نقص الفوسفات هو مرض وراثي نادر يؤثر على الأطفال بشكل خاص ، والذي يسبب تشوهات وكسور في بعض مناطق الجسم وفقدان سابق لأوانه من الحليب.
ينتقل هذا المرض إلى الأطفال على شكل الوراثة الوراثية وليس له علاج ، كونه ناتج عن تغيرات في جين مرتبط بتكلس العظام وتطور الأسنان ، مما يضعف تمعدن العظام.
التغيرات الرئيسية الناجمة عن نقص الفوسفات
يمكن أن يسبب نقص الفوسفات تغييرات مختلفة في الجسم بما في ذلك:
- ظهور التشوهات في الجسم مثل الجمجمة الممدودة ، والمفاصل المتضخمة أو انخفاض ارتفاع الجسم ؛
- ظهور الكسور في عدة مناطق ؛
- فقدان سابق لأوانه الحليب.
- ضعف العضلات.
- صعوبة في التنفس أو التحدث
- وجود مستويات عالية من الفوسفات والكالسيوم في الدم.
في الحالات الأقل حدة من هذا المرض ، قد تظهر أعراض خفيفة مثل الكسور أو ضعف العضلات فقط ، مما قد يتسبب في تشخيص المرض فقط في مرحلة البلوغ.
أنواع نقص الفوسفاتازيا
هناك أنواع مختلفة من هذا المرض ، والتي تشمل:
- فرط الفوسفات في فترة ما حول الولادة - هو الشكل الأشد خطورة للمرض الذي ينشأ بعد الولادة مباشرة أو عندما يكون الطفل في بطن الأم ؛
- فرط الفوسفات في مرحلة الطفولة - الذي ينشأ خلال السنة الأولى من حياة الطفل ؛
- نقص الفوسفات لدى الأطفال - يظهر في الطفل في أي عمر ؛
- نقص فوسفات الدم - الذي يظهر فقط في مرحلة البلوغ ؛
- odonto hypophosphatasia - حيث يوجد فقد مبكر لأوان اللبان.
وفي الحالات الأشد خطورة ، يمكن أن يتسبب هذا المرض في وفاة الطفل وتتفاوت شدة الأعراض من شخص إلى آخر ووفقًا للنوع الذي يظهر.
أسباب نقص الفوسفات
يحدث نقص الفوسفات بسبب طفرات أو تغيرات في جين مرتبط بتكلس العظام وتطور الأسنان. بهذه الطريقة ، هناك انخفاض في تمعدن العظام والأسنان. تبعا لنوع المرض ، يمكن أن يكون هو السائد أو المتنحية ، وبالتالي يتم نقله إلى الأطفال في شكل الوراثة الجينية.
على سبيل المثال ، عندما يكون هذا المرض متنحيًا وإذا كان كلا الوالدين يملكان نسخة واحدة من الطفرة (طفرة ولكن لا تظهر أعراض المرض) ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ فقط أن يظهر الأطفال المرض. من ناحية أخرى ، إذا كان المرض مهيمنًا وإذا كان أحد الوالدين فقط مصابًا بالمرض ، فقد تكون هناك فرص بنسبة 50٪ أو 100٪ لأن الأطفال هم أيضًا حاملين.
تشخيص نقص الفوسفاتازيا
في حالة hypophosphatasia حول الولادة يمكن تشخيص المرض عن طريق إجراء الموجات فوق الصوتية ، حيث يمكن الكشف عن التشوهات في الجسم.
من ناحية أخرى ، في حالة الطفولة ، أو نقص الفوسفات لدى الأطفال أو البالغين ، يمكن اكتشاف المرض عن طريق صور الأشعة حيث يتم تحديد العديد من التغييرات الهيكلية الناجمة عن نقص في تمعدن العظام والأسنان.
بالإضافة إلى ذلك ، من أجل إكمال تشخيص المرض ، يمكن للطبيب أيضًا أن يسأل عن اختبارات البول والدم ، وهناك أيضًا إمكانية إجراء اختبار جيني يحدد وجود الطفرة.
علاج نقص الفوسفات
لا يوجد علاج لعلاج نقص فوسفات الدم ، ولكن بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي لتصحيح الموقف وتقوية العضلات ورعاية مضاعفة في نظافة الفم يمكن أن يشير إليها طبيب الأطفال لتحسين نوعية الحياة.
يجب اتباع الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة الوراثية منذ الولادة وعادة ما يحتاجون إلى دخول المستشفى. ينبغي تمديد فترة المتابعة طوال الحياة حتى يمكن تقييم حالتك الصحية بانتظام.
