خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي ، المعروف أيضًا باسم FOP ، التهاب العضل التدريجي العظمي أو متلازمة الرجل الحجري ، هو مرض وراثي نادر جدًا يتسبب في تعظم الأنسجة الرخوة في الجسم ، مثل الأربطة والأوتار والعضلات ، وتصبح صلبة وتعيق حركات الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا تغيرات جسدية.
تظهر الأعراض في معظم الحالات أثناء الطفولة ، ولكن يستمر تحول الأنسجة إلى عظام حتى سن البلوغ ، ويمكن أن يختلف العمر الذي يتم فيه التشخيص. ومع ذلك ، هناك العديد من الحالات التي يظهر فيها الطفل بالفعل عند الولادة تشوهات في أصابع القدم أو الضلوع قد تدفع طبيب الأطفال للاشتباه في المرض.
على الرغم من عدم وجود علاج لخلل التنسج الليفي العظمي التدريجي ، فمن المهم أن يرافق الطفل دائمًا طبيب الأطفال وجراح عظام الأطفال ، حيث توجد أشكال من العلاج يمكن أن تساعد في تخفيف بعض الأعراض ، مثل التورم أو آلام المفاصل ، وتحسين الجودة من الحياة.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
الأعراض الرئيسية
تظهر العلامات الأولى لخلل التنسج العظمي الليفي عادةً بعد الولادة بفترة وجيزة مع وجود تشوهات في أصابع القدم والعمود الفقري والكتفين والوركين والمفاصل.
تظهر الأعراض الأخرى عادة حتى سن العشرين وتشمل:
- انتفاخات حمراء في جميع أنحاء الجسم ، والتي تختفي لكنها تترك العظام في مكانها ؛
- نمو العظام في أماكن السكتات الدماغية.
- صعوبة تدريجية في تحريك اليدين أو الذراعين أو الساقين أو القدمين ؛
- مشاكل الدورة الدموية في الأطراف.
بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادًا على المناطق المصابة ، من الشائع أيضًا الإصابة بمشاكل في القلب أو الجهاز التنفسي ، خاصة عند ظهور التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
عادةً ما يؤثر خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي على الرقبة والكتفين أولاً ، ثم يتطور إلى الظهر والجذع والأطراف.
على الرغم من أن المرض يمكن أن يسبب العديد من القيود بمرور الوقت ويقلل بشكل كبير من جودة الحياة ، إلا أن متوسط العمر المتوقع عادة ما يكون طويلاً ، حيث لا توجد عادةً مضاعفات خطيرة للغاية يمكن أن تهدد الحياة.
ما الذي يسبب خلل التنسج الليفي
السبب المحدد لخلل التنسج العضلي الليفي التقدمي والعملية التي تتحول من خلالها الأنسجة إلى عظام ليست معروفة جيدًا بعد ، ومع ذلك ، ينشأ المرض بسبب طفرة جينية على الكروموسوم 2. على الرغم من أن هذه الطفرة يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، إلا أنها أكثر شيوعًا أن المرض يظهر بشكل عشوائي.
في الآونة الأخيرة ، تم وصف زيادة التعبير عن بروتين العظم 4 (BMP 4) في الخلايا الليفية الموجودة في آفات FOP المبكرة. يقع بروتين BMP 4 على الكروموسوم 14q22-q23.
كيفية تأكيد التشخيص
نظرًا لأنه ناتج عن تغير جيني ولا يوجد اختبار جيني محدد لذلك ، يتم التشخيص عادة من قبل طبيب الأطفال أو جراح العظام ، من خلال تقييم الأعراض وتحليل التاريخ السريري للطفل. وذلك لأن الاختبارات الأخرى ، مثل الخزعة ، تسبب صدمة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى نمو العظام في الموقع الذي تم فحصه.
غالبًا ما يكون أول اكتشاف لهذه الحالة هو وجود كتل في الأنسجة الرخوة في الجسم ، والتي تتناقص تدريجياً في الحجم وتتحجر.
كيف يتم العلاج
لا يوجد أي شكل من أشكال العلاج قادر على شفاء المرض أو منع تطوره ، وبالتالي ، من الشائع جدًا بالنسبة لمعظم المرضى أن يقتصروا على كرسي متحرك أو أن يناموا بعد 20 عامًا.
عند ظهور التهابات الجهاز التنفسي ، مثل نزلات البرد أو الأنفلونزا ، من المهم للغاية التوجه إلى المستشفى فور ظهور الأعراض الأولى لبدء العلاج وتجنب حدوث مضاعفات خطيرة في هذه الأعضاء. بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي الحفاظ على نظافة الفم أيضًا إلى تجنب الحاجة إلى علاج الأسنان ، مما قد يؤدي إلى أزمات جديدة في تكوين العظام ، مما قد يؤدي إلى تسريع وتيرة المرض.
على الرغم من محدوديتها ، إلا أنه من الضروري أيضًا تعزيز أنشطة الترفيه والتواصل الاجتماعي للأشخاص المصابين بالمرض ، حيث تظل مهاراتهم الفكرية والتواصلية سليمة ومتطورة.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
