرض
وينجم مرض ماتشادو-جوزيف عن تغير جيني ينتج عن إنتاج بروتين ، يعرف باسم Ataxin-3 ، يتراكم في خلايا الدماغ مما يتسبب في ظهور آفات تدريجية وظهور أعراض.
ولأنها مشكلة وراثية ، فإن مرض ماتشادو جوزيف شائع في العديد من الأفراد من نفس العائلة ، مما يمثل فرصة بنسبة 50٪ للانتقال من الآباء إلى الأطفال. عندما يحدث هذا ، قد يصاب الأطفال بعلامات مبكرة للمرض قبل الوالدين.
كيف يتم التشخيص؟
في معظم الحالات ، يتم تحديد مرض ماتشادو جوزيف من خلال ملاحظة الأعراض من قبل طبيب الأعصاب والتحقيق في تاريخ العائلة من هذا المرض.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك اختبار للدم ، يعرف باسم SCA3 ، والذي يسمح بتحديد التغيرات الجينية التي تسبب المرض. بهذه الطريقة ، عندما يكون لديك شخص ما في العائلة مصاب بهذا المرض ، وإذا أجريت الامتحان ، يمكنك معرفة مخاطر الإصابة بالمرض أيضًا.
