متلازمة بلوم هو اضطراب وراثي نادر يتصف بفشل في عدد الكروموسومات ، بسبب طفرة في الجينات.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة بلوم لديهم حساسية للضوء ونقص في نظام المناعة لديهم ، مما يزيد من احتمال الإصابة بأمراض مثل السرطان والالتهاب الرئوي. تظهر أعراضه في الأشهر الأولى من الحياة.
أعراض متلازمة Bloom
قصر القامة ، أنف بارز ، تغيرات في لون بشرة الوجه ، صوت حاد ، عدوى متكررة ، مشاكل تنفسية ، زيادة احتمال الإصابة بالسرطان ، مشاكل النمو ، والتخلف العقلي.
تشخيص متلازمة بلوم
يتم التشخيص من خلال الملاحظة السريرية للأعراض ، ويتأكد من خلال الاختبارات الجينية التي تحلل كروموسومات الفرد.
علاج لمتلازمة بلوم
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة بلوم. يتم تخفيف الأعراض من خلال هرمونات النمو وطرق التغذية.
يجب أن يكون علاج السرطان حذرًا لأن الأفراد شديد الحساسية للعلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي.
